Che cos’è l’ipoplasia del nervo ottico (ONH)?
La sindrome di ipoplasia del nervo ottico (ONH) è il sottosviluppo o l’assenza del nervo ottico combinato con possibili anomalie cerebrali ed endocrine. È anche conosciuta come displasia settica-ottica o sindrome di DeMorsier. Ora a proporzioni epidemiche, l’ONH è la principale causa oculare di cecità e problemi visivi nei bambini piccoli.
Come viene diagnosticata l’ONH?
Un oftalmologo, o oculista, può diagnosticare l’ipoplasia del nervo ottico guardando dentro l’occhio con un oftalmoscopio per determinare se la superficie anteriore del nervo ottico appare più piccola del normale. Inoltre, in alcuni casi di ONH i bambini avranno un nistagmo, che è un movimento insolito degli occhi. Gli occhi possono sembrare muoversi senza un vero modello o scopo. Questo accade perché gli occhi non sono in grado di mettere a fuoco abbastanza bene da rimanere fermi.
Qual è la causa dell’ONH?
Non esiste una causa nota; tuttavia, sono in corso ricerche e studi approfonditi per i bambini a cui è stata diagnosticata questa malattia oculare.
L’ONH causa la cecità completa?
Il vostro bambino sarà sottoposto a una serie di esami oculistici per determinare la sua visione. Più il bambino è giovane, più è difficile determinare la quantità di visione presente. A seconda della capacità del vostro bambino di cooperare con l’esame, un oculista esperto può solitamente dire la capacità visiva del vostro bambino. Tuttavia, questo di solito non può essere fatto con bambini di età inferiore ai 3-4 anni. Ci vuole un certo numero di anni per essere in grado di dire come sarà la vista di un bambino. La vista non peggiora nel tempo a causa dell’ONH. Tuttavia, può migliorare nel tempo.
Quali danni alla vista sono causati dall’ONH?
Il danno visivo nei bambini con ONH varia da completamente cieco con nessuna percezione della luce, a una visione molto buona e può verificarsi in uno o entrambi gli occhi. La maggior parte dei bambini con ONH sperimenta un certo miglioramento della vista durante i primi anni dell’infanzia.
Quali altri problemi possono verificarsi in un bambino con ONH?
Molti bambini con ONH hanno problemi con la ghiandola pituitaria, gli ormoni della crescita, la ghiandola/ormone tiroideo, gli ormoni sessuali, le ghiandole surrenali e il cortisolo, il basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia), l’ormone antidiuretico (ADH) e la prolattina. Maggiori informazioni su queste condizioni possono essere trovate nel nostro manuale per genitori ONH. ( clicca qui )
Quali sono l’aspettativa di vita e i rischi per la salute dei bambini con ONH?
A volte, i primi anni di vita possono essere difficili, in quanto alcuni bambini con ONH possono avere difficoltà a regolare i bisogni del loro corpo come la sete e la fame. Altrimenti, ci si aspetta che i bambini con ONH conducano una vita piena e attiva.
Quali specialisti dovrei vedere?
I bambini ipovedenti devono essere testati con metodi diversi dai bambini non ipovedenti. I bambini con ONH possono aver bisogno di essere testati e trattati da specialisti esperti, che includono pediatri, oculisti, endocrinologi, neurologi, psicologi, terapisti occupazionali, fisici e del linguaggio e insegnanti di ipovedenti. Le aree che possono essere colpite coinvolgono le abilità motorie grossolane e fini; l’intelligenza, il linguaggio e l’interazione con le persone. In alcune persone, le anomalie cerebrali associate all’ONH causano convulsioni.
C’è una cura per l’ONH?
Al momento non esiste una cura per l’ONH.
Consigliate la terapia con cellule staminali per l’ONH?
Siamo a conoscenza del programma Stem Cells China; tuttavia, non abbiamo ancora raggiunto lo stato di conoscenza con cui il trattamento con cellule staminali per l’ONH negli esseri umani può essere fatto negli Stati Uniti o in Europa. La ricerca con le cellule staminali per questa e altre condizioni del nervo ottico viene fatta su animali da laboratorio. La ricerca sulle cellule staminali è la forma più promettente di terapia per l’ONH in futuro; purtroppo, è lontana dall’essere pronta per l’uso negli esseri umani. Non abbiamo ancora raggiunto il successo nemmeno nel trattamento dei topi con le cellule staminali. Ci sono rischi considerevoli per questo trattamento, dato che si presume che venga somministrato in Cina, e i benefici sono attualmente sconosciuti. Negli Stati Uniti e in Europa, la ricerca sperimentale che espone i bambini a potenziali gravi rischi e nessun beneficio conosciuto, è considerata non etica. La testimonianza dei precedenti beneficiari che la terapia con cellule staminali ha portato ad un miglioramento della vista ha poco valore scientifico, dato che molti bambini con ONH godono di un miglioramento tardivo e spontaneo della vista. Sulla base di queste informazioni, non siamo in grado di raccomandare il programma Stem Cells China come un trattamento sicuro ed efficace di ONH.