La asociación VACTERL implica múltiples defectos anatómicos. Estos defectos son congénitos y pueden ser evidentes al nacer (por ejemplo, atresia anal, fístula traqueoesofágica y atresia esofágica, defectos radiales) o no ser reconocidos hasta más tarde (por ejemplo, malformaciones cardíacas, vertebrales y renales). La combinación de malformaciones puede variar enormemente de un niño a otro y un niño afectado no suele tener todas las malformaciones que se enumeran a continuación.
Anomalías vertebrales
Las anomalías vertebrales son defectos de la columna vertebral. Estos defectos incluyen la ausencia de vértebras, vértebras malformadas (vértebras a medio formar denominadas hemivértebras, vértebras en forma de mariposa, hendiduras vertebrales y fusión de vértebras), ausencia de costillas, aumento del número de costillas (costillas supernumerarias), fusiones de costillas y división de costillas. También puede producirse una curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis) y la ausencia del coxis, el hueso más bajo de la columna vertebral (agenesia sacra).
Atresia anal
La atresia anal es una malformación en la que la abertura que conecta el recto a través del ano con el exterior está cerrada. El cierre puede ser una fina membrana de piel o una obstrucción más gruesa de piel y músculo. Esta condición, también denominada ano imperforado, impide el paso normal del contenido intestinal. La atresia anal puede coexistir con anomalías en el tracto urogenital inferior.
Defectos cardíacos (del corazón)
En la asociación VACTERL pueden producirse diferentes defectos cardíacos, siendo los más comunes los defectos septales ventriculares (CIV). El corazón normal tiene cuatro cámaras. Las dos cámaras superiores, conocidas como aurículas, están separadas entre sí por un tabique fibroso conocido como tabique auricular. Las dos cámaras inferiores se denominan ventrículos y están separadas entre sí por el tabique ventricular. Las válvulas conectan las aurículas (izquierda y derecha) con sus respectivos ventrículos. La aorta, el principal vaso de la circulación arterial, transporta la sangre desde el ventrículo izquierdo al resto del cuerpo. Una CIV es un orificio en el tabique ventricular y puede producirse en cualquier parte del mismo. El tamaño y la ubicación del defecto determinan la gravedad de los síntomas. Una comunicación interventricular pequeña puede cerrarse por sí sola (espontáneamente) o perder importancia a medida que el niño madura y crece. Un defecto de tamaño moderado puede afectar a la capacidad del corazón para bombear sangre de forma eficaz a los pulmones y al resto del cuerpo (insuficiencia cardíaca congestiva). Los síntomas asociados a la insuficiencia cardíaca incluyen una frecuencia respiratoria anormalmente rápida (taquipnea), sibilancias, un ritmo cardíaco inusualmente rápido (taquicardia) y la imposibilidad de crecer al ritmo esperado (retraso del crecimiento). Una comunicación interventricular de gran tamaño puede causar complicaciones potencialmente mortales durante la infancia.
Los defectos cardíacos congénitos adicionales que se han producido en la asociación VACTERL incluyen los defectos del tabique auricular (DSA); el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (una condición que pone en peligro la vida en la que hay un subdesarrollo del ventrículo izquierdo, la válvula aórtica y/o mitral, y la aorta ascendente); la transposición de las grandes arterias (una afección en la que la aorta y la arteria pulmonar están cambiadas de posición); una malformación compleja conocida como tetralogía de Fallot; y el conducto arterioso persistente . (Para obtener más información sobre estas afecciones, elija el nombre del trastorno como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
Fístula traqueoesofágica y/o atresia esofágica
Una conexión anormal entre la tráquea y el esófago (fístula traqueoesofágica) es el defecto de nacimiento más común en la asociación VACTERL. La malformación permite potencialmente la inhalación (aspiración) de alimentos hacia los pulmones, lo que, a su vez, puede dar lugar a infecciones respiratorias (por ejemplo, neumonía) y retraso en el desarrollo. También puede haber atresia esofágica, una malformación en la que el esófago se estrecha hasta convertirse en un fino cordón o termina en una bolsa ciega en lugar de proporcionar paso al estómago. Estas dos afecciones pueden provocar dificultades para respirar, alimentarse y tragar.
Anomalías renales
Una variedad de anomalías que afectan a los riñones y al tracto urinario, incluyendo la ausencia de desarrollo de uno o ambos riñones (aplasia renal), malformación de uno o ambos riñones (displasia renal), riñones desplazados o mal posicionados (ectopia renal), reflujo anormal de la orina en el tubo (uréter) que lleva la orina a la vejiga (reflujo vesicoureteral), lo que provoca una acumulación anormal de orina en los riñones (hidronefrosis). Además, los niños afectados pueden experimentar frecuentes infecciones del tracto urinario y la abertura uretral puede estar anormalmente situada en el extremo del pene (hipospadias).
Anomalías de las extremidades
Otro hallazgo importante asociado a la asociación VACTERL son los defectos que afectan al antebrazo en el lado del pulgar (radio). Estos defectos pueden incluir la ausencia del radio (aplasia radial), el subdesarrollo del radio (hipoplasia radial), el subdesarrollo o la ausencia del pulgar y/o la presencia de un hueso extra en el pulgar (pulgar trifalángico). En la asociación VACTERL se han descrito otras anomalías de las extremidades, como dedos de más (polidactilia), cintura de los dedos (sindactilia), fusión anormal de los dos huesos del antebrazo (sinostosis radiocubital) y malformaciones de las extremidades inferiores (como el pie zambo y la hipoplasia del dedo gordo del pie y de la tibia).
Otros defectos congénitos
Los defectos congénitos adicionales que se han descrito en una minoría de individuos afectados incluyen asimetría facial (microsomía hemifacial), forma y tamaño anormal de las orejas, estrechamiento de la laringe (estenosis laríngea), estrechamiento de los conductos que van desde la parte posterior de la nariz hasta la garganta y que permiten respirar por la nariz (atresia coanal), malformaciones pulmonares , protrusión de parte de los intestinos a través de una abertura anormal en la pared abdominal muscular cerca del cordón umbilical (onfalocele), desplazamiento y desalineación intestinal (malrotación) y médula espinal anclada. En una minoría de bebés con asociación VACTERL se ha encontrado una sola arteria umbilical en lugar de las dos habituales. (Para obtener información sobre esta enfermedad, elija «médula espinal anclada» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
Algunos bebés y niños pequeños con asociación VACTERL pueden crecer más lentamente de lo normal. En la gran mayoría de los pacientes, la asociación VACTERL no afecta al funcionamiento mental ni a la inteligencia.
Con la mejora de la atención médica y quirúrgica, los resultados para los pacientes (pronóstico) de la asociación VACTERL son mucho mejores que antes. Sin embargo, los individuos afectados pueden experimentar complicaciones médicas a lo largo de la vida. Por ejemplo, las malformaciones vertebrales pueden provocar escoliosis y dolor de espalda crónico, la atresia anal puede asociarse a incontinencia y/o estreñimiento, el reflujo gastroesofágico puede ser el resultado de una fístula TE y las anomalías renales se asocian a un mayor riesgo de infección del tracto urinario (ITU) y cálculos renales (nefrolitiasis). Además, los individuos con anomalías y malformaciones en las extremidades podrían tener limitaciones funcionales.