Hunter’s Hope se fundó en 1997 cuando a Hunter Kelly (14/2/97 – 5/8/05) se le diagnosticó una leucodistrofia conocida como enfermedad de Krabbe.
La Enfermedad de Krabbe es una de las más de 50 leucodistrofias conocidas, que son trastornos genéticos y progresivos que afectan a la mielina del cerebro (también conocida como materia blanca).
Por sí sola, cada Leucodistrofia puede considerarse rara, pero como grupo, estas enfermedades afectan aproximadamente a 1 de cada 7.000 individuos.
¿Qué es una Leucodistrofia?
Las Leucodistrofias son un grupo de trastornos que causan el deterioro de la materia blanca, o mielina, en el cerebro. El término Leucodistrofia deriva del prefijo leuko, que significa blanco, y de la palabra distrofia, que significa crecimiento imperfecto. Por lo tanto, las leucodistrofias se caracterizan por un crecimiento imperfecto de la materia blanca del cerebro.
La materia blanca, también conocida como mielina, constituye la cubierta aislante que rodea el sistema nervioso. Esta cubierta protectora actúa de forma muy parecida al revestimiento que rodea a los cables eléctricos, ya que es responsable de la rápida transmisión de señales hacia y desde el cerebro a las neuronas de todo el cuerpo.
Sin materia blanca (mielina), la comunicación entre el cerebro y el sistema nervioso se interrumpe o no existe, lo que da lugar a una Leucodistrofia.
¿Cuántas leucodistrofias hay?
Actualmente, hay más de 50 leucodistrofias identificadas, aunque casi la mitad de los pacientes con leucodistrofia siguen sin estar clasificados. Esta lista ha crecido significativamente en los últimos diez años. A medida que avanza la investigación, los científicos seguirán descubriendo y clasificando nuevas variaciones en esta familia de enfermedades.
¿Cómo se contrae una Leucodistrofia?
La mayoría de las Leucodistrofias son genéticas, lo que significa que se transmiten de los padres a los hijos. Dependiendo de la Leucodistrofia, la forma en que se hereda un gen mutado será diferente.
Aunque son raras, investigaciones recientes también han indicado que algunas Leucodistrofias se desarrollan de forma esporádica, lo que significa que no es genética y que ninguno de los padres es portador de un gen mutado.
¿Cómo se diagnostican las leucodistrofias?
A menudo se utiliza la resonancia magnética para obtener imágenes detalladas del cerebro que ayuden al diagnóstico inicial de una leucodistrofia. Dependiendo de la Leucodistrofia, las medidas de diagnóstico adicionales pueden incluir pruebas de sangre, orina, audición y conducción nerviosa o TAC.
El cribado neonatal también puede utilizarse para ayudar a detectar un número limitado de Leucodistrofias. Actualmente, el cribado neonatal sólo existe para la enfermedad de Krabbe y la adrenoleucodistrofia (ALD). Sin embargo, se prevé que este grupo crezca a medida que la investigación siga avanzando. Lamentablemente, no todos los estados incluyen la enfermedad de Krabbe y la ALD en sus paneles de cribado neonatal.
¿Existe tratamiento para las leucodistrofias?
Dependiendo del tipo de leucodistrofia y del nivel de progresión en el momento del diagnóstico, puede haber algunos tratamientos disponibles, como el trasplante de sangre del cordón umbilical o de médula ósea y la terapia génica para detener la progresión de la enfermedad. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el tratamiento debe administrarse antes de que la enfermedad esté demasiado avanzada.
También se están llevando a cabo estudios de investigación que exploran la eficacia de la sustitución enzimática y la terapia génica para algunas leucodistrofias.
Aunque no hay cura para las leucodistrofias, son tratables.
Una persona afectada que no reúna los requisitos para los trasplantes o las terapias mencionadas puede seguir recibiendo una atención de excelencia adaptada a las necesidades siempre cambiantes del niño. El nivel de confort y la calidad de vida pueden mejorarse en gran medida con un enfoque integrado de la atención.
A través de la Red de Atención a la Leucodistrofia, se compone un equipo de médicos para proporcionar diversos aspectos de la atención específica al niño. Aunque esto no detiene la progresión de la enfermedad, actuar de esta manera proactiva es extremadamente beneficioso para el manejo de los síntomas.
Para obtener más información sobre la calidad de la atención, visite nuestra página de la Red de Atención a la Leucodistrofia.
¿Cuáles son los síntomas de las Leucodistrofias?
Las Leucodistrofias más comunes se definen por un declive gradual del desarrollo causado por el daño a la mielina (o materia blanca) del cerebro. Sin una mielina sana, las señales hacia y desde el cerebro no pueden viajar adecuadamente, o en absoluto.
Un bebé o un niño que antes mostraba un desarrollo normal puede experimentar una pérdida progresiva de la marcha, el tono corporal, la visión, la audición, la deglución y la capacidad de alimentación.
¿Qué hace que las leucodistrofias sean similares? ¿Qué las diferencia?
Todas las Leucodistrofias son el resultado de un crecimiento inadecuado de la mielina, también conocida como materia blanca. La mielina sirve como una vaina aislante que cubre las células nerviosas para proteger y asegurar las señales que viajan hacia y desde las neuronas y el cerebro. Miles de sustancias químicas componen la vaina protectora de mielina y la afectan de alguna manera.
Las leucodistrofias están causadas por una deficiencia en una de estas sustancias químicas, lo que provoca el deterioro de la mielina.
Muchos genes están implicados en el proceso de fabricación de una mielina sana. Una mutación, o defecto, en cualquiera de los genes asociados a este proceso puede dar lugar a una leucodistrofia. Los síntomas varían según el tipo y el estadio de cada enfermedad específica.
¿Qué investigación se está llevando a cabo para ayudar a los enfermos de Leucodistrofias?
A través de la Fundación Hunter’s Hope, los científicos del Instituto de Investigación Hunter James Kelly están investigando diversos aspectos de las Leucodistrofias con la esperanza de mejorar las terapias disponibles y, en última instancia, encontrar una cura para estas enfermedades.