Descripción general
¿Qué es la poliposis asociada a MUTYH (MAP)?
La poliposis asociada a MUTYH (MAP) es una enfermedad rara y hereditaria en la que una persona tiene numerosos pólipos adenomatosos (crecimientos anormales de tejido) en el colon y el recto.
Las personas con mutaciones perjudiciales en el gen MUTYH (antes llamado MYH) pueden desarrollar varios tipos diferentes de pólipos en el intestino grueso, incluyendo adenomas, pólipos dentados sésiles y pólipos hiperplásicos. La mayoría de las personas que tienen PAM suelen desarrollar entre 10 y 100 pólipos. En raras ocasiones, algunas personas que padecen PAM pueden tener cáncer colorrectal sin ningún tipo de pólipo, mientras que otras tienen más de 1.000 pólipos. Los pólipos colorrectales suelen encontrarse en personas de 40 años.
¿Cuáles son los riesgos de cáncer asociados a la poliposis asociada a MUTYH (MAP)?
Las personas que tienen MAP tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon y recto. La mayoría de los cánceres colorrectales se producen entre los 40 y los 60 años. Aproximadamente la mitad de las personas con PAM tendrán cáncer colorrectal en el momento del diagnóstico de PAM. (Los pacientes que tienen una única mutación del gen MUTYH tienen un riesgo ligeramente mayor de padecer cáncer colorrectal). Los pacientes que tienen PAM también tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de duodeno y de tiroides.
¿Existen otros riesgos asociados a la poliposis asociada a MUTYH (PAM)?
Aunque la PAM afecta principalmente al intestino grueso (colon) y al recto, las mutaciones del gen están en todas las células del cuerpo, y otros órganos pueden verse afectados. Por ejemplo, existe un riesgo del 4% al 25% de desarrollar pólipos en el estómago y adenomas duodenales (pólipos en el duodeno, la primera parte del intestino delgado).
¿Cómo se hereda la poliposis asociada a MUTYH (MAP)?
La PAM es diferente de otros síndromes hereditarios de cáncer colorrectal porque se hereda con un patrón autosómico recesivo (deben heredarse mutaciones en ambas copias del gen (una del padre y otra de la madre) para que aparezca la enfermedad).
Todas las personas tienen dos copias del gen MUTYH. Las personas con PAM tienen una mutación en cada copia de este gen. Esto significa que la madre y el padre de una persona con PAM tienen cada uno una copia del gen MUTYH con una mutación; se les conoce como «portadores». Los portadores pueden tener un riesgo ligeramente mayor de padecer cáncer colorrectal o pólipos. Aproximadamente entre el 1% y el 2% de la población es portadora de una mutación en una de sus copias del gen MUTYH:
- Los hijos de dos portadores de la mutación tienen una probabilidad de 1 entre 4 (25%) de no tener mutaciones MUTYH. Esta persona no estaría afectada en absoluto y no podría transmitir ninguna mutación MUTYH a sus hijos.
- Hay una probabilidad de 2 entre 4 (50%) de ser portador. Estos niños no tendrían PAM, pero tendrían la posibilidad de transmitir la única mutación MUTYH que tienen a sus propios hijos.
- Por último, existe una probabilidad de 1 entre 4 (25%) de que se hereden ambas mutaciones MUTYH, en cuyo caso esta persona tendría PAM. Todos los hijos de alguien con PAM tendrán al menos una mutación MUTYH.
Las personas diagnosticadas con PAM deben informar a sus familiares sobre su diagnóstico y animarles a someterse a un asesoramiento genético. Esto incluye una evaluación de sus antecedentes personales, la exploración de los antecedentes familiares y la realización de pruebas genéticas para las mutaciones del gen MUTYH identificadas en la familia. También se proporcionarán recomendaciones para mantener al paciente y a su familia sanos y para prevenir el cáncer.