Si un médico sospecha de narcolepsia, es probable que recomiende estudios del sueño. Estas pruebas son esenciales para proporcionar pruebas claras de la somnolencia, para examinar el patrón del sueño de movimientos oculares rápidos (REM) y para determinar si otros trastornos podrían estar contribuyendo a los síntomas del paciente.
Tipos de pruebas del sueño
Las pruebas suelen consistir en una estancia de una noche en un laboratorio del sueño para realizar una prueba llamada polisomnograma, seguida al día siguiente por la Prueba de Latencia Múltiple del Sueño (comúnmente conocida como MSLT).
Un polisomnograma es una grabación de las ondas cerebrales, los movimientos oculares, el tono muscular y la respiración a lo largo de una noche de sueño. En las personas con narcolepsia, el polisomnograma se realiza para evaluar la cantidad y la calidad del sueño nocturno y para buscar cualquier evidencia de un trastorno del sueño adicional (por ejemplo, apnea del sueño o movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño).
La Prueba de Latencia Múltiple del Sueño suele ser la prueba más importante para diagnosticar la narcolepsia. Se trata de una serie de cinco siestas programadas repartidas a lo largo del día. Cada dos horas, el paciente tiene la oportunidad de dormir durante 20 minutos o más. La MSLT se realiza el día después del polisomnograma para que el médico pueda determinar si el sueño de la noche anterior podría estar afectando a las siestas diurnas.
El Dr. Scammell describe cómo se utilizan el polisomnograma y la prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) para diagnosticar la narcolepsia.
Preparación para las pruebas del sueño
El polisomnograma y la MSLT pueden verse alterados por una serie de factores, por lo que es importante obtener instrucciones claras sobre cómo prepararse para estas pruebas.
Un médico suele recomendar que el paciente deje, de una a tres semanas antes de las pruebas, cualquier medicamento que pueda afectar al cerebro. Esto es especialmente importante en el caso de los medicamentos utilizados para tratar la depresión, los fármacos que aumentan el estado de alerta y los fármacos con potencial de abuso o adicción, como las anfetaminas o la cocaína.
El Dr. Maski explica el valor de utilizar un diario de sueño.
Es importante dormir lo suficiente antes de las pruebas. El médico puede pedir al paciente que lleve un diario de sueño durante una o dos semanas antes de las pruebas para estar seguro de que el sueño insuficiente no es un factor que contribuya a ello. Descargue el diario de sueño imprimible (PDF) para hacer un seguimiento de sus patrones de sueño. Durante este periodo, el médico también puede querer medir la actividad del paciente mediante una técnica conocida como actigrafía de muñeca. Para ello, se pide al paciente que lleve un dispositivo parecido a un reloj de pulsera que registra los movimientos del cuerpo para estimar las cantidades de sueño.
Si alguien tiene tendencia a dormir habitualmente más tarde de las 8 de la mañana, el médico puede recomendar cambios en el horario de sueño o en el momento de realizar las pruebas de sueño.
Entendiendo los resultados de las pruebas
En las personas con narcolepsia, el polisomnograma nocturno suele ser normal. Sin embargo, alrededor de un tercio de los pacientes con narcolepsia con cataplexia entrarán en el sueño REM dentro de los 15 minutos después de quedarse dormidos, y esto se considera un gran apoyo para el diagnóstico de narcolepsia.1
El polisomnograma también puede mostrar que un individuo se adormece en menos de cinco minutos o tiene cantidades de sueño ligero no REM superiores a las normales, pero estos fenómenos no son decisivos para el diagnóstico. Esta prueba también es útil para identificar cualquier otro trastorno del sueño (por ejemplo, apnea del sueño o movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño) que pueda contribuir a un sueño de mala calidad.
Si alguien tiene narcolepsia, la MSLT suele revelar que la persona se duerme rápidamente (en menos de ocho minutos de media en todas las siestas) y entra en el sueño REM durante dos o más siestas. Este patrón en la MSLT se considera altamente sugestivo de narcolepsia. Por el contrario, la mayoría de las personas sin narcolepsia tardan mucho más en dormirse durante las siestas, y si se duermen, rara vez entran en el sueño REM. Los resultados de la MSLT pueden resaltar dos indicadores principales de la narcolepsia:
- Las personas con narcolepsia pueden quedarse dormidas rápidamente, incluso después de una buena noche de sueño.
- Las personas con narcolepsia tienen una regulación alterada del sueño REM. Normalmente, el sueño REM se produce sólo durante la noche, pero en las personas con narcolepsia, puede ocurrir en cualquier momento del día.
A veces los resultados de la MSLT no son claros, y un médico puede recomendar repetir la prueba si cree que la narcolepsia es probable.
Otras pruebas
Ocasionalmente un médico puede recomendar comprobar el nivel de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo. Esta prueba es muy específica para la narcolepsia, ya que los niveles de hipocretina son bajos en casi ninguna otra enfermedad. La prueba requiere una punción lumbar (punción espinal) para recoger el fluido, y puede hacer el diagnóstico mucho más claro en algunos niños, en adultos que tienen una cataplexia inusual, y en cualquier persona que no puede suspender los medicamentos que interfieren con la MSLT. Esta prueba ya está disponible a través de Mayo Labs.
Aunque la mayoría de las personas que padecen narcolepsia son portadoras de un marcador genético (HLA-DQB1*06:02) asociado al trastorno, este gen es sólo un factor de predisposición a desarrollar narcolepsia. Su análisis no confirma el diagnóstico de la enfermedad. De hecho, este gen es moderadamente común en la población general, por lo que sólo proporciona una modesta prueba de diagnóstico. Aun así, algunos médicos consideran que la prueba es útil cuando los síntomas son atípicos.