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Anotia e microtia sono difetti di nascita dell’orecchio del bambino.

Cosa sono l’anotia e la microtia?

Anozia e microtia sono difetti di nascita dell’orecchio del bambino. L’anotia avviene quando l’orecchio esterno (la parte dell’orecchio che può essere vista) manca completamente. La microtia si verifica quando l’orecchio esterno è piccolo e non è formato correttamente.

L’anozia/microtia si verifica di solito durante le prime settimane di gravidanza. Questi difetti possono variare dall’essere appena percettibili all’essere un grande problema con la formazione dell’orecchio. La maggior parte delle volte, l’anotia/microtia colpisce l’aspetto dell’orecchio del bambino, ma di solito le parti dell’orecchio all’interno della testa (l’orecchio interno) non sono interessate. Tuttavia, alcuni bambini con questo difetto avranno anche un canale uditivo stretto o mancante.

Tipi di microtia

Ci sono quattro tipi di microtia, che vanno dal tipo 1 al tipo 4. Il tipo 1 è la forma più lieve, dove l’orecchio mantiene la sua forma normale, ma è più piccolo del solito. Il tipo 4 è il tipo più grave, in cui tutte le strutture dell’orecchio esterno mancano – l’anotia. Questa condizione può colpire una o entrambe le orecchie. Tuttavia, è più comune per i bambini avere solo un orecchio interessato.1-2

Quanti bambini sono nati con Anotia/Microtia?

Perché la gravità della microtia varia da lieve a grave, i ricercatori hanno difficoltà a stimare quanti bambini negli Stati Uniti sono affetti. I ricercatori stimano che circa 1 ogni 2.000-10.000 bambini nasce con anoftalmia/microftalmia negli Stati Uniti.3

Cause e fattori di rischio

Le cause dell’anotia/microtia nella maggior parte dei bambini sono sconosciute. Alcuni bambini hanno l’anotia/microtia a causa di un cambiamento nei loro geni. In alcuni casi, l’anotia/microtia si verifica a causa di un’anomalia in un singolo gene, che può causare una sindrome genetica. Un’altra causa nota di anotia/microtia è l’assunzione di un farmaco chiamato isotretinoina (Accutane®) durante la gravidanza. Questo farmaco può portare a un modello di difetti di nascita, che spesso include l’anotia/microtia. Questi difetti sono anche pensati per essere causati da una combinazione di geni e altri fattori, come le cose con cui la madre viene in contatto nell’ambiente o ciò che la madre mangia o beve o alcune medicine che usa durante la gravidanza.

Come molte famiglie di bambini con un difetto di nascita, CDC vuole scoprire cosa li causa. Capire i fattori che sono più comuni tra i bambini con un difetto di nascita ci aiuterà a saperne di più sulle cause. CDC finanzia i centri per la ricerca e la prevenzione dei difetti di nascita, che collaborano a grandi studi come il National Birth Defects Prevention Study (NBDPS; nascite 1997-2011) e il Birth Defects Study To Evaluate Pregnancy exposureS (BD-STEPS; iniziato con le nascite nel 2014), per capire le cause e i rischi dei difetti di nascita, tra cui anotia/microtia.

Recentemente, CDC ha riferito su importanti risultati su alcuni fattori che aumentano il rischio di avere un bambino con anotia o microtia:

• Diabete – Le donne che hanno il diabete prima di rimanere incinta hanno dimostrato di essere più a rischio di avere un bambino con anotia/microtia, rispetto alle donne che non avevano il diabete.4
• Dieta materna – Le donne incinte che seguono una dieta a basso contenuto di carboidrati e acido folico potrebbero avere un rischio maggiore di avere un bambino con microtia, rispetto a tutte le altre donne incinte.5

Il CDC continua a studiare i difetti di nascita, come l’anotia/microtia, e come prevenirli. Se sei incinta o stai pensando di rimanere incinta, parla con il tuo medico di come aumentare le tue possibilità di avere un bambino sano.

Diagnosi

L’anotia/microtia è visibile alla nascita. Un medico noterà il problema semplicemente esaminando il bambino. Una TAC o una TAC (uno speciale test a raggi X) dell’orecchio del bambino può fornire un’immagine dettagliata dell’orecchio. Questo aiuterà il medico a vedere se le ossa o altre strutture dell’orecchio sono colpite. Un medico eseguirà anche un esame fisico approfondito per cercare eventuali altri difetti di nascita che possono essere presenti.

Trattamento

Il trattamento dei bambini con anotia/microtia dipende dal tipo o dalla gravità della condizione. Un operatore sanitario o uno specialista dell’udito chiamato audiologo testerà l’udito del bambino per determinare qualsiasi perdita dell’udito nell’orecchio (o negli orecchi) con il difetto. Anche una perdita uditiva in un orecchio può nuocere al rendimento scolastico.6 Tutte le opzioni di trattamento dovrebbero essere discusse e un’azione precoce può fornire risultati migliori. Gli apparecchi acustici possono essere utilizzati per migliorare la capacità uditiva del bambino e per aiutare lo sviluppo del linguaggio.

La chirurgia viene utilizzata per ricostruire l’orecchio esterno. La tempistica dell’intervento dipende dalla gravità del difetto e dall’età del bambino. L’intervento viene solitamente eseguito tra i 4 e i 10 anni di età. Un ulteriore trattamento può essere necessario se il bambino presenta altri difetti di nascita.

In assenza di altre condizioni, i bambini con anotia/microtia possono svilupparsi normalmente e condurre una vita sana. Alcuni bambini con anotia/microtia possono avere problemi di autostima se sono preoccupati delle differenze visibili tra loro e gli altri bambini. I gruppi di sostegno da genitore a genitore possono rivelarsi utili per le nuove famiglie di bambini con difetti di nascita della testa e del viso, inclusa l’anotia/microtia.

Altre risorse

Le opinioni di queste organizzazioni sono le loro proprie e non riflettono la posizione ufficiale del CDC.

• Children’s Craniofacial Association (CCA)icona esterna
  CCA affronta i problemi medici, finanziari, psicosociali, emotivi ed educativi relativi alle condizioni craniofacciali.
• L’Associazione Nazionale Craniofacciale (FACES)icona esterna
  FACES è dedicata ad assistere i bambini e gli adulti che hanno disturbi craniofacciali derivanti da malattie, incidenti o nascita.

1. Canfield MA, Langlois PH, Nguyen LM, Scheuerle AE. Caratteristiche epidemiologiche e sottogruppi clinici di anotia/microtia in Texas. Ricerca sui difetti di nascita (parte A): Teratologia clinica e molecolare. 2009;85:905-913.
2. Shaw GM, Carmichael SL, Kaidarova Z, Harris JA. Caratteristiche epidemiologiche di anotia e microtia in California, 1989-1997. Ricerca sui difetti di nascita (parte A): Teratologia clinica e molecolare. 2004;70:472-475.
3. National Birth Defects Prevention Network. Dati selezionati sui difetti di nascita dai programmi di sorveglianza dei difetti di nascita basati sulla popolazione negli Stati Uniti, 2004-2008. Ricerca sui difetti di nascita (parte A): Teratologia clinica e molecolare. 2011;91:1076-1149.
4. Correa A, Gilboa SM, Besser LM, Botto LD, Moore CA, Hobbs CA. Diabete mellito e difetti di nascita. Giornale americano di ostetricia e ginecologia. 2008;199:237.e1-9.
5. Ma C, Shaw GM, Scheuerle AE, Canfield MA, Carmichael SL, e National Birth Defects Prevention Study. Associazione di microtia con la nutrizione materna. Difetti di nascita di ricerca (parte A): Teratologia clinica e molecolare. 2012;(94):1026-1032.
6. Kuppler K, Lewis M, Evans AK. Una revisione della perdita uditiva unilaterale e del rendimento scolastico: È tempo di rivalutare i dogmi tradizionali? International Journal of Pediatrics and Otorhinolaryngology. 2013;77: 617-622.