El síndrome de Dravet es un tipo grave de epilepsia caracterizado por convulsiones prolongadas que comienzan en el primer año de vida. Es una enfermedad rara que afecta a una de cada 20.000 a 40.000 personas en todo el mundo.
¿Qué causa el síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet es una enfermedad genética. En el 80% de los pacientes de Dravet, la enfermedad está causada por mutaciones en el gen SCN1A. El 20% restante de los casos se cree que es el resultado de mutaciones en otros genes, algunos de los cuales aún no han sido identificados.
La mayoría de las mutaciones causantes de la enfermedad se producen de novo, lo que significa que son nuevas y no se transmiten de los padres. Pero hasta en un 10% de los casos, las mutaciones que causan el síndrome de Dravet se heredan de los padres de forma autosómica dominante, lo que significa que basta con una sola copia defectuosa del gen causante de la enfermedad para que ésta se desarrolle.
Síntomas del síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet se caracteriza por convulsiones que duran más de cinco minutos y que son difíciles de controlar con medicamentos antiepilépticos. Las convulsiones pueden ser desencadenadas por la fiebre, una enfermedad, un baño caliente o un clima cálido, especialmente en las primeras fases de la enfermedad.
Los síntomas del síndrome de Dravet pueden ir desde trastornos del sueño y problemas de comportamiento hasta un mayor riesgo de infecciones.
A largo plazo, la mayoría de los niños con síndrome de Dravet experimentan problemas de desarrollo en cierta medida, como deterioro cognitivo y debilidad en la coordinación muscular conocida como ataxia.
Cómo se trata el síndrome de Dravet
Experiencias anteriores han demostrado que el tratamiento con valproato, topiramato, clobazam o estiripentol puede reducir las convulsiones en los pacientes con síndrome de Dravet. Estos medicamentos también pueden combinarse para lograr una reducción más eficaz de la frecuencia de las convulsiones.
Epidiolex, un derivado del cannabis fue aprobado recientemente por la FDA para tratar el síndrome de Dravet y el síndrome de Lennox-Gastaut.
Además, un médico experimentado puede recetar una dieta cetogénica, una dieta muy estricta baja en carbohidratos y limitada en proteínas y alta en grasas, si los medicamentos antiepilépticos no ayudan lo suficiente al paciente.
Se está investigando el desarrollo de tratamientos nuevos y más eficaces para el síndrome de Dravet. Una terapia experimental llamada ZX008 se encuentra en ensayos clínicos para evaluar la seguridad y la eficacia en el síndrome de Dravet.
Perspectiva del síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet es una enfermedad que dura toda la vida y tiene graves implicaciones en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Las convulsiones prolongadas y frecuentes pueden tener consecuencias graves, como la muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP), el estado epiléptico (SE) y un mayor riesgo de accidentes como ahogamientos o lesiones.
Sin embargo, con cuidados regulares y supervisión, la mayoría de los pacientes con síndrome de Dravet pueden controlar sus síntomas durante la edad adulta.
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Ana es doctora en Inmunología por la Universidad de Lisboa y trabajó como investigadora postdoctoral en el Instituto de Medicina Molecular (iMM) en Lisboa, Portugal. Se licenció en Genética por la Universidad de Newcastle y obtuvo un máster en Arqueología Biomolecular por la Universidad de Manchester (Inglaterra). Tras dejar el laboratorio para dedicarse a la comunicación científica, fue directora de comunicación científica en el IMM.