Después de hablar de la aparición del actor Joaquin Phoenix en su programa de entrevistas a principios de este mes, Wendy Williams recibió una condena casi universal por burlarse de los afectados por el labio leporino, un defecto de nacimiento común en el que el labio superior no se forma por completo cuando todavía es un embrión. A su favor, Williams se apresuró a pedir disculpas. Hay que tener en cuenta que tampoco está claro si Phoenix tiene labio leporino o simplemente una cicatriz. Sin embargo, por desgracia, el incidente fue otro recordatorio de cómo las personas con diferencias faciales (y sus familias) a menudo se sienten estigmatizadas y pueden enfrentarse a la discriminación y el aislamiento social.
Cada una de nosotras ha dedicado gran parte de su vida profesional a entender las causas de las hendiduras y al tratamiento y la defensa de los afectados. Somos genetistas y un cirujano pediátrico craneomaxilofacial. Dado que enero es el Mes Nacional de la Prevención de los Defectos de Nacimiento, los tres pensamos que era una oportunidad para explicar cómo se forman las hendiduras y cómo afectan a las personas que viven con ellas. Y, ¿qué se puede hacer, si es que se puede hacer algo, para prevenirlas?
El ABC de las hendiduras
Hay varios tipos diferentes de hendiduras faciales. Las más comunes son el labio leporino, cuando el labio superior no se forma correctamente dejando un hueco, y el paladar hendido, cuando el techo de la boca no se cierra mientras el bebé se desarrolla en el útero.
Estos defectos de nacimiento surgen muy pronto durante el desarrollo, cuando el embrión tiene el tamaño de un grano de arroz. En esta fase, la cara no es más que un conjunto de hinchazones que crecen rápidamente unas hacia otras para fusionarse y formar los labios, la nariz y el paladar. Así, en cierto modo, todo el mundo empieza con hendiduras en el labio y el paladar.
En la mayoría de los casos, estas hinchazones se fusionan antes del final del primer trimestre de embarazo, formando un labio y un paladar intactos. Cuando esto no ocurre, el niño nace con una hendidura en el labio, en el paladar o en ambos. En todo el mundo, se estima que las hendiduras faciales se producen en 1 de cada 700 nacimientos, lo que lo convierte en uno de los defectos de nacimiento más comunes.
Cómo las hendiduras perjudican la calidad de vida
Las personas con labio y paladar hendido, así como sus familias, se enfrentan a muchos problemas asociados a este defecto de nacimiento. Aunque las hendiduras pueden parecer problemas estéticos, afectan negativamente a funciones básicas como comer y hablar. Los niños con hendiduras deben someterse a múltiples cirugías correctoras, que a menudo comienzan cuando sólo tienen unos meses de edad. Sin embargo, las cirugías suelen ser sólo el principio.
Se necesitan habitualmente muchos años de tratamiento intensivo de ortodoncia y terapia del habla. Se calcula que el coste total del tratamiento de por vida es de al menos 200.000 dólares por persona. Más allá de la atención médica inmediata, las personas que nacen con una hendidura también tienden a experimentar más dificultades de aprendizaje, mayores tasas de mortalidad en todas las etapas de la vida y un mayor riesgo de padecer otros trastornos como cánceres de mama, cerebro y colon.
Los niños nacidos en Estados Unidos con estas condiciones tienen la suerte de contar con estos apoyos, dada la miríada de desafíos que presentan los labios y paladares hendidos. Hay magníficos equipos dedicados a la defensa, a su cuidado y apoyo, y que trabajan para atender las necesidades de los niños y sus familias.
Múltiples factores causan las hendiduras
Las hendiduras faciales han existido probablemente desde que hay personas. Un ejemplo temprano es el faraón Tutankamón, más conocido como el Rey Tut, sufría de un paladar hendido parcial.
Debido a que las hendiduras suelen ser rasgos visibles externamente, muchos han tratado de explicar su aparición. Una de las primeras hipótesis sugirió que la madre estaba embarazada durante un eclipse, mientras que Shakespeare atribuyó el rasgo a la intervención de duendes traviesos. Muchas culturas también creían que las hendiduras se llevaban «en la sangre», o eran familiares, lo que coincide con los conocimientos actuales.
Nuestro grupo de la Universidad de Pittsburgh lleva muchos años intentando comprender las causas de las hendiduras con algunos éxitos notables.
Las hendiduras son consideradas «complejas» por quienes estudian los defectos de nacimiento, lo que significa que son el resultado de una combinación de factores ambientales durante el embarazo y de la genética familiar. Algunas de las causas ambientales incluyen la toma de ciertos medicamentos recetados y la exposición a algunas toxinas durante el embarazo.
La finalización del Proyecto Genoma Humano a finales de la década de 1990 y principios de la de 2000 nos proporcionó importantes herramientas científicas para desentrañar los factores genéticos que conducen a rasgos complejos como las hendiduras faciales. Hasta la fecha, los científicos han identificado al menos 30 posibles regiones genéticas que aumentan el riesgo de hendiduras faciales, y sospechamos que todavía hay muchas más regiones por descubrir.
Sin embargo, los estudios a nivel de población como los que identificaron esas 30 regiones genéticas sólo pueden decirnos algo. Los investigadores aún se enfrentan a un gran reto para identificar los genes específicos que confieren riesgo a individuos y familias concretas. También hay otros misterios, como por qué el paladar hendido por sí solo es más común en las niñas, pero cuando el paladar hendido se combina con el labio leporino, es más común en los niños.
¿Se pueden prevenir las hendiduras?
Los padres que tienen un hijo con hendidura a veces se culpan a sí mismos. Esto es desafortunado, porque todavía no se conocen medidas que los padres puedan tomar que prevengan definitivamente una hendidura facial.
Los médicos sí saben que fumar y la mala alimentación durante el embarazo pueden aumentar las posibilidades de tener un bebé con hendidura. Pero estos son factores importantes para mejorar los resultados de la salud en todos los embarazos, no sólo para prevenir una hendidura. También hay algunas pruebas de que la suplementación con ácido fólico antes y durante el embarazo puede proporcionar cierta protección.
A medida que los científicos aprendan más sobre los factores de riesgo genéticos y ambientales de la hendidura, es de esperar que surjan nuevas pruebas procesables que refuercen los esfuerzos de prevención. Sin embargo, nuestra tarea más importante es trabajar para mejorar la calidad de vida de los afectados. Eso comienza con la comprensión.
Mary L. Marazita, directora del Centro de Genética Craneofacial y Dental; profesora de Biología Oral y de Genética Humana de la Universidad de Pittsburgh; Bernard J. Costello, profesor de Cirugía Oral y Maxilofacial de la Universidad de Pittsburgh, y Seth M. Weinberg, profesor asociado del Centro de Genética Craneofacial y Dental de la Universidad de Pittsburgh
Este artículo es republicado de The Conversation bajo una licencia Creative Commons. Lee el artículo original.
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