Deficiencia de MCAD: Deficiencia de una enzima que imposibilita la digestión de ciertos tipos de grasa. MCAD son las siglas de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Los niños que nacen con deficiencia de MCAD no pueden metabolizar (digerir) las grasas de cadena media, como el aceite de coco. Si no se diagnostica, el trastorno puede provocar colapso metabólico, coma e incluso la muerte. Los bebés que sobreviven corren el riesgo de sufrir daños cerebrales graves. El tratamiento implica una estricta atención a lo que come el bebé. El niño tiene que evitar las grasas de cadena media en la dieta. Es un trastorno de por vida. La fórmula especial se traduce en un cambio de dieta permanente. La deficiencia de MCAD afecta a aproximadamente 1 de cada 15.000 bebés nacidos en EE.UU.
El gen de la MCAD está localizado en el cromosoma 1p31. Se han descrito más de 25 variantes del gen MCAD. Una de estas variantes del gen, la mutación K304E MCAD, representa la mayoría de las mutaciones MCAD identificadas hasta la fecha. La MCAD es un trastorno autosómico recesivo. Por lo tanto, los individuos que son homocigotos o heterocigotos compuestos para una mutación MCAD pueden tener un producto proteico anormal y una actividad enzimática subsiguiente ineficiente para metabolizar los ácidos grasos de cadena media.
Los pacientes con deficiencia de MCAD corren el riesgo de sufrir una combinación de los siguientes resultados: hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre), vómitos, letargo, encefalopatía (enfermedad cerebral), parada respiratoria, hepatomegalia (hígado agrandado), convulsiones, apnea, parada cardíaca, coma y muerte súbita. Los resultados a largo plazo pueden incluir discapacidades del desarrollo y del comportamiento, debilidad muscular crónica, retraso en el crecimiento, parálisis cerebral y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
Es necesario un factor precipitante para que se presenten los síntomas clínicos. A menudo es en momentos de estrés metabólico inducido por el ayuno o la infección, cuando las demandas de oxidación de ácidos grasos son particularmente altas, cuando un paciente con deficiencia de MCAD puede presentar síntomas. Los factores que pueden contribuir a la presentación y/o al aumento de la gravedad de los resultados clínicos incluyen el ayuno prolongado, las infecciones o la inmunización reciente, la edad y los antecedentes familiares del síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) o de la deficiencia de MCAD.
Las mutaciones de MCAD pueden identificarse mediante pruebas basadas en el ADN que utilizan la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y, por tanto, pueden detectarse en los recién nacidos mediante el análisis del ADN de las manchas de sangre del recién nacido. Sin embargo, el cribado masivo de la deficiencia de MCAD se realiza generalmente con la detección de metabolitos anormales en orina o sangre mediante espectrometría de masas en tándem . Normalmente, esta técnica se utiliza como modalidad de cribado inicial, seguida de la confirmación de la deficiencia de MCAD con un perfil de ácidos orgánicos en orina o un análisis de mutaciones del ADN. Las pruebas para detectar la deficiencia de MCAD pueden realizarse como una de las pruebas de cribado de los recién nacidos.
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