Compartir en PinterestHay muchas condiciones diferentes que pueden causar enanismo.Image credit: Richard McCoy, 2014
Algunas afecciones que causan enanismo alteran las hormonas que permiten al cuerpo crecer. El enanismo también puede deberse a trastornos metabólicos o a la desnutrición.
Un grupo de afecciones denominadas displasias esqueléticas es la causa más común de enanismo.
Las displasias esqueléticas hacen que los huesos crezcan de forma anormal, lo que da lugar a una estatura pequeña. Este crecimiento anormal también puede dar lugar a un crecimiento desigual que produce un cuerpo de proporciones inusuales.
Típicamente, las displasias esqueléticas son condiciones genéticas. La mayoría de las personas con displasias esqueléticas tienen padres de estatura normal.
Los tres tipos más comunes de displasias esqueléticas son la acondroplasia, la displasia espondiloepifisaria congénita y la displasia diastrófica.
Acondroplasia
Al principio de la infancia, gran parte del cartílago con el que nace una persona se transforma en hueso más duro. En la acondroplasia, este proceso no se produce con tanta eficacia.
La acondroplasia afecta principalmente a los huesos de los brazos y las piernas. La acondroplasia es un trastorno genético presente al nacer. Sus síntomas incluyen:
- un torso de tamaño normal
- brazos y piernas muy cortos, que pueden ser difíciles de mover
- una frente grande
- problemas de columna y cadera
- deformidades en los pies
- paladar hendido
- enfermedades articulares
- fallo orgánico que mina la capacidad del cuerpo para producir hormonas o metabolizar nutrientes
- niveles insuficientes de ciertas hormonas, en particular de la hormona del crecimiento humano (HGH)
- malnutrición o falta de alimentos suficientes, lo que provoca problemas de crecimiento
Algunas personas con acondroplasia desarrollan problemas óseos, como escoliosis, tienen dificultad para respirar o sufren un estrechamiento de la columna vertebral llamado estenosis espinal.
Una forma rara de acondroplasia se produce cuando las personas heredan dos copias de un gen mutado que causa acondroplasia. Esto da lugar a huesos muy cortos y a una caja torácica poco desarrollada. La mayoría de las personas con este trastorno nacen muertas o mueren en la infancia porque no pueden respirar.
Displasia espondiloepifisaria congénita
La displasia espondiloepifisaria congénita (SEDc) es una mutación genética que provoca un torso corto, brazos cortos y piernas cortas.
La columna vertebral, los brazos y las piernas de las personas con esta enfermedad no crecen como se espera. Esto los hace muy cortos, pero produce manos, pies y una cabeza de tamaño típico.
Además de una baja estatura, las personas con SEDc pueden experimentar una serie de problemas de salud, incluyendo:
SEDc puede cambiar la forma de la cara, haciendo que los huesos faciales parezcan planos.
Displasia diastrófica
La displasia diastrófica es el resultado de una mutación genética. Afecta al desarrollo de los cartílagos y los huesos, causando brazos y piernas muy cortos y una estatura baja.
Las personas con esta enfermedad suelen tener deformidades en la columna vertebral y una afección llamada pulgar de autoestopista que cambia la forma de los pulgares.
Las personas con displasia diastrófica suelen desarrollar dolor en las articulaciones y problemas de movilidad en la infancia. Pueden tener escoliosis, pie zambo o dificultad para moverse.
La displasia diastrófica puede causar problemas respiratorios, sobre todo en la infancia. Algunos niños con esta enfermedad mueren por problemas respiratorios.
Otros tipos de enanismo
Otras causas de enanismo pueden deberse a:
Todas estas son causas secundarias de enanismo. Esto significa que no son genéticas, y pueden ser reversibles con una detección temprana y un tratamiento rápido.