Deficiencia de fosforilasa (enfermedad de McArdle)
¿Qué es la deficiencia de fosforilasa (enfermedad de McArdle, deficiencia de miofosforilasa, glucogenosis tipo 5)?
Esta enfermedad forma parte de un grupo de enfermedades metabólicas musculares que interfieren en el procesamiento de los alimentos (en este caso, los hidratos de carbono) para la producción de energía.
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de fosforilasa?
La deficiencia de fosforilasa provoca intolerancia al ejercicio, como calambres, dolor muscular y debilidad, poco después de empezar a hacer ejercicio.
Una persona con este trastorno puede tolerar el ejercicio ligero o moderado, como caminar por un terreno llano, pero el ejercicio extenuante suele provocar síntomas rápidamente. El descanso puede conducir a un «segundo aire», en el que la actividad se tolera mejor. Los ejercicios isométricos que requieren fuerza, como levantar objetos pesados, ponerse en cuclillas o ponerse de puntillas, también pueden causar daños musculares.
Los síntomas de esta enfermedad varían en gravedad entre las personas e incluso dentro de la misma persona de un día para otro. Los síntomas no suelen persistir entre los ataques, aunque es posible que se produzca una debilidad fija más adelante.
Para saber más sobre el efecto de la dieta en esta enfermedad, consulte Qué no comer: Cierto consenso, mucha controversia sobre la dieta en tres enfermedades metabólicas.
¿Qué causa la deficiencia de fosforilasa?
La enfermedad está causada por un defecto genético en la enzima fosforilasa (también conocida como miofosforilasa), que afecta a la descomposición del glucógeno, la forma almacenada de la glucosa (azúcar). Para obtener más información, consulte Causas/Inherencia.
¿Cuál es la progresión de la deficiencia de fosforilasa?
La afección suele comenzar antes de los 15 años y, por lo general, no es progresiva, aunque a veces se desarrolla debilidad entre los episodios de ejercicio.
¿Cuál es el estado de la investigación sobre la deficiencia de fosforilasa?
Los investigadores de las enfermedades metabólicas del músculo están avanzando en varios frentes, entre ellos:
- un mejor diagnóstico para permitir una identificación más temprana de los individuos en riesgo y un tratamiento más temprano;
- un examen continuado del papel del ejercicio y la dieta en las enfermedades metabólicas;
- el desarrollo de modelos animales de enfermedades metabólicas, tanto para mejorar la comprensión de las enfermedades como para probar posibles tratamientos;
- el desarrollo de terapias de sustitución enzimática; y
- el desarrollo de terapias génicas.