El síndrome de Sanfilippo está causado por un defecto en un único gen. Se trata de una enfermedad hereditaria del metabolismo que hace que el cuerpo no pueda descomponer correctamente las largas cadenas de moléculas de azúcar llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (también conocidos como GAG). El síndrome de Sanfilippo pertenece a un grupo de enfermedades denominadas mucopolisacaridosis (MPS). En concreto, se conoce como MPS III. El síndrome de Sanfilippo se produce cuando las enzimas que el cuerpo necesita para descomponer el sulfato de heparán (HS) están ausentes o son defectuosas. Cuando el HS no se descompone, el cuerpo no lo libera. En su lugar, se almacena en el interior de los lisosomas de todas las células del cuerpo.
Por eso el síndrome de Sanfilippo se clasifica como una enfermedad de almacenamiento lisosomal (LSD). A medida que los glicosaminoglicanos se acumulan, dañan las células en las que están almacenados. Esto conduce a la degeneración progresiva del sistema nervioso central.
Hasta la fecha, existen cuatro tipos de síndrome de Sanfilippo. Se distinguen por la enzima que está afectada.
- Sanfilippo tipo A: heparán N-sulfatasa. La tasa de incidencia estimada es de 1 en 100.000 nacidos vivos.
- Sanfilippo Tipo B: alfa-N-acetilglucosaminidasa. La tasa de incidencia estimada es de 1 en 200.000 nacidos vivos.
- Sanfilippo Tipo C: acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa. La tasa de incidencia estimada es de 1 en 1.400.000.
- Sanfilippo Tipo D: N-acetilglucosamina 6-sulfatasa. La tasa de incidencia estimada es de 1 en 1.100.000.
Combinados, los cuatro tipos de Sanfilippo se presentan en aproximadamente 1 de cada 70.000 nacimientos.
El Sanfilippo es una enfermedad insidiosa que suele pasar desapercibida durante años. La mayoría de los niños nacen sin signos visibles de que algo va mal. No es hasta los años de preescolar cuando los niños empiezan a mostrar retrasos; incluso entonces, la enfermedad suele diagnosticarse erróneamente. Para diagnosticar el Sanfilippo hay que realizar pruebas altamente especializadas y enfocadas.
El Sanfilippo es progresivo y puede dividirse en etapas.
Primera etapa: El niño afectado mostrará un retraso en el habla, así como anormalidades faciales leves y problemas de comportamiento. A menudo se les diagnostica erróneamente como autistas. Los niños afectados son propensos a sufrir frecuentes infecciones de los senos nasales, infecciones de oído y diarrea crónica. Pueden tener caries o dientes astillados por la debilidad del esmalte y dolores de cabeza por la presión del líquido acumulado en el cerebro. Los niños pueden buscar la entrada demostrada por la estimulación vestibular. Las deformidades óseas menores, como el esternón elevado y las costillas ensanchadas, son bastante comunes. Los niños tienen circunferencias de cabeza grandes, debido a una deformidad del cráneo, florecimiento del lóbulo frontal.
Segunda etapa: El niño afectado se volverá excesivamente activo, a menudo se le diagnostica TDAH o trastorno oposicionista desafiante extremo. Son inquietos, sufren de insomnio y muestran un comportamiento difícil. Los miedos irracionales son comunes, o parecen no tener miedo, correrán hacia la calle para evitar pasar junto a un perro en la acera. Muchos niños se ven obligados a morder cosas – los médicos pueden diagnosticar esto como un trastorno de procesamiento sensorial. Pueden sufrir grandes rabietas acompañadas de un comportamiento inconsolable y compulsivo; agarrar a personas u objetos, gritar sin motivo aparente, tener ataques de risa. Algunos niños tienen convulsiones, otros tienen problemas visuales y auditivos. Con el tiempo, se produce la pérdida del habla y el declive de las habilidades de comunicación junto con la regresión cognitiva y la pérdida de habilidades motoras.
Tercera etapa: La enfermedad se cobrará su precio final. El niño perderá la capacidad de caminar, hablar y comer por sí mismo mientras su cuerpo se apaga. La muerte puede producirse a partir de los tres años. Sin embargo, es más común que los niños vivan hasta la adolescencia. Los niños suelen sucumbir a una neumonía u otro tipo de infecciones. Se ha informado de algunos casos de aquellos con formas atenuadas de Sanfilippo que viven hasta la 3ª o 4ª década de vida, pero con una mala calidad de vida.
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