Los problemas con el tendón de Aquiles, la gruesa banda de tejido que conecta los músculos de la pantorrilla con el hueso del talón, no suelen ser señal de una enfermedad cerebral. Pero en el caso de un hombre de China, los bultos en el tendón de Aquiles fueron un signo temprano de una grave enfermedad metabólica que afectaba a su cerebro.
El hombre de 27 años fue hospitalizado después de desarrollar síntomas neurológicos, incluyendo un cambio en su personalidad, según un informe del caso, publicado ayer (21 de octubre) en la revista JAMA Neurology. Se volvió irritable e hiperactivo y tuvo problemas de memoria, según los autores, del Primer Hospital Afiliado de la Universidad Médica de Chongqing, en Chongqing, China.
Dos años antes de su hospitalización, el hombre desarrolló ojos vidriosos y letargo, y hace aproximadamente una década, desarrolló masas indoloras en ambos tendones de Aquiles de 5 centímetros de diámetro, según el informe.
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En su hospitalización, los médicos de la Universidad Médica de Chongqing notaron que el hombre todavía tenía bultos indoloros en ambos tendones de Aquiles, pero los bultos eran ahora más grandes, de unos 8 centímetros (3 pulgadas) de diámetro. También tenía problemas para mantener el equilibrio al caminar en línea recta.
Las pruebas de laboratorio revelaron además que los niveles de grasa en su sangre, llamados triglicéridos, eran inusualmente altos: más del doble del nivel normal.
Una resonancia magnética de sus tobillos mostró el agrandamiento de sus tendones de Aquiles, y una resonancia magnética de su cerebro también mostró anormalidades, dijo el informe.
Una prueba genética condujo finalmente al diagnóstico del hombre: tenía xantomatosis cerebrotendinosa, una rara condición genética en la que el cuerpo de una persona no puede descomponer eficazmente las grasas como el colesterol, según el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Esto conduce al desarrollo de crecimientos grasos, llamados xantomas, en el cuerpo, especialmente en el cerebro y los tendones.
La enfermedad suele causar problemas neurológicos progresivos, como demencia y dificultad de movimiento, así como cambios de comportamiento, como agitación, agresividad y depresión. También puede causar cataratas y deterioro mental, dice el GARD.
El trastorno está causado por mutaciones en un gen llamado CYP27A1, que produce una enzima implicada en la descomposición del colesterol, según los NIH. Se calcula que esta enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada millón de personas en todo el mundo, según los NIH.
Algunos síntomas pueden aparecer ya en la infancia o en la niñez, pero los signos a menudo se pasan por alto o los pacientes reciben un diagnóstico erróneo; como resultado, el verdadero diagnóstico puede retrasarse hasta 25 años, según el informe.
La enfermedad suele tratarse con un medicamento llamado ácido quenodesoxicólico (CDCA), que puede reducir los niveles de colesterol. Sin embargo, incluso con el tratamiento, los síntomas neurológicos de los pacientes suelen empeorar con el tiempo, dijeron los autores del informe del caso.
En el caso actual, el hombre experimentó cierta mejoría en sus ojos vidriosos después de 18 meses de tratamiento y el tamaño de sus lesiones cerebrales también disminuyó ligeramente, dijo el informe. Pero sus síntomas de agitación e hiperactividad siguieron siendo los mismos, y ahora está postrado en la cama y no puede cuidarse a sí mismo, dijeron los autores del informe.
Concluyeron que «el diagnóstico y la intervención tempranos son factores clave» en el pronóstico de los pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa.
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Publicado originalmente en Live Science.
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