¿Qué es el síndrome de Zellweger?
El espectro de Zellweger es un grupo de trastornos genéticos que se consideran diferentes expresiones de la misma enfermedad. El síndrome de Zellweger es la más grave de estas expresiones, y suele aparecer en recién nacidos con una de las doce mutaciones genéticas posibles.
¿Cuáles son los síntomas?
Los signos pueden ser evidentes ya en las primeras horas de vida. Dichos síntomas pueden incluir, pero no se limitan a:
- Poco tono muscular
- Convulsiones
- Dificultades en la alimentación
- Quistes en el hígado
- Pérdida de visión
- Pérdida de audición
- Características faciales como cara aplanada, puente nasal ancho, y una frente alta
- Discapacidad intelectual
- Ojos muy separados
- Cataratas
- Movimientos oculares rápidos e involuntarios
- Bazo y/o hígado anormalmente grandes
¿Cómo se contrae el síndrome de Zellweger?
Esta enfermedad se hereda mediante un patrón autosómico recesivo (ambos padres deben ser portadores y transmitir la mutación genética a su hijo). Puede estar causada por uno de al menos doce genes diferentes que están implicados en la creación y función de los peroxisomas (células que ayudan a descomponer los ácidos grasos y a producir ciertos lípidos). Las mutaciones en estos genes alteran la creación y la función de los peroxisomas, lo que afecta al funcionamiento del sistema nervioso. Aunque este trastorno puede estar causado por cualquiera de las doce mutaciones, el 70% de las personas que padecen esta enfermedad son portadoras de la mutación en el gen PEX1.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Zellweger?
El diagnóstico de Zellweger suele comenzar unas horas después del nacimiento, una vez que se observan los primeros signos (normalmente los rasgos faciales distintivos). Se realizan análisis de sangre u orina para confirmar el diagnóstico. También se pueden realizar pruebas genéticas para comprobar la existencia de alguna de las doce mutaciones.
¿Existe un tratamiento?
Aunque actualmente no existe una cura, los síntomas pueden aliviarse con ciertas terapias y medicamentos.