Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)ist ein Begriff für eine Gruppe von Krankheiten, die Schwäche und Schwund der Muskeln in den Armen und Beinen verursachen.
Der Schultergürtel ist die knöcherne Struktur, die den Schulterbereich umgibt, und der Beckengürtel ist die knöcherne Struktur, die die Hüften umgibt. Zusammen werden diese als „Gliedergürtel“ bezeichnet, und es sind die Muskeln, die mit den „Gliedergürteln“ verbunden sind, die bei LGMD am meisten betroffen sind.
Es gibt mehr als 30 bekannte Untertypen (Formen) der Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD)…und jedes Jahr werden mehr entdeckt.
Da die verschiedenen Formen der Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) in klinischen Tests sehr ähnlich aussehen, sind Gentests erforderlich, um eine Diagnose zu bestätigen.
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) ist progressiv – das bedeutet, dass sich die Muskelschwäche kontinuierlich verschlechtert.
Es ist noch nicht möglich, den Verlauf der LGMD bei einer Person vorherzusagen. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens kann von Person zu Person variieren, sogar innerhalb desselben LGMD-Subtyps. Einige Formen der Erkrankung führen innerhalb weniger Jahre zum Verlust der Gehfähigkeit und verursachen schwere Behinderungen, während andere über viele Jahre hinweg sehr langsam fortschreiten und nur minimale Behinderungen verursachen. Zu diesem Zeitpunkt kann das Fortschreiten bei jeder Art von LGMD nicht mit Sicherheit vorhergesagt werden, obwohl die Kenntnis der genetischen Mutation, die Ihrer Krankheit zugrunde liegt, hilfreich sein kann.
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) sind neuromuskuläre Erkrankungen, die vererbt werden.
Menschen werden mit LGMD geboren, die durch spezifische Genmutationen verursacht wird. LGMD ist nicht ansteckend oder wird durch eine Verletzung oder eine bestimmte Aktivität verursacht.
Alle Untertypen oder Formen der Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) werden als seltene Krankheiten eingestuft.
Eine Krankheit oder Störung wird in Europa als selten definiert, wenn sie weniger als 1 von 2000 Personen betrifft. In den USA wird eine Krankheit oder Störung als selten definiert, wenn sie weniger als 200.000 Amerikaner zu einem bestimmten Zeitpunkt betrifft.
Die Muskeln, die am häufigsten von LGMD betroffen sind, sind diejenigen, die dem Körper am nächsten sind (proximale Muskeln)…Schultern, Oberarme, Oberschenkel und der Beckenbereich.
Die distalen Muskeln, die weiter vom Körper entfernt sind (z. B. Hände und Füße), können, wenn überhaupt, erst in späten Stadien der LGMD betroffen sein. Mit der Zeit verliert die Person mit LGMD an Muskelmasse und Kraft.
Zurzeit gibt es keine Heilung oder Behandlung für die Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD).
Obwohl die vielversprechende Forschung weitergeht!
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) kann das Herz und die Muskeln, die für die Atmung notwendig sind, beeinträchtigen.
Das Herz kann bei einigen Formen oder Untertypen von LGMD betroffen sein, aber dies tritt nicht so häufig auf wie bei einigen anderen Formen von Muskeldystrophie. Herzprobleme können zwei Formen annehmen – Schwäche des Herzmuskels (Kardiomyopathie) und abnorme Übertragung von Signalen, die den Herzschlag regulieren (Erregungsleitungsstörungen oder Arrhythmien). Das Herz sollte auf diese Komplikationen hin überwacht werden. Wenn nötig, können sie mit Medikamenten oder Geräten (wie z. B. Herzschrittmachern) behandelt werden. Herzanomalien treten nicht bei allen Untertypen der LGMD auf.
Bei einigen Formen oder Untertypen der LGMD können auch die Muskeln des Atmungssystems betroffen sein, was zu Schluckstörungen (Dysphagie), undeutlicher Sprache (Dysarthrie) und/oder Atembeschwerden führen kann. Die Atembeschwerden können sich mit dem Fortschreiten der Krankheit zunehmend verschlimmern.
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) wird vererbt… sie ist nicht ansteckend oder wird durch eine Verletzung oder eine bestimmte Aktivität verursacht.
LGMD Subtypen mit einer „1“ in der Nomenklatur (wie LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C) haben ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster. Bei der autosomal-dominanten Vererbung muss nur ein Elternteil das mutierte Gen weitergeben, damit die Störung vererbt wird. Auch wenn das passende Gen des anderen Elternteils nicht betroffen ist, dominiert das fehlerhafte Gen. Autosomal-dominante Störungen treten typischerweise in jeder Generation ohne Ausfälle auf.
LGMD-Subtypen mit einer „2“ in der Nomenklatur (wie LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C) haben ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster. Bei der autosomal rezessiven Vererbung müssen beide Elternteile Träger des fehlerhaften Gens sein, damit ihr Kind die Krankheit erben kann. Die meisten Formen der LGMD werden rezessiv (Typ 2) vererbt.
Männer und Frauen können die Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) erben.
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie kennt keine Diskriminierung! Frauen und Männer können diese fortschreitende neuro-muskuläre Erkrankung erben.
Die ersten Symptome der Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) können in jedem Alter auftreten… in der Kindheit, im Teenageralter, im Erwachsenenalter oder auch später im Leben.
Typischerweise sind die Symptome im Laufe der Zeit umso schwerer, je früher die Krankheit beginnt. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich und verläuft oft nicht linear.
Die Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) kommt in allen Teilen der Welt vor.
LGMD kommt bekanntlich in allen ethnischen Gruppen vor.
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) kommt bekanntlich in allen ethnischen Gruppen vor.
LGMD kommt in allen Teilen der Welt vor und kann bei Frauen und Männern diagnostiziert werden. Die ersten Symptome können in jedem Alter auftreten – in der Kindheit, im Teenageralter oder im Erwachsenenalter.
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) ist eine genetisch bedingte Krankheit, was bedeutet, dass Menschen mit ihr geboren werden.
LGMD wird durch spezifische Genmutationen verursacht, die Menschen erben. LGMD ist nicht ansteckend und wird nicht durch eine Verletzung oder eine bestimmte Aktivität verursacht.
Es gibt über 30 verschiedene Arten von Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD), die jeweils durch Mutationen in einem anderen Gen verursacht werden.
Genetische Tests mit einer Speichel- oder Blutprobe werden verwendet, um die Diagnose von LGMD auf der Grundlage der bekannten Genmutation zu bestätigen.
Einige Menschen mit Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) können in jungen Jahren stärker erscheinen als ihre Altersgenossen.
LGMD-Symptome können in jedem Alter auftreten…in der Kindheit, im Teenageralter, im Erwachsenenalter oder auch später im Leben.
Viele Menschen mit Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) verlieren schließlich die Fähigkeit zu gehen und werden vollständig auf den Rollstuhl angewiesen.
Es ist noch nicht möglich, den Verlauf der LGMD bei einer Person vorherzusagen. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens kann von Person zu Person variieren, sogar innerhalb desselben LGMD-Subtyps. Einige Formen der Erkrankung führen innerhalb weniger Jahre zum Verlust der Gehfähigkeit und verursachen schwere Behinderungen, während andere über viele Jahre hinweg sehr langsam fortschreiten und nur minimale Behinderungen verursachen. Zu diesem Zeitpunkt kann das Fortschreiten der einzelnen LGMD-Typen nicht mit Sicherheit vorhergesagt werden, obwohl die Kenntnis der genetischen Mutation, die der Krankheit zugrunde liegt, hilfreich sein kann.
Jährlich wird der Limb Girdle Muscular Dystrophy Awareness Day weltweit am 30. September begangen.
Unser Ziel ist es, dass der Limb Girdle Muscular Dystrophy Awareness Day weltweit gefeiert und anerkannt wird. Es wird keine einzelne Veranstaltung geben, sondern wir ermutigen die Menschen in vielen Teilen der Welt, Aktivitäten zum Gedenken an diesen Tag auf die Beine zu stellen, entsprechend ihren Bräuchen und Praktiken.
Um weitere Informationen über LGMD, LGMD-Organisationen und -Ressourcen sowie Informationen über den bevorstehenden Limb Girdle Muscular Dystrophy Awareness Day zu erhalten, besuchen Sie bitte unsere Website www.LGMD-Info.org
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) bezieht sich auf eine Gruppe von seltenen muskelschwächenden Krankheiten.
Die Muskeln, die am häufigsten von LGMD betroffen sind, sind diejenigen, die dem Körper am nächsten liegen (proximale Muskeln)…Schultern, Oberarme, Oberschenkel und der Beckenbereich. Die distalen Muskeln, die weiter vom Körper entfernt sind (z. B. Hände und Füße), können, wenn überhaupt, erst in späten Stadien der LGMD betroffen sein. Mit der Zeit verliert die Person mit LGMD an Muskelmasse und Kraft.
Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie (LGMD) Untertypen mit einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster werden als LGMD Typ 1 (LGMD1) kategorisiert.
LGMD-Subtypen mit einer „1“ in der Nomenklatur (wie LGMD1A, LGMD1B) haben einen autosomal-dominanten Erbgang. Bei autosomal-dominantem Erbgang muss nur ein Elternteil das mutierte Gen weitergeben, damit die Störung vererbt wird. Auch wenn das passende Gen des anderen Elternteils nicht betroffen ist, dominiert das fehlerhafte Gen. Autosomal-dominante Störungen treten typischerweise in jeder Generation auf, ohne dass sie übersprungen werden.
Wenn sich ein Betroffener mit einer autosomal-dominanten Störung entscheidet, Kinder zu bekommen, hat jeder Nachkomme eine 50%ige Chance, das fehlerhafte Gen zu erben und die Störung zu entwickeln. Kinder, die das betroffene Gen nicht erben, werden die Erkrankung nicht entwickeln oder an ihre Nachkommen weitergeben.
Diejenigen Personen mit einem autosomal dominanten Muster der LGMD werden als „Typ 1“ klassifiziert. Wenn das spezifische mutierte Gen identifiziert ist, wird ein Buchstabe zugewiesen, um den spezifischen LGMD-Subtyp zu bezeichnen. Zum Beispiel wird eine Person, die eine Mutation im CAV3-Gen in einem dominanten Muster geerbt hat, als LGMD Typ 1C oder LGMD1C identifiziert.
Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie (LGMD) Untertypen mit einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster werden als LGMD Typ 2 (LGMD2) kategorisiert.
LGMD-Subtypen mit einer „2“ in der Nomenklatur (wie LGMD2A, LGMD2B) haben ein autosomal rezessives Vererbungsmuster. Bei der autosomal rezessiven Vererbung müssen beide Elternteile Träger des fehlerhaften Gens sein, damit ihr Kind die Krankheit erben kann. Ein Träger trägt das fehlerhafte Gen in sich, zeigt aber normalerweise keine Symptome. Wenn eine Mutation rezessiv ist, kann sie bei einer Person vorhanden sein, ohne Symptome zu zeigen, solange ihre andere Kopie desselben Gens gesund ist. Das nicht betroffene Gen maskiert die Mutation. Wenn ein Kind jedoch zwei Kopien des mutierten Gens erbt, gibt es keine gesunde Alternative, um das fehlerhafte Gen auszublenden, und so manifestieren sich die Symptome.
Wenn beide Elternteile eine Kopie des mutierten Gens haben, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance, dass das Kind von jedem Elternteil ein fehlerhaftes Gen erhält und somit von der Störung betroffen ist. Wenn das Kind nur von einem Elternteil ein fehlerhaftes Gen erbt, ist es ein nicht betroffener Träger der Störung. Autosomal rezessive Störungen treten typischerweise auf, wenn es keine bekannte Familiengeschichte für die Störung gibt
Diejenigen Personen mit einem autosomal rezessiven Muster der LGMD werden als „Typ 2“ klassifiziert. Wenn die spezifischen Gene identifiziert sind, wird ein Buchstabe zugewiesen, um den spezifischen Subtyp zu bezeichnen. Zum Beispiel würde eine Person, die eine Mutation im CAP3-Gen in einem rezessiven Muster geerbt hat, als LGMD Typ 2A oder LGMD2A identifiziert werden.
Die meisten Formen von LGMD werden rezessiv vererbt (Typ 2).
Der Schweregrad, das Alter des Auftretens und die Symptome der Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) variieren zwischen den vielen Untertypen oder Formen dieser Erkrankung.
Es ist bisher nicht möglich, den Verlauf der LGMD bei einem Individuum vorherzusagen. Das Alter des Ausbruchs und die Geschwindigkeit des Fortschreitens können von Person zu Person variieren, sogar innerhalb desselben LGMD-Subtyps. Obwohl der Verlauf bei jeder Art von LGMD nicht mit Sicherheit vorhergesagt werden kann, kann die Kenntnis der genetischen Mutation, die Ihrer Krankheit zugrunde liegt, für das medizinische Management hilfreich sein.
Da die verschiedenen Formen der Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) in klinischen Tests sehr ähnlich aussehen, sind genetische Tests erforderlich, um eine Diagnose zu bestätigen.
Für Ressourcen, um einen Gentest für LGMD zu erhalten, besuchen Sie bitte die LGMD-Ressourcen-Seite auf unserer Website. Es ist sehr wichtig für Sie, eine genetisch bestätigte LGMD-Diagnose zu erhalten. Wenn Ihr Arzt Ihnen sagt, dass Sie eine LGMD haben, diese aber nicht genetisch bestätigt, ist Ihre Diagnose unvollständig.
Typen der Limb Girdle Muscular Dystrophy mit einem dominanten Vererbungsmuster können in Familien verlaufen, da Eltern mit der Mutation eine 50%ige Chance haben, sie an ihre Kinder weiterzugeben.
LGMD-Subtypen mit einer „1“ in der Nomenklatur (wie LGMD1A, LGMD1B) haben einen autosomal-dominanten Erbgang. Bei autosomal-dominantem Erbgang muss nur ein Elternteil das mutierte Gen weitergeben, damit die Störung vererbt wird. Auch wenn das passende Gen des anderen Elternteils nicht betroffen ist, dominiert das fehlerhafte Gen. Autosomal-dominante Erkrankungen treten typischerweise in jeder Generation ohne Ausfälle auf.
Frühsymptome der Gliedergürtel-Muskeldystrophie können Schwierigkeiten beim Treppensteigen, häufige Stürze, Schwierigkeiten beim Aufstehen aus einer sitzenden Position oder sogar die Unfähigkeit, auf den Zehen zu stehen, sein.
Im Spätstadium der Gliedergürtel-Muskeldystrophie können die Betroffenen Schwierigkeiten haben, sich im Bett umzudrehen, sich selbstständig anzuziehen oder ein Glas zu heben, um einen Schluck von einem Getränk zu nehmen.
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) wird als verwaiste Krankheit eingestuft, daher fehlt es an Forschungsgeldern.
Eine verwaiste Krankheit ist definiert als ein Zustand, der landesweit weniger als 200.000 Menschen betrifft.
Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie (LGMD) betrifft vor allem willkürliche Muskeln.
Freiwillige Muskeln, auch bekannt als quergestreifte, skelettartige oder gestreifte Muskeln, beziehen sich auf Muskeln, die unter der Kontrolle einer Person stehen und im Allgemeinen mit dem Skelett verbunden sind. Die willkürlichen Muskeln, die am häufigsten von LGMD betroffen sind, sind diejenigen, die dem Körper am nächsten sind (proximale Muskeln)…Schultern, Oberarme, Oberschenkel und Beckenbereich.
Unwillkürliche Muskeln, mit Ausnahme des Herzens (das eine spezielle Art von unwillkürlichen Muskeln ist), sind im Allgemeinen nicht von der Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) betroffen.
Unwillkürliche Muskeln sind Muskeln, die sich ohne bewusste Kontrolle zusammenziehen und in den Wänden innerer Organe wie Magen, Darm, Blase und Blutgefäßen (mit Ausnahme des Herzens) zu finden sind.
Die meisten Formen der Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) betreffen nicht das Gehirn, den Intellekt oder die Sinne.
Menschen mit LGMD können genauso gut denken, sehen, hören und fühlen wie Menschen ohne Muskeldystrophie.
Die in einer kürzlich gehaltenen Präsidentenrede erwähnte Pompe-Krankheit ist eine Form von LGMD.
Am 28. Februar 2017 hielt Präsident Trump eine Rede vor dem US-Kongress, in der er den Tag der seltenen Krankheiten und einen Patienten mit Morbus Pompe erwähnte, der erfolgreich mit einem neu entwickelten Medikament behandelt wurde.
Wussten Sie schon?
-Krankheit Morbus Pompe gilt als eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD2V).
-Krankheit Morbus Pompe wird durch einen Mangel an einem Enzym namens GAA verursacht, das für die Muskeln erforderlich ist, um Energie aus der Nahrung richtig zu speichern und zu nutzen.
-Abhängig vom Grad des Enzymmangels können die Symptome des Morbus Pompe im Säuglingsalter oder später im Leben einer Person beginnen.
-Patienten mit später auftretendem Morbus Pompe werden oft mit einer nicht näher bezeichneten Form von LGMD diagnostiziert.
-Genetische Tests sind erforderlich, um festzustellen, ob eine Person Morbus Pompe oder eine andere Form von LGMD hat.
-Genetische Tests bei nicht diagnostizierten LGMD-Patienten können Menschen identifizieren, die von der Pompe-Behandlung profitieren können.
(es handelt sich um eine Glykogenspeicherkrankheit, die nicht immer als LGMD angesehen wurde. Allerdings haben erwachsene Patienten mit Pompe oft Symptome, die sehr charakteristisch für LGMD sind. Daher hat die neurologische Gemeinschaft kürzlich dem GAA-Mangel (d.h. Pompe) die Bezeichnung LGMD2V gegeben.)
26 Es wurden verschiedene genetische Formen der rezessiven LGMD gefunden: LGMD2A – 2Z.
Das Benennungssystem für LGMDs (Typen mit dominantem Erbgang sind 1A, 1B, etc., Typen mit rezessivem Erbgang sind 2A, 2B, …) wurde 1995 geschaffen, als nur wenige Gene, die für LGMD verantwortlich sind, identifiziert wurden. Inzwischen sind so viele genetische Formen der LGMD gefunden worden, dass für die rezessiven Typen der LGMD das Alphabet erschöpft ist: 2A bis 2Z sind alle verschiedenen Genen zugeordnet worden. Dies führte zu einem internationalen Treffen von LGMD-Experten, das im März 2017 in den Niederlanden stattfand, um ein neues Benennungssystem zu entwickeln, da weitere genetische Typen entdeckt werden.
Distale Muskeln (diejenigen, die weiter vom Zentrum entfernt sind – wie in den Händen und Füßen) sind, wenn überhaupt, erst in späten Stadien der Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) betroffen.
Die Muskeln, die am häufigsten von LGMD betroffen sind, sind in der Regel diejenigen, die dem Körper am nächsten sind (proximale Muskeln)…Schultern, Oberarme, Oberschenkel und der Beckenbereich. Mit der Zeit verliert die Person mit LGMD an Muskelmasse und Kraft.
Individuen mit Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) können empfindlich auf Temperaturschwankungen reagieren und haben häufig Probleme mit Kälte.
Warmhalten kann unabhängig vom Wetter oder der Jahreszeit eine Herausforderung sein. Kälte hat oft mit einer verminderten Beweglichkeit zu tun und mit der Tatsache, dass die Muskeln nicht so stark kontrahieren, was zu einer verminderten Blutzirkulation führt. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Betroffene auf eine Vielzahl von Produkten zurückgreifen, um sich aufzuwärmen, wie z. B. Heizdecken, beheizte Kleidung, Hand- und Zehenwärmer, Wärmepackungen usw.
Symptome und Verlauf der Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) variieren zwischen Patienten desselben Subtyps oder sogar innerhalb derselben Familie.
Der Schweregrad, das Alter des Auftretens und die Merkmale der Limb-Girdle-Muskeldystrophie variieren unter den vielen Subtypen dieser Erkrankung und können sogar innerhalb derselben Familie uneinheitlich sein. Anzeichen und Symptome können in jedem Alter erstmals auftreten und verschlechtern sich im Allgemeinen mit der Zeit, obwohl sie in einigen Fällen mild bleiben.
LGMD steht für „Limb Girdle Muscular Dystrophy“… eine Gruppe seltener neuromuskulärer Erkrankungen.
Der Name rührt daher, dass die Krankheit eine Muskelschwäche vor allem in den Hüften und Schultern verursacht. Der „Schultergürtel“ ist die knöcherne Struktur, die den Schulterbereich umgibt, und der „Beckengürtel“ ist die knöcherne Struktur, die die Hüften umgibt. Zusammen werden diese Strukturen als „Gliedergürtel“ bezeichnet, und es sind die mit den „Gliedergürteln“ verbundenen Muskeln, die bei LGMD am meisten betroffen sind. (Obwohl einige Formen von LGMD eine Muskelschwäche verursachen können, die vor allem im unteren Teil der Gliedmaßen beginnt.)
Individuen mit LGMD können eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule entwickeln.
Wenn die Muskelschwäche fortschreitet, kann eine Person mit LGMD eine Veränderung ihrer Haltung erfahren. Skoliose bezieht sich auf eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule von einer Seite zur anderen. Eine abnorme Krümmung der unteren Wirbelsäule von vorne nach hinten wird als Lordose bezeichnet.
Erhöhte CK-Werte (Kreatinkinase) können eines der ersten Anzeichen für LGMD sein.
Früh im diagnostischen Prozess ordnen Ärzte oft einen speziellen Bluttest an, den sogenannten CK-Wert. CK steht für Creatin-Kinase, ein Enzym, das aus geschädigtem Muskel austritt. Wenn erhöhte CK-Werte in einer Blutprobe gefunden werden, bedeutet das normalerweise, dass Muskeln durch einen abnormalen Prozess zerstört werden, z. B. durch eine Muskeldystrophie oder eine Entzündung. Daher deutet ein hoher CK-Wert darauf hin, dass die Muskeln selbst die wahrscheinliche Ursache für die Schwäche sind, aber er sagt nichts darüber aus, was genau die Muskelerkrankung sein könnte.
Die CK-Werte sind bei einigen LGMD-Untertypen oft erhöht, können aber bei anderen Formen der LGMD normal sein. Während des diagnostischen Prozesses ist der CK-Wert ein Anhaltspunkt, der dem Arzt helfen kann, zwischen verschiedenen LGMD-Subtypen und anderen Muskelerkrankungen zu unterscheiden. Eine Diagnose beinhaltet in der Regel eine Kombination von Informationen aus den Symptomen des Patienten und verschiedenen Tests, einschließlich Serum-Kreatinkinase (CK), Muskelbiopsie, Elektromyogramm (EMG) und Gentests.
Viele Menschen mit LGMD können einen aktiven Lebensstil beibehalten – einschließlich der Teilnahme an sportlichen Aktivitäten.
Für Menschen mit einer körperlichen Behinderung wie der durch LGMD verursachten Muskelschwäche gibt es immer noch viele adaptive Sport- und Freizeitprogramme, die der Gesundheit, dem Wohlbefinden, der Freizeitgestaltung, der Gesellschaft und dem Wettkampf dienen.
Zu den adaptiven Sportarten für Menschen mit Behinderungen gehören Reiten, Golf, Wasserski, Fallschirmspringen, Paddeln, Segeln, Tennis, Basketball, Hockey, Zielschießen, Bogenschießen, Billard, Angeln, Jagen, Tischtennis, Schnorcheln, Bowling, Tauchen, Schneeski und viele mehr.
Bevor Sie an Freizeitaktivitäten oder Sportarten teilnehmen, sollten Sie sich bei Ihrem Physiotherapeuten oder Arzt erkundigen, ob Sie gesund genug sind, um Sport zu treiben, und welches Maß an körperlicher Aktivität für Sie sicher ist. Ein Physiotherapeut kann Ihnen helfen, mögliche Modifikationen an der Ausrüstung zu bestimmen und Sie beraten, welche Aktivitäten für Sie am besten geeignet sind.
Einige Organisationen haben es sich zur Aufgabe gemacht, Menschen mit Behinderungen die Möglichkeit zu geben, Sport und Freizeitaktivitäten aller Art zu genießen. Erkundigen Sie sich bei Ihrer örtlichen Reha-Einrichtung oder kontaktieren Sie einen Sportverein oder -verband, um herauszufinden, ob es in Ihrer Gegend ein adaptives Programm gibt.
Skelett- und Herzmuskeln sind vermutlich die einzigen Muskeln, die von genetischen Mutationen betroffen sind, die LGMD verursachen.
Skelettmuskeln sind alle Muskeln, die mit unseren Knochen verbunden sind. Sie werden auch „freiwillige“ Muskeln genannt, was bedeutet, dass wir ihre Aktivität „kontrollieren“ können. Jedes Gewebe in unserem Körper würde brechen, wenn es gedehnt und kontrahiert würde, wie es bei unseren Muskeln der Fall ist. Spezielle Strukturen wurden (durch die Evolution) geschaffen, um die Membran unserer Muskeln zu stabilisieren und ein Brechen zu verhindern. Bei LGMD sind einige dieser Strukturen nicht vorhanden oder nicht voll funktionsfähig. Folglich brechen die LGMD-Muskeln und degenerieren.
Bei der Diagnose LGMD sollten Betroffene zusätzlich zu ihrem Neurologen einen Hausarzt aufsuchen.
Es ist wichtig, dass Menschen mit LGMD zusätzlich zu ihrem Neurologen einen Hausarzt haben (z.B. einen Hausarzt, Internisten, Kinderarzt).
Der Hausarzt ist der Arzt, den man für jede medizinische Routineversorgung aufsucht. Denken Sie daran, dass eine LGMD-Diagnose kein Schutz gegen häufige Krankheiten ist – wie z.B. Ohrenentzündungen und Windpocken bei Kindern oder Bluthochdruck, Diabetes und Krebs bei Erwachsenen – also sollten Sie einen Hausarzt haben! Ein Hausarzt kann bei Bedarf immer Überweisungen zu Fachärzten und/oder anderen Gesundheitsexperten ausstellen.
Dass Sie dystrophische Muskeln haben, bedeutet nicht, dass Bewegung schlecht für Sie ist.
Klinische Studien bei einigen LGMDs zeigten, dass moderate Bewegung, im Gegensatz zu extremer Bewegung oder keiner Bewegung, hilft, die Muskelkraft und damit die Lebensqualität zu erhalten. Diese Schlussfolgerung deckt sich mit dem Feedback von Menschen mit LGMD. Die Herausforderung bestand darin, zu definieren, was eine moderate Bewegung für Menschen mit LGMD darstellt.
Einige Experten empfehlen Schwimmen und Wassergymnastik als eine gute Möglichkeit, die Muskeln so gut wie möglich zu trainieren, ohne die Muskeln und Gelenke übermäßig zu belasten. Einige Physiotherapie-Kliniken bieten spezielle Wassertherapie an. Der Auftrieb des Wassers hilft, bestimmte Arten von Muskelverspannungen und Verletzungen zu vermeiden. Bevor Sie ein Trainingsprogramm beginnen, sollten Sie unbedingt Ihren Arzt konsultieren. (Und schwimmen Sie nicht allein.)
Das Zwerchfell ist ein Skelettmuskel, der bei einigen Formen der Gliedergürtel-Muskeldystrophie betroffen ist.
Das Zwerchfell ist der Muskel, der die Luft in und aus der Lunge pumpt. Ein geschwächtes Zwerchfell tut das nur teilweise und spült das Kohlendioxid in der Nacht nicht richtig aus der Lunge. Dies hat verschiedene Folgen wie Atemstillstand oder flache Atmung, die beide den Sauerstoffgehalt senken und den Kohlendioxidgehalt im Blut erhöhen. Ein erhöhter Kohlendioxidgehalt im Blut wird mit Kopfschmerzen, Verwirrung und Lethargie in Verbindung gebracht. Ein erhöhter Kohlendioxidgehalt kann auch zu einem erhöhten Herzzeitvolumen und damit zu einem Anstieg des arteriellen Blutdrucks führen.
Dank der Fortschritte in der klinischen Versorgung und der Forschung gibt es Dinge, die Sie tun können, um die Auswirkungen der LGMD auf die Atemwege in den Griff zu bekommen.
Es gibt vorbeugende Maßnahmen und Interventionen, die Ihnen helfen können, die Gesundheit Ihrer Atemwege zu erhalten und Komplikationen der Atemwege zu behandeln. Vorbeugung und angemessene Behandlung von respiratorischen Komplikationen sind entscheidend, um langfristige Krankenhauseinweisungen, den Verlust der Unabhängigkeit oder lebensbedrohliche Zustände zu verhindern.
Kennen Sie die Anzeichen einer respiratorischen Insuffizienz: häufigeres Schlafen, ständige Müdigkeit, gelegentliche Verwirrtheit, Konzentrationsschwierigkeiten, Muskelzuckungen, die vorher nicht vorhanden waren, ständige oder periodische Kopfschmerzen, erhebliche Kurzatmigkeit in Ruhe, Schwierigkeiten beim Schlafen oder Liegen, Bewusstlosigkeit oder Schwierigkeiten beim Gehen.
Muscular Dystrophy Canada hat eine Publikation „Guide to Respiratory Care for Neuromuscular Disorders“ (Leitfaden zur Atemwegsversorgung bei neuromuskulären Erkrankungen) herausgegeben, die sich auf die Atemwegsversorgung von Menschen konzentriert, die von neuromuskulären Erkrankungen betroffen sind. Die Publikation kann online abgerufen werden