EMBARGADA PARA SU PUBLICACIÓN HASTA LAS 4 PM ET, 21 de junio de 2017
MINNEAPOLIS – Hasta el 90 por ciento de las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) afirman no tener antecedentes familiares de la enfermedad. Ahora, una nueva investigación ha descubierto que aproximadamente el 17 por ciento de esos casos de ELA pueden estar causados por una mutación genética, según un estudio publicado en la edición online del 21 de junio de 2017 de Neurology®, la revista médica de la Academia Americana de Neurología. Conocida a menudo como la enfermedad de Lou Gehrig, la ELA es una enfermedad neurológica progresiva que elimina la capacidad de las células nerviosas para interactuar con los músculos del cuerpo. Suele provocar una parálisis completa del cuerpo, incluidos los músculos necesarios para hablar, comer y respirar. No hay cura para la ELA, y finalmente la enfermedad es mortal. Se denomina ELA familiar cuando existen claros antecedentes familiares de ELA. Se denomina ELA esporádica cuando no hay un factor genético conocido que la cause. «No se puede distinguir la ELA familiar de la esporádica por los síntomas o por la forma en que se desarrolla la enfermedad, pero también es complicado determinar si una persona ha heredado los genes de la enfermedad», afirma el doctor Summer Gibson, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Utah en Salt Lake City y miembro de la Academia Americana de Neurología. «En algunas familias, las personas pueden morir por otras causas antes de que se desarrolle la ELA, pueden ser diagnosticadas erróneamente o, en las familias pequeñas de hoy en día, es posible que pocos miembros de la familia hereden los genes que causan la enfermedad» Para el estudio, 87 personas con ELA sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad se sometieron a pruebas genéticas. Los investigadores analizaron los 23.000 genes de cada participante en el estudio, centrándose en 33 genes relacionados con la ELA. Utilizando los últimos enfoques de secuenciación genética, también analizaron los genes para ver cuáles estaban relacionados con la causa de la ELA; algunos genes son más comunes en las personas con ELA, pero no aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad. También se compararon los genes de las personas con ELA con los de 324 personas que no padecían la enfermedad. Se encontraron variantes genéticas raras vinculadas a la ELA en 22 de las 87 personas con ELA, es decir, el 25 por ciento. En las personas que no tenían ELA, 49 de las 324 personas analizadas, o el 15 por ciento, tenían variantes genéticas raras vinculadas a la ELA. En general, las personas con ELA tenían casi el doble de probabilidades de tener una variante genética asociada a la enfermedad que las que no la padecían.En el análisis que analiza las variantes genéticas que son raras y probablemente perjudiciales, el 17 por ciento de las personas con ELA tenían estos genes, en comparación con el 4 por ciento de las que no tenían la enfermedad. Por lo tanto, las personas con ELA tenían más de cuatro veces más probabilidades de tener estas variantes genéticas raras y probablemente perjudiciales que las personas sin la enfermedad. «Nuestros resultados ponen de manifiesto que los factores genéticos desempeñan un papel significativo en la enfermedad, lo cual es importante en una época de tratamientos centrados en la genética», dijo Gibson. «Es posible que un mayor porcentaje de casos de ELA esporádica tenga un componente genético. Habrá que seguir investigando para descubrir otros posibles desencadenantes genéticos y para definir mejor los posibles factores no genéticos que pueden desempeñar también un papel en la causa de la ELA». Las limitaciones incluyen un tamaño de estudio limitado que se centró sólo en personas de ascendencia europea, lo que significa que los resultados pueden no ser similares en otras poblaciones. Además, entre los participantes sanos con genes vinculados a la ELA, la edad media era de 42 años, mientras que la edad media de aparición de la ELA esporádica es de 56 años, por lo que es posible que las personas del estudio que no tenían ELA desarrollen la enfermedad más tarde.El estudio contó con el apoyo de los Institutos Nacionales de Salud y Target ALS. Para saber más sobre la ELA, visite www.aan.com/patients.
La Academia Americana de Neurología es la mayor asociación mundial de neurólogos y profesionales de la neurociencia, con 36.000 miembros. La AAN se dedica a promover la atención neurológica de mayor calidad centrada en el paciente. Un neurólogo es un médico con formación especializada en el diagnóstico, tratamiento y manejo de los trastornos del cerebro y del sistema nervioso, como la enfermedad de Alzheimer, el ictus, la migraña, la esclerosis múltiple, la conmoción cerebral, la enfermedad de Parkinson y la epilepsia.
Para más información sobre la Academia Americana de Neurología, visite AAN.com o encuéntrenos en Facebook, Twitter, LinkedIn, Instagram y YouTube.