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Dopo aver discusso l’apparizione dell’attore Joaquin Phoenix nel suo talk show all’inizio di questo mese, Wendy Williams ha ricevuto una condanna quasi universale per aver deriso chi è affetto da labiopalatoschisi – un comune difetto di nascita in cui il labbro superiore non si forma completamente quando è ancora un embrione. A suo credito, la Williams è stata veloce a scusarsi. Si noti che non è anche chiaro se Phoenix ha un labbro leporino o semplicemente una cicatrice. Purtroppo, però, l’incidente è stato un altro promemoria di come gli individui con differenze facciali (e le loro famiglie) spesso si sentono stigmatizzati e possono affrontare la discriminazione e l’isolamento sociale.

Ognuno di noi ha dedicato porzioni importanti delle nostre vite professionali alla comprensione delle cause delle labiopalatoschisi e al trattamento e alla difesa delle persone colpite. Siamo genetisti e un chirurgo craniomaxillofacciale pediatrico. Dato che gennaio è il mese nazionale della prevenzione dei difetti di nascita, noi tre abbiamo sentito che questa era un’opportunità per spiegare come si formano le fessure e come le fessure influenzano le persone che vivono con loro. E cosa si può fare per prevenirle?

L’ABC delle fessure

Ci sono diversi tipi di fessure facciali. Le più comuni sono la labiopalatoschisi, quando il labbro superiore non si forma correttamente lasciando uno spazio vuoto, e la palatoschisi, quando il tetto della bocca non si chiude mentre il bambino si sta sviluppando nell’utero.

Questi difetti di nascita sorgono molto presto durante lo sviluppo, quando l’embrione è grande come un chicco di riso. In questa fase il viso è semplicemente un insieme di rigonfiamenti che crescono rapidamente l’uno verso l’altro per fondersi insieme e formare le labbra, il naso e il palato. Così, in un certo senso, tutti iniziano con fessure del labbro e del palato.

Nella maggior parte dei casi, questi rigonfiamenti si fondono prima della fine del primo trimestre di gravidanza, formando un labbro e un palato intatti. Quando questo non avviene, il bambino nasce con una fessura del labbro, del palato o di entrambi. In tutto il mondo, si stima che le fessure facciali si verifichino in 1 su 700 nascite, rendendolo uno dei difetti di nascita più comuni.

Come le fessure danneggiano la qualità della vita

Le persone con labiopalatoschisi, così come le loro famiglie, affrontano molti problemi associati a questo difetto di nascita. Anche se le fessure possono sembrare problemi estetici, hanno un impatto negativo sulle funzioni di base come mangiare e parlare. I bambini con la palatoschisi devono sopportare molteplici interventi chirurgici correttivi, spesso iniziando quando hanno solo pochi mesi di vita. Tuttavia, gli interventi sono spesso solo l’inizio.

Molti anni di trattamento ortodontico intensivo e di terapia del linguaggio sono abitualmente necessari. Il costo totale del trattamento per tutta la vita è stimato in almeno 200.000 dollari per individuo. Oltre alle cure mediche immediate, gli individui nati con una labiopalatoschisi tendono anche a sperimentare maggiori difficoltà di apprendimento, tassi di mortalità più elevati in tutte le fasi della vita, e un rischio più elevato per altri disturbi come il cancro al seno, al cervello e al colon.

I bambini nati negli Stati Uniti con queste condizioni sono fortunati ad avere questi supporti data la miriade di sfide che le labiopalatoschisi presentano. Ci sono team superbi dedicati alla difesa, alla loro cura e al loro sostegno, e che lavorano per rispondere ai bisogni dei bambini e delle loro famiglie.

Fattori multipli causano le labiopalatoschisi

Le labiopalatoschisi esistono probabilmente da quando esistono gli uomini. Un primo esempio è il faraone Tutankhamon, meglio conosciuto come Re Tut, che soffriva di una palatoschisi parziale.

Perché le spaccature sono spesso caratteristiche visibili esternamente, molti hanno cercato di spiegare la loro comparsa. Una prima ipotesi suggeriva che la madre fosse incinta durante un’eclissi, mentre Shakespeare attribuiva la caratteristica a un intervento di folletti dispettosi. Molte culture credevano anche che le spaccature fossero “nel sangue”, o familiari, il che si allinea con la comprensione attuale.

Il nostro gruppo all’Università di Pittsburgh ha trascorso molti anni cercando di capire le cause delle spaccature con alcuni notevoli successi.

Le spaccature sono considerate “complesse” da coloro che studiano i difetti di nascita, il che significa che risultano da una combinazione di fattori ambientali durante la gravidanza e genetica familiare. Alcune delle cause ambientali includono l’assunzione di alcuni farmaci da prescrizione e l’esposizione ad alcune tossine durante la gravidanza.

Il completamento del Progetto Genoma Umano alla fine degli anni ’90 e all’inizio degli anni 2000 ci ha fornito importanti strumenti scientifici per individuare i fattori genetici che portano a tratti complessi come le spaccature del viso. Ad oggi, gli scienziati hanno identificato almeno 30 possibili regioni genetiche che aumentano il rischio di fessure facciali, e sospettiamo che ci siano ancora molte altre regioni da scoprire.

Tuttavia, studi a livello di popolazione come quelli che hanno identificato queste 30 regioni genetiche possono dirci solo molto. I ricercatori devono ancora affrontare una grande sfida per identificare i geni specifici che conferiscono il rischio a specifici individui e famiglie. Ci sono anche altri misteri, come il motivo per cui la palatoschisi da sola è più comune nelle ragazze, ma quando la palatoschisi è combinata con il labbro leporino, è più comune nei ragazzi.

Sono prevenibili le schisi? Questo è un peccato, perché non ci sono ancora misure conosciute che i genitori possono prendere per prevenire definitivamente una fessura facciale.

I medici sanno che il fumo e la cattiva alimentazione durante la gravidanza possono aumentare le probabilità di avere un bambino con una fessura. Ma questi sono fattori importanti per migliorare i risultati di salute per ogni gravidanza, non solo allo scopo di prevenire una fessura. Ci sono anche alcune prove che l’integrazione di acido folico prima e durante la gravidanza può fornire una certa protezione.

Come gli scienziati imparano di più sui fattori di rischio genetici e ambientali per la labiopalatoschisi, si spera che emergano nuove prove utilizzabili che rafforzino gli sforzi di prevenzione. Prima di tutto, però, il nostro compito più importante è quello di lavorare per migliorare la qualità della vita delle persone colpite. Questo inizia con la comprensione.

Mary L. Marazita, direttore del Centro di genetica craniofacciale e dentale; professore di biologia orale e di genetica umana, Università di Pittsburgh; Bernard J. Costello, professore di chirurgia orale e maxillo-facciale, Università di Pittsburgh, e Seth M. Weinberg, professore associato presso il Centro di genetica craniofacciale e dentale, Università di Pittsburgh

Questo articolo è ripubblicato da The Conversation sotto una licenza Creative Commons. Leggi l’articolo originale.