Carenza di MCAD: Carenza di un enzima che rende impossibile la digestione di alcuni tipi di grasso. MCAD sta per acil-CoA deidrogenasi a catena media. I bambini nati con deficit di MCAD non possono metabolizzare (digerire) i grassi a catena media come l’olio di cocco. Se non diagnosticato, il disturbo può portare al collasso metabolico, al coma e persino alla morte. I bambini che sopravvivono corrono il rischio di gravi danni cerebrali. Il trattamento comporta una rigorosa attenzione a ciò che il bambino mangia. Il bambino deve evitare i grassi a catena media nella dieta. È un disturbo che dura tutta la vita. La formula speciale si traduce in un cambiamento permanente della dieta. La carenza di MCAD colpisce circa 1 su 15.000 bambini nati negli Stati Uniti.
Il gene per MCAD si trova sul cromosoma 1p31. Sono state segnalate oltre 25 varianti del gene MCAD. Una di queste varianti del gene, la mutazione K304E MCAD, rappresenta la maggior parte delle mutazioni MCAD identificate finora. MCAD è un disordine autosomico recessivo. Pertanto, gli individui che sono omozigoti o eterozigoti composti per una mutazione MCAD possono avere un prodotto proteico anormale e una conseguente attività enzimatica inefficiente per metabolizzare gli acidi grassi a catena media.
I pazienti con deficit MCAD sono a rischio per una combinazione dei seguenti esiti: ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue), vomito, letargia, encefalopatia (malattia del cervello), arresto respiratorio, epatomegalia (fegato ingrossato), convulsioni, apnea, arresto cardiaco, coma e morte improvvisa. Gli esiti a lungo termine possono includere disabilità dello sviluppo e del comportamento, debolezza muscolare cronica, mancata crescita, paralisi cerebrale e disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
Per presentare i sintomi clinici è necessario un fattore precipitante. È spesso in tempi di stress metabolico indotto dal digiuno o dall’infezione, quando le richieste di ossidazione degli acidi grassi sono particolarmente elevate, che un paziente con deficit di MCAD può presentare i sintomi. I fattori che possono contribuire alla presentazione e/o all’aumento della gravità degli esiti clinici includono il digiuno prolungato, le infezioni o l’immunizzazione recente, l’età e la storia familiare della sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) o del deficit di MCAD.
Le mutazioni MCAD possono essere identificate attraverso test basati sul DNA utilizzando la reazione a catena della polimerasi (PCR) e quindi possono essere rilevate nei neonati attraverso l’analisi del DNA da macchie di sangue neonatale. Lo screening di massa per la carenza di MCAD, tuttavia, è generalmente condotto con la rilevazione di metaboliti anomali nelle urine o nel sangue mediante spettrometria di massa tandem. In genere, questa tecnica viene utilizzata come modalità di screening iniziale seguita dalla conferma del deficit di MCAD con il profilo degli acidi organici nelle urine o l’analisi delle mutazioni del DNA. Il test per il deficit di MCAD può essere fatto come uno della batteria di test di screening neonatale.
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