¿Cuáles son los síntomas de la anemia de Fanconi?
Los síntomas más comunes de la anemia de Fanconi (FA) son:
- Cansancio extremo
- Infecciones frecuentes
- Hematomas fáciles
- Sangrado de nariz o encías
- manchas de café con leche (marcas de nacimiento de color marrón claro)
- estatura baja
- anomalías en los pulgares y brazos (ausencia, deformación, o pulgares adicionales o un hueso del antebrazo incompleto o ausente)
- Peso bajo al nacer
- Cabeza u ojos pequeños
- Anomalías de los riñones, los genitales, el tracto gastrointestinal, el corazón y el sistema nervioso central.
Estos síntomas se deben a un número bajo o de glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas. Alrededor del 75% de los niños con FA tienen una o más de las siguientes características físicas:
A veces la leucemia o la mielodisplasia es el primer signo de FA. Los niños con FA pueden presentar sólo algunas de las características clínicas o ninguna.
¿Qué causa la FA?
La FA es una enfermedad genética. Es un trastorno recesivo. Si ambos padres son portadores de un defecto (mutación) en el mismo gen de la FA, cada uno de sus hijos tiene un 25% de posibilidades de heredar el gen defectuoso de ambos padres. Cuando se heredan los dos genes afectados, el niño tiene FA. Los portadores del defecto genético (por ejemplo, los padres) no tienen la enfermedad.