Che cos’è la displasia renale?
La displasia renale è una condizione in cui le strutture interne di uno o entrambi i reni di un feto non si sviluppano normalmente mentre si trova nell’utero. Durante il normale sviluppo, due sottili tubi di muscolo chiamati ureteri crescono nei reni e si ramificano per formare una rete di piccole strutture chiamate tubuli. I tubuli raccolgono l’urina mentre il feto cresce nell’utero. Nella displasia renale, i tubuli non riescono a ramificarsi completamente. L’urina che normalmente scorre attraverso i tubuli non ha un posto dove andare. L’urina si raccoglie all’interno del rene colpito e forma sacche piene di liquido chiamate cisti. Le cisti sostituiscono il tessuto renale normale e impediscono al rene di funzionare.
La displasia renale può colpire un rene o entrambi i reni. I bambini con una displasia renale grave che colpisce entrambi i reni generalmente non sopravvivono alla nascita. Quelli che sopravvivono possono avere bisogno di quanto segue all’inizio della vita:
- trattamenti di filtraggio del sangue chiamati dialisi
- un trapianto di rene
I bambini con displasia in un solo rene hanno una funzione renale normale se l’altro rene non è interessato. Quelli con una lieve displasia di entrambi i reni possono non aver bisogno della dialisi o di un trapianto di rene per diversi anni.
La displasia renale è anche chiamata displasia renale o rene displasico multicistico.
Cosa sono i reni e cosa fanno?
I reni sono due organi a forma di fagiolo, ciascuno delle dimensioni di un pugno. Sono situati appena sotto la gabbia toracica, uno su ogni lato della colonna vertebrale. Ogni giorno, i due reni filtrano circa 120-150 litri di sangue per produrre circa 1-2 litri di urina, che è composta da rifiuti e liquidi extra. I bambini producono meno urina degli adulti – la quantità che producono dipende dalla loro età. L’urina scorre dai reni alla vescica attraverso i due ureteri, uno su ogni lato della vescica. La vescica immagazzina l’urina. I muscoli della parete della vescica rimangono rilassati mentre la vescica si riempie di urina. Quando la vescica si riempie, i segnali inviati al cervello dicono alla persona di trovare presto una toilette. Quando la vescica si svuota, l’urina esce dal corpo attraverso un tubo chiamato uretra, situato in fondo alla vescica.
Cosa causa la displasia renale?
I fattori genetici possono causare la displasia renale. I geni passano informazioni da entrambi i genitori al bambino e determinano i tratti del bambino. A volte, i genitori possono passare un gene che è cambiato, o mutato, causando la displasia renale.
Sindromi genetiche che colpiscono più sistemi del corpo possono anche causare la displasia renale. Una sindrome è un gruppo di sintomi o condizioni che possono sembrare non correlati ma che si pensa abbiano la stessa causa genetica. Un bambino con displasia renale a causa di una sindrome genetica potrebbe anche avere problemi all’apparato digerente, al sistema nervoso, al cuore e ai vasi sanguigni, ai muscoli e allo scheletro, o ad altre parti del tratto urinario.
Un bambino può anche sviluppare la displasia renale se sua madre prende certi farmaci da prescrizione durante la gravidanza, come alcuni usati per trattare le convulsioni e la pressione alta. L’uso da parte della madre di droghe illegali, come la cocaina, durante la gravidanza può anche causare la displasia renale nel suo nascituro.
Quanto è comune la displasia renale?
La displasia renale è una condizione comune. Gli scienziati stimano che la displasia renale colpisce circa uno su 4.000 bambini.1 Questa stima può essere bassa perché ad alcune persone con displasia renale non viene mai diagnosticata la condizione. Circa la metà dei bambini diagnosticati con questa condizione hanno altri difetti del tratto urinario.2
Chi ha più probabilità di sviluppare la displasia renale?
I bambini che hanno più probabilità di sviluppare la displasia renale includono quelli
- i cui genitori hanno i tratti genetici per la condizione
- con certe sindromi genetiche che colpiscono più sistemi corporei
- le cui madri hanno usato certi farmaci da prescrizione o droghe illegali durante la gravidanza
Quali sono i segni della displasia renale?
Molti bambini con displasia renale in un solo rene non hanno segni della condizione. In alcuni casi, il rene colpito può essere ingrandito alla nascita e può causare dolore.
Quali sono le complicazioni della displasia renale?
Le complicazioni della displasia renale possono includere
- idronefrosi del rene funzionante. Un bambino con displasia renale in un solo rene potrebbe avere altri difetti del tratto urinario. Quando altri difetti nel tratto urinario bloccano il flusso di urina, l’urina risale e fa gonfiare i reni e gli ureteri, una condizione chiamata idronefrosi. Se non trattata, l’idronefrosi può danneggiare il rene funzionante e ridurre la sua capacità di filtrare il sangue. I danni ai reni possono portare alla malattia renale cronica (CKD) e all’insufficienza renale.
- un’infezione del tratto urinario (UTI). Un blocco dell’urina può aumentare la possibilità per il bambino di sviluppare una UTI. UTI ricorrenti possono anche portare a danni ai reni.
- pressione sanguigna alta.
- una possibilità leggermente aumentata di sviluppare il cancro ai reni.
Come viene diagnosticata la displasia renale?
I fornitori di assistenza sanitaria possono essere in grado di diagnosticare la displasia renale durante la gravidanza di una donna utilizzando una ecografia fetale, chiamata anche un ecogramma fetale. L’ecografia utilizza un dispositivo, chiamato trasduttore, che fa rimbalzare onde sonore sicure e indolori sugli organi per creare un’immagine della loro struttura. L’ecografia fetale è un test fatto durante la gravidanza per creare immagini del feto nell’utero. Un tecnico appositamente addestrato esegue la procedura nell’ufficio di un fornitore di assistenza sanitaria, un centro ambulatoriale o un ospedale, e un ostetrico o un radiologo interpreta le immagini. Un ostetrico è un medico specializzato in gravidanza e parto. Un radiologo è un medico specializzato in immagini mediche. Il paziente – in questo caso, la madre del feto – non ha bisogno di anestesia per questa procedura. Le immagini possono mostrare difetti nei reni del feto e in altre parti del tratto urinario.
I fornitori di assistenza sanitaria non sempre diagnosticano la displasia renale prima che il bambino nasca. Dopo la nascita, gli operatori sanitari spesso diagnosticano la displasia renale durante una valutazione del bambino per una UTI o un’altra condizione medica. Un fornitore di assistenza sanitaria utilizza gli ultrasuoni per diagnosticare la displasia renale dopo che il bambino è nato.
Come viene trattata la displasia renale?
Se la condizione è limitata a un rene e il bambino non ha segni di displasia renale, nessun trattamento può essere necessario. Tuttavia, il bambino dovrebbe avere controlli regolari che includono
- controllo della pressione sanguigna.
- esame del sangue per misurare la funzione renale.
- esame delle urine per l’albumina, una proteina che si trova più spesso nel sangue. L’albumina nelle urine può essere un segno di danno renale.
- eseguire periodicamente degli ultrasuoni per monitorare il rene danneggiato e per assicurarsi che il rene funzionante continui a crescere e rimanga sano.
Come si può prevenire la displasia renale?
I ricercatori non hanno trovato un modo per prevenire la displasia renale causata da fattori genetici o certe sindromi genetiche. Le donne incinte possono prevenire la displasia renale evitando l’uso di alcuni farmaci da prescrizione o droghe illegali durante la gravidanza. Le donne incinte dovrebbero parlare con il loro fornitore di assistenza sanitaria prima di prendere qualsiasi farmaco durante la gravidanza.
Quali sono le prospettive a lungo termine per un bambino con displasia renale in un solo rene?
Le prospettive a lungo termine per un bambino con displasia renale in un solo rene sono generalmente buone. Una persona con un solo rene funzionante, una condizione chiamata rene solitario, può crescere normalmente e può avere pochi, se non nessuno, problemi di salute.
Il rene interessato può ridursi mentre il bambino cresce. All’età di 10 anni,3 il rene colpito può non essere più visibile ai raggi X o agli ultrasuoni. I bambini e gli adulti con un solo rene funzionante dovrebbero fare controlli regolari per verificare la pressione alta e i danni ai reni. Un bambino con problemi al tratto urinario che portano al fallimento del rene funzionante può alla fine avere bisogno di dialisi o di un trapianto di rene.
Quali sono le prospettive a lungo termine per un bambino con displasia renale in entrambi i reni?
Le prospettive a lungo termine per un bambino con displasia renale in entrambi i reni sono diverse dalle prospettive a lungo termine per un bambino con un rene displasico. Un bambino con displasia renale in entrambi i reni
- ha maggiori probabilità di sviluppare la CKD.
- ha bisogno di uno stretto follow-up con un nefrologo pediatrico, un medico specializzato nella cura dei bambini con malattie renali. I bambini che vivono in aree che non hanno un nefrologo pediatrico disponibile possono vedere un nefrologo che si prende cura sia dei bambini che degli adulti.
- può eventualmente avere bisogno di dialisi o di un trapianto di rene.
Mangiare, dieta e nutrizione
I ricercatori non hanno trovato che il mangiare, la dieta e la nutrizione giocano un ruolo nel causare o prevenire la displasia renale.
Sperimentazioni cliniche
Il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) e altri componenti del National Institutes of Health (NIH) conducono e sostengono la ricerca su molte malattie e condizioni.
Cosa sono le sperimentazioni cliniche e che ruolo hanno i bambini nella ricerca? Gli studi clinici cercano nuovi modi per prevenire, individuare o trattare le malattie. I ricercatori usano gli studi clinici anche per esaminare altri aspetti della cura, come il miglioramento della qualità della vita. La ricerca che coinvolge i bambini aiuta gli scienziati
- individuare la cura migliore per un bambino
- trovare la migliore dose di medicine
- trovare trattamenti per condizioni che colpiscono solo i bambini
- trattare condizioni che si comportano diversamente nei bambini
- comprendere come il trattamento influenzi il corpo di un bambino in crescita
Trova di più su studi clinici e bambini.
Quali trial clinici sono aperti?
I trial clinici attualmente aperti e in fase di reclutamento possono essere visualizzati su www.ClinicalTrials.gov.