I bambini nati con mani diverse da quelle normali hanno una differenza congenita della mano. Milioni di passi sono necessari per la formazione di una mano normale; un fallimento in qualsiasi passo risulterà in un disordine congenito. Alcune di queste differenze congenite si crede siano causate da una causa genetica e altre si verificano a causa di cause sconosciute, gli sforzi di ricerca per comprendere ulteriormente questi problemi sono in corso.
Circa il 5% dei bambini nascono con una differenza congenita della mano. Ci sono molti tipi di differenze della mano che si presentano alla nascita e ognuno di essi può essere trattato in modo diverso. Ecco perché è molto importante che un bambino con una differenza della mano sia valutato da uno specialista in chirurgia della mano. A seconda del tipo di anomalia, il trattamento sarà raccomandato dal chirurgo della mano, il trattamento può essere chirurgico o non chirurgico a seconda di ogni singolo caso.
Immediatamente dopo la nascita di un bambino con una differenza congenita della mano, i genitori proveranno dolore, rabbia e anche senso di colpa, che sono emozioni normali da avere. I membri della famiglia devono affrontare i loro sentimenti, ma i chirurghi della mano possono fornire informazioni molto importanti e supporto per rendere questa esperienza migliore.
Differenze congenite comuni della mano
La sindattilia, che deriva dal greco syn che significa insieme e dactylos che significa dito, è un fallimento della differenziazione in cui le dita non si separano in appendici individuali. La sindattilia può essere semplice (solo i tessuti molli sono congiunti) o complessa (osso, elementi ungueali e tessuti molli sono congiunti).
La mano normale si sviluppa durante la 5°-8° settimana di gestazione. Le dita iniziano a svilupparsi unite a causa di una sostanza (denominata AERMF) che è presente in ognuno di noi. Questa sostanza dovrebbe scomparire durante la 6°-8° settimana di gestazione per permettere la separazione delle dita, quando la sostanza non scompare si verifica la sindattilia. La sindattilia è due volte più comune nei ragazzi che nelle ragazze, si verifica in 1 su 2000 nati vivi e più comunemente il dito lungo e l’anulare sono congiunti. Questa differenza può far parte di molte sindromi genetiche, quindi una valutazione da parte di un medico specializzato è importante per escludere queste associazioni.
La sindattilia può essere trattata con un’operazione; a seconda di ogni caso il chirurgo della mano deciderà il trattamento adeguato. L’obiettivo dell’operazione è di permettere il movimento indipendente di ogni dito, per ottenere un buon risultato ogni dito deve avere tutte le ossa e i tessuti molli completi. La tempistica della procedura viene decisa su base individuale e va da 3 mesi a 1 anno, ma una valutazione tempestiva da parte dello specialista della mano è sempre cruciale.
Quando si decide di ricorrere alla chirurgia, il chirurgo della mano completa un’accurata pianificazione preoperatoria, una serie di incisioni (a zig-zag) vengono fatte per separare le dita e quasi sempre si utilizzerà un innesto di pelle per coprire il sito dove viene eseguita la separazione. A volte questi innesti di pelle possono avere un colore più scuro della pelle del bambino a causa del processo di cicatrizzazione. Di solito, dopo l’intervento la mano è immobilizzata in una stecca e i cambi di medicazione sono fatti solo da 2 a 4 settimane dopo per permettere la corretta guarigione della pelle.
Mano Club Radiale
La mano club radiale è una deficienza longitudinale di un osso, il radio, nell’avambraccio; questa differenza congenita si verifica in 1 su 30.000 a 100.000 nati vivi. Consiste in un raggio assente o incompleto, pollice assente o incompleto, deviazione del polso verso il lato del pollice (radiale) e un certo grado di deficienza neuromuscolare. A volte il problema può apparire in entrambe le estremità superiori. Molti meccanismi sono stati implicati nella causa di questa differenza, sono stati studiati l’irradiazione, i fattori ambientali e l’alimentazione, ma la vera causa è ancora sconosciuta. Come altre differenze congenite la mano clava radiale può essere associata ad altre sindromi genetiche come VACTER, la sindrome di Holt-Oram, la sindrome TAR e l’anemia di Fanconi.
Il bambino con questa differenza deve essere sottoposto a una valutazione approfondita che includa cuore, colonna vertebrale e reni, dove possono essere presenti altre anomalie. Dopo che questi problemi correlati sono stati esclusi o trattati, il chirurgo della mano inizierà a trattare il bambino con stecche, fusione e manipolazioni non chirurgiche per evitare o migliorare le contratture.
Tra i 6 mesi e 1 anno alcuni pazienti con questo problema richiederanno una procedura chirurgica. Questo intervento è noto come “Centralizzazione/razionalizzazione del carpo sull’epifisi ulnare”. Con questo intervento lo specialista della mano riposiziona la mano sull’osso normale esistente “l’ulna” facendo sì che la mano sia allineata con questo osso normale. Questa procedura corregge la deformità e in alcuni casi permette il movimento del polso. Di solito, il paziente sarà immobilizzato con un gesso per quattro o sei settimane dopo l’intervento. In alcune occasioni, questo intervento deve essere accompagnato da altre procedure per raddrizzare ulteriormente il braccio e consentire il corretto movimento della mano.
Generalmente il braccio colpito sarà più corto di quello normale. Quando questa differenza è troppo grave, il chirurgo della mano può eseguire una procedura di allungamento verso i 6 e gli 8 anni di età. L’altra componente importante di questa differenza è l’assenza o il sottosviluppo del pollice. I chirurghi della mano possono migliorare questo problema con una procedura chiamata “pollicizzazione” che significa fare il pollice dal dito indice. Il pollice è il dito più importante della mano e poiché afferrare è una delle funzioni più importanti per gli esseri umani, la ricostruzione di un pollice può fornire una migliore funzione alla mano in casi selezionati. Di solito i risultati di queste procedure sono vantaggiosi; la decisione di procedere con esse dipende da ogni singolo caso.
Camptodattilia/Clynodattilia
Camptodattilia è il termine che descrive una deformità di flessione di una delle dita; il dito con questa differenza è piegato e non può essere raddrizzato. La camptodattilia può essere causata da problemi ai tendini, ai legamenti o alle ossa del dito. Questa differenza si presenta in circa l’1% della popolazione, la causa di questa differenza non è nota ma può essere associata ad altre differenze o sindromi congenite, per questo è necessaria una valutazione tempestiva da parte di uno specialista.
Un chirurgo della mano esperto deve esaminare la mano del bambino per iniziare un trattamento adeguato. Di solito la camptodattilia può essere gestita senza chirurgia, esercizi di stretching passivo o steccatura delle dita possono correggere la deformità. Alcune procedure chirurgiche possono essere indicate dallo specialista della mano quando la contrattura di flessione del dito è maggiore di 30°. Le procedure chirurgiche dipendono da ogni caso individuale, ma si possono eseguire escissioni e trasferimenti di tendini per correggere questa differenza. Anche se la correzione può essere ottenuta, il rischio di flessione residua è sempre presente.
La cinodattilia si riferisce alla curvatura del quinto (mignolo) dito verso il quarto (anulare). Questa differenza si verifica a causa di un osso malformato del quinto dito. Questa piccola differenza può essere trovata in un bambino completamente normale, ma è anche un reperto comune nei pazienti con sindrome di Down e Klinefelter. Questa differenza non richiede alcun trattamento, la funzione delle dita e della mano è normale.
Dito a grilletto congeniale
Il dito a grilletto si riferisce a una differenza in cui il dito, quasi esclusivamente il pollice nei bambini, si blocca o si impiglia quando viene flesso ed esteso. Apparentemente questa è una condizione che si sviluppa dopo la nascita ed è presente a 1 anno di età in ben 3,3 su 1000 nati vivi. In un terzo dei casi la condizione può essere presente bilateralmente.
Il tendine che permette la flessione del pollice scivola attraverso una serie di pulegge prima di arrivare alla punta del dito. Quando una delle pulegge (A1) è troppo tesa o il tendine si gonfia, il movimento non è fluido e il tendine comincia a bloccarsi o a bloccarsi nella sua traiettoria. I sintomi possono progredire fino al punto in cui il pollice è completamente bloccato e si possono sviluppare delle contratture, spesso un nodulo (nodulo di Notta) può essere palpato alla base del dito.
I chirurghi della mano devono valutare precocemente questa condizione per iniziare un trattamento rapido ed evitare le contratture. Nel 30% dei pazienti, il dito a scatto guarisce spontaneamente. Di solito a seconda dell’età di presentazione il trattamento cambierà, tra uno e tre anni di età la chirurgia è di solito considerata se la condizione è ancora presente.
La procedura chirurgica quando è indicata consiste nell’aprire la puleggia che causa il passaggio stretto per il tendine. Di solito questo richiede una piccola incisione alla base del dito; il bambino viene immobilizzato per una settimana con un bendaggio morbido dopo di che ritorna alle normali attività. Il rischio di recidiva è minimo, ma una tecnica chirurgica appropriata è importante a causa della stretta relazione con i nervi importanti del dito e la puleggia.
Aplasie / Duplicazioni / Ipoplasie
Altri esempi di differenze comuni che vengono trattati nel nostro centro sono duplicazioni, aplasie e ipoplasie. Tutte queste differenze congenite derivano da errori durante lo sviluppo genetico della mano. I chirurghi della mano possono partecipare attivamente, spiegando, trattando e consigliando i genitori quando si verifica uno di questi eventi stressanti. Le assenze (aplasie) sono descritte per livello, come nell’amelia (arto assente) e nell’adattilia (dito/i assente/i). Un’altra importante assenza si verifica quando manca una porzione centrale della mano. Spesso funzionale senza trattamento, le considerazioni estetiche devono essere affrontate, e possono essere migliorate con procedure chirurgiche eseguite da chirurghi della mano esperti. Anche le duplicazioni e l’ipoplasia (sottocrescita) possono richiedere un trattamento. Al fine di migliorare la funzione o l’aspetto estetico, i chirurghi della mano dovrebbero essere consultati per ottenere i migliori risultati.