imagen cortesía de FOD Support Group Proveedores de atención médica
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La VLCAD es uno de los diversos Trastornos de Oxidación de Ácidos Grasos (FAOD) en los que existe una incapacidad para descomponer ciertas grasas, causada por una deficiencia enzimática. Esto se traduce en una disminución de la capacidad para pasar mucho tiempo sin comer o sin calorías (ayuno). Más información.
Alrededor de uno de cada 30.000 bebés nace con VLCAD.
Antes de que la VLCAD se incluyera en la prueba de cribado de los recién nacidos, se reconocían tres tipos de VLCAD según la gravedad de la afección:
- Una forma grave de aparición temprana que suele presentarse en los primeros meses de vida y que incluye una enfermedad cardíaca (cardiomiopatía) y un fallo multiorgánico.
- Una forma de aparición temprana en la infancia con un hígado agrandado que no incluye un corazón agrandado (cardiomiopatía), y que se presenta con un nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia).
- Una forma más leve, de aparición tardía en la infancia o en la edad adulta, que afecta a los músculos. Se presenta con una descomposición intermitente del tejido muscular (rabdomiólisis), calambres y/o dolor muscular, y/o intolerancia al ejercicio.
Ahora que la VLCAD puede detectarse a través del cribado neonatal, la determinación del tipo de VLCAD se determina a través de pruebas genéticas y bioquímicas. Con tratamiento desde la infancia, se espera que los niños con todos los tipos de VLCAD vivan una vida plena. Sin embargo, siguen corriendo el riesgo de sufrir complicaciones en épocas de enfermedad, estrés y actividad física prolongada o extrema.