La genetica della malattia di cuore: Un aggiornamento

Recenti scoperte mantengono la promessa di una migliore individuazione e trattamento della malattia coronarica.

Pubblicato: Settembre, 2017


Immagine: © Wavebreakmedia Ltd/Thinkstock

La malattia coronarica – l’accumulo di placche cariche di colesterolo nelle arterie del cuore – è di gran lunga la condizione cardiaca più pericolosa per la vita. Nonostante molte importanti scoperte, l’influenza genetica su questa complessa condizione rimane tutt’altro che chiara. Ma la ricerca continua a fornire indizi che possono presto migliorare sia la previsione e il trattamento di questa malattia comune oltre l’attuale test dei fattori di rischio.

Malattia cardiaca ereditaria: Rare vs. comuni

Molti tipi diversi di malattie cardiache possono essere trasmessi attraverso le famiglie. Alcuni sono causati solo da uno o pochi cambiamenti genetici che hanno un effetto molto forte nel causare la malattia. Conosciute come condizioni monogeniche, includono disturbi poco comuni che colpiscono principalmente il muscolo del cuore (come la cardiomiopatia ipertrofica) o il sistema elettrico (come la sindrome del QT lungo). Un altro esempio è l’ipercolesterolemia familiare, che causa livelli di colesterolo molto alti e può portare a una malattia coronarica prematura (che si verifica prima dei 50 anni).

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