Diagnosticare l’epilessia e i disturbi convulsivi negli adulti

Gli specialisti del Comprehensive Epilepsy Center della NYU Langone hanno le risorse e l’esperienza per diagnosticare i vari tipi di epilessia e i disturbi convulsivi che si verificano negli adulti, così come quelli visti nei bambini.

Un attacco è un eccessivo aumento di attività elettrica nel cervello che può causare una varietà di sintomi, a seconda delle parti del cervello coinvolte. I sintomi possono includere uno scatto improvviso e involontario di una mano, un braccio o dell’intero corpo. Le persone che hanno un attacco possono descrivere l’odore di gomma bruciata, avere una strana sensazione allo stomaco, sentire un suono squillante che diventa più forte, o fissare il vuoto.

Il termine “disturbo convulsivo” è spesso usato in modo intercambiabile con “epilessia”. L’epilessia è un disturbo neurologico che fa sì che una persona abbia due o più crisi non provocate a più di 24 ore di distanza. “Non provocate” significa che le crisi non sono provocate da una causa chiara, come l’astinenza da alcol, problemi cardiaci, o ipoglicemia, che è quando una persona ha livelli di zucchero nel sangue estremamente bassi.

Le crisi possono essere il risultato della genetica o di condizioni come il trauma cerebrale, tumori, demenza o ictus. Spesso la causa è sconosciuta.

Le crisi possono durare da pochi secondi a diversi minuti. Alcune persone possono sperimentare un’aura, o sintomi di avvertimento, appena prima che l’attacco inizi. Un’aura può coinvolgere odori, emozioni o esperienze mentali, come un senso di déjà vu o sensazioni extracorporee.

Un’aura può anche portare a cambiamenti visivi, come punti ciechi o scuri, luci brillanti, o una distorsione nella forma o dimensione degli oggetti. Una persona può sentire suoni o voci o avere la sensazione di essere separata dal proprio corpo.

Qualsiasi persona a qualsiasi età può sviluppare epilessia e attacchi. L’epilessia è più comune nei bambini piccoli e nelle persone di età superiore ai 55 anni. Tre milioni di persone negli Stati Uniti hanno l’epilessia.

Anamnesi medica ed esame fisico

Perché i medici sono raramente testimoni delle crisi di una persona, essi compilano una storia medica dettagliata e accurata per diagnosticare l’epilessia e differenziarla da altre condizioni.

Gli specialisti dell’epilessia alla NYU Langone conducono un esame fisico e fanno domande su un attacco, tra cui le seguenti:

  • Come è iniziato l’attacco? C’è stato un fattore scatenante?
  • Quanto è durato l’attacco?
  • La mancanza di sonno o uno stress insolito hanno preceduto l’episodio?
  • La persona che ha avuto l’attacco è stata malata di recente?
  • Ha assunto dei farmaci, compresi quelli da banco, alcol o droghe illegali?
  • Cosa stava facendo la persona immediatamente prima dell’attacco? La persona era sdraiata, seduta, in piedi, si alzava da una posizione sdraiata o faceva esercizio fisico?
  • La persona ha perso conoscenza o è diventata mentalmente o fisicamente instabile?
  • Che tipo di movimenti erano coinvolti – per esempio, sussulti, movimenti automatici di masticazione o delle mani, battito di ciglia, testa che si gira da un lato, perdita di controllo della vescica o morso della lingua?
  • La persona si è addormentata o si è confusa dopo l’attacco?

Avere un membro della famiglia che registra le informazioni su un attacco può aiutare il medico a confermare che si è trattato di un attacco e determinare il tipo.

Perché un attacco può essere causato da un disturbo medico, un esame fisico è una parte importante della prima consultazione. L’esame e i risultati di alcuni test di laboratorio possono dire al medico se il fegato, i reni e altri sistemi d’organo funzionano come dovrebbero.

Un medico utilizza anche altri strumenti diagnostici, tra cui i seguenti, per determinare se una persona ha l’epilessia.

Esame neurologico

Questo esame può aiutare i medici a determinare se la funzione del cervello è compromessa. Durante un esame neurologico, un neurologo della NYU Langone valuta le funzioni mentali, come la capacità di ricordare le parole e nominare gli oggetti.

Poi valuta la cognizione, la forza, la sensazione, i riflessi, la camminata e la coordinazione. Questo aiuta i medici a identificare i modelli di debolezza o di perdita sensoriale e a rilevare i segni sottili di un problema neurologico.

I nostri medici possono ordinare uno o più dei seguenti test di imaging per aiutare a diagnosticare l’epilessia e i disturbi convulsivi.

Elettroencefalografia

Se un medico sospetta che l’epilessia stia causando i tuoi sintomi, lui o lei può ordinare un elettroencefalogramma, o EEG. Questo strumento è il test più specifico per diagnosticare l’epilessia perché registra l’attività elettrica del cervello.

L’EEG è una procedura sicura e indolore in cui gli elettrodi sono applicati al cuoio capelluto con una pasta speciale o colla rimovibile. Gli elettrodi sono collegati tramite fili a una macchina EEG che registra l’attività elettrica nel cervello per 20-40 minuti.

Perché la stanza è tranquilla e spesso poco illuminata, ci si può addormentare durante un EEG di routine. Questo è l’ideale per la diagnosi, perché un EEG che misura l’attività cerebrale mentre sei sia sveglio che addormentato può fornire ulteriori informazioni.

Durante l’EEG, un tecnico può chiederti di aprire e chiudere gli occhi più volte, farti brillare delle luci lampeggianti negli occhi, o chiederti di respirare rapidamente o profondamente. A volte un medico ti chiede di rimanere sveglio la notte prima dell’esecuzione dell’EEG. La privazione del sonno può aumentare la probabilità che le onde di epilessia, o l’attività elettrica che indica l’epilessia, possano essere registrate sull’EEG.

Elettroencefalografia Ambulante

A volte i risultati di un EEG di routine sono normali o rivelano solo risultati minori e non specifici. In alcune persone, l’attività elettrica che indica l’epilessia si verifica solo una volta ogni poche ore o solo dopo diverse ore di sonno, e un EEG di routine potrebbe non catturarla. Il medico potrebbe volere una registrazione estesa, che include lunghi periodi di veglia e di sonno.

Un EEG ambulatoriale può registrare fino a 72 ore di attività cerebrale con un registratore speciale che è leggermente più grande di uno smartphone. Questo registratore ti permette di andare avanti con la tua normale routine. Può essere indossato in vita, con il filo che scorre sotto o fuori dalla camicia.

L’EEG ambulatoriale può durare da 24 a 72 ore. Il tuo medico può chiederti di tenere un diario delle tue attività durante il periodo di test. La maggior parte dei registratori hanno un pulsante “evento” che puoi premere se avverti i sintomi di un attacco, come sentirti “spaziale” o confuso.

Video Elettroencefalogramma

Il monitoraggio EEG video permette al medico di visualizzare il tuo comportamento e l’attività cerebrale. Avere accesso ai dati audio-video ed EEG allo stesso tempo permette al medico di abbinare l’attività convulsiva nel cervello e i tuoi sintomi e azioni durante la crisi.

Utilizzando il video EEG, il medico può confermare se stai avendo una crisi epilettica e, in tal caso, il suo tipo e la sua posizione nel cervello.

Le registrazioni video EEG possono essere utilizzate sia in ospedale che a casa. Quando sei in ospedale, i tecnici possono mantenere meglio la qualità della registrazione e i medici possono tranquillamente abbassare i farmaci o ridurre il sonno per aumentare le possibilità di registrare le onde di epilessia o le crisi.

Scansioni MRI

Un medico può ordinare una scansione MRI – in cui un campo magnetico e onde radio creano immagini computerizzate bi o tridimensionali – per visualizzare meglio la struttura del cervello. Le scansioni possono mostrare eventuali problemi che possono causare le crisi. La risonanza magnetica fornisce le immagini più dettagliate e accurate del cervello.

Scansioni TAC

Una TAC è un tipo di raggi X che crea immagini dettagliate dei tessuti e degli organi interni. Le scansioni CT possono aiutare i medici a identificare qualsiasi anomalia del cervello che potrebbe causare crisi, come tessuto cicatriziale, tumori o vasi sanguigni malformati. Possono anche identificare eventuali problemi di circolazione del liquido spinale.

Le scansioni CT non sono così dettagliate come le scansioni MRI, ma vengono eseguite rapidamente e possono essere utili durante le emergenze. Sono anche usate quando le scansioni MRI non sono raccomandate, come nelle persone che usano certi dispositivi medici o impianti metallici.

Scansioni CT ad emissione di singolo fotone

La CT ad emissione di singolo fotone (SPECT) è uno strumento di imaging che rivela il flusso di sangue nel cervello.

Durante il test, una piccola quantità di un composto radioattivo viene iniettata nel braccio di una persona. Questo materiale fluisce in diverse regioni del cervello e le particelle che emette vengono misurate. Una grande quantità di particelle indica un maggior flusso di sangue in una certa area.

I risultati del test vengono visualizzati come un’immagine sul monitor di un computer, con colori diversi che rappresentano diversi livelli di flusso sanguigno. Se la scansione viene eseguita durante o immediatamente dopo una crisi, può mostrare un aumento del flusso sanguigno nell’area del cervello in cui si è verificata la crisi.

I computer possono confrontare una scansione SPECT di base con una ottenuta immediatamente dopo una crisi per mostrare meglio dove la crisi ha avuto origine nel cervello.

Scansioni PET

Una scansione PET utilizza piccole quantità di glucosio radioattivo, o zucchero, viene iniettato per via endovenosa per creare un’immagine dettagliata del cervello. Consente al medico di visualizzare il flusso sanguigno e l’attività delle cellule cerebrali e di determinare quanto bene il cervello metabolizza lo zucchero.

Questo aiuta il medico a determinare quanto bene funziona il cervello e a identificare l’area del cervello dove si verificano le crisi focali. Le aree che usano meno zucchero sono spesso le stesse parti del cervello dove si verificano queste crisi.

Scansioni con spettroscopia a risonanza magnetica

La spettroscopia a risonanza magnetica usa una macchina MRI per analizzare i componenti molecolari del tessuto in una particolare area del cervello. Questo aiuta i medici a differenziare un attacco da un’altra condizione, come un disordine metabolico, un tumore o un ictus. Dà anche ai medici un altro modo per vedere il tessuto in cui si verificano le crisi.

Scansioni di risonanza magnetica funzionale

La risonanza magnetica funzionale usa una macchina standard di risonanza magnetica per misurare i cambiamenti nell’ossigeno e nel flusso di sangue in una particolare area del cervello mentre una persona esegue compiti specifici.

Durante questo test il medico può chiederti di eseguire un compito ripetitivo, come leggere un breve brano, parlare parole semplici o muovere il pollice. L’area del cervello usata per ogni compito viene poi evidenziata sulla scansione.

Analizzando questi dati, il medico può individuare le aree del cervello che sono essenziali per il linguaggio, la memoria o la funzione motoria, il che è importante quando le persone stanno considerando il trattamento chirurgico delle crisi.

Magnetoencefalografia

La magnetoencefalografia è una tecnica di imaging usata per identificare e analizzare l’attività del cervello. Lo fa registrando e misurando i campi magnetici generati nel cervello.

I rilevatori posti vicino alla testa registrano le onde magnetiche tra le crisi, che vengono poi mappate in tre dimensioni su un’immagine MRI o CT del cervello di una persona. Questo test può aiutare i medici a concentrarsi sulla parte del cervello in cui sta avvenendo la crisi e a visualizzarla in tre dimensioni. Può anche aiutare a mappare le aree del cervello responsabili del movimento, della funzione sensoriale e del linguaggio.

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