Galattosemia classica e variante clinica
La galattosemia classica e la variante clinica sono rare malattie genetiche del metabolismo. Il paziente con galattosemia classica è portatore di mutazioni deleterie in entrambe le copie del suo gene GALT, cosicché il suo sangue non mostra essenzialmente alcuna attività GALT residua rilevabile. Il paziente con galattosemia variante clinica porta anche mutazioni deleterie in entrambe le copie del suo gene GALT, ma una o entrambe le mutazioni lasciano una piccola quantità di attività GALT residua. Nella stragrande maggioranza dei casi, le mutazioni GALT nella galattosemia classica e clinica variante sono ereditate in modo che entrambi i genitori di un bambino affetto sono portatori. Si verificano rare eccezioni. I pazienti con galattosemia classica sono talvolta descritti come aventi il corredo genetico “G/G”. Quando una persona che non ha la galattosemia consuma cibo contenente lattosio (ad esempio, prodotti caseari come latte, formaggio, burro), il suo corpo scompone il lattosio in galattosio e glucosio, e poi metabolizza ulteriormente entrambi questi zuccheri. Il corpo umano è anche in grado di produrre galattosio “endogeno”. Quando una persona con galattosemia consuma cibo contenente lattosio o galattosio non è in grado di metabolizzare completamente il galattosio, quindi può accumularsi nelle sue cellule e tessuti. Anche il galattosio sintetizzato nel corpo può accumularsi. Altre molecole derivate dal galattosio, come il galattosio-1-fosfato (Gal-1P), il galattitolo e il galattonato, possono anche accumularsi nelle cellule e nei tessuti dei pazienti con galattosemia, specialmente se stanno consumando alti livelli di lattosio o galattosio nella dieta. Non trattata, la galattosemia classica e la variante clinica sono disturbi potenzialmente letali. Se un neonato affetto continua a bere latte, il bambino può sviluppare sintomi che progrediscono in giorni da ittero, vomito e diarrea, a malattia epatica e mancata crescita, e infine a sepsi da E. coli, che può essere fatale.
La diagnosi viene fatta di solito entro le prime settimane di vita in seguito allo screening neonatale, che è un esame del sangue da una puntura del tallone offerto a tutti i neonati negli Stati Uniti e molti altri paesi. Il trattamento della galattosemia classica o della variante clinica richiede l’esclusione immediata e rigorosa del lattosio/galattosio dalla dieta del bambino. Questo si ottiene di solito passando il bambino dal bere il latte materno o una formula a base di latte a bere una formula a basso contenuto di galattosio, come la soia o la formula elementare. Anche con una diagnosi precoce e un’attenta restrizione del lattosio/galattosio dalla dieta, tuttavia, i pazienti con galattosemia classica e clinica variante rimangono ad aumentato rischio di complicazioni a lungo termine che includono linguaggio e linguaggio, ritardi nelle abilità motorie fini e grossolane e specifiche disabilità di apprendimento o cognitive e comportamentali. Alcuni pazienti sperimentano molte di queste complicazioni, altri no. L’insufficienza ovarica primaria o prematura è anche molto comune tra le ragazze e le donne con galattosemia classica e variante clinica. La diagnosi prenatale tramite test genetici o biochimici è disponibile.