Deficit di 17-alfa-idrossilasi
17-beta idrossido deidrogenasi 3
46,XX disordine testicolare dello sviluppo sessuale
48,XYY
49, XXXXY sindrome
Deficit di 5-alfa reduttasi
Iperplasia surrenalica macronodulare indipendente da ACTH
Adenoma ipofisario secernente ACTH
Malattia di Addison
Carcinoma dell’aorta
Adrenomieloneuropatia
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Sindrome da insensibilità agli androgeni, lieve
Anorchia
Carenza di aromatasi
Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale
Malattia policistica renale autosomica recessiva
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bardet-Biedl 1
Sindrome di Bardet-Biedl sindrome 10
Sindrome di Bardet-Biedl 11
Sindrome di Bardet-Biedl 12
Sindrome di Bardet-Biedl 2
Atassia cerebellare e ipogonadismo ipogonadotropo
Sindrome CHARGE
Carenze combinate di ormoni ipofisari, forme genetiche
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Assenza bilaterale congeniale dei vasi deferenti
Sindrome di Cushing
Fibrosi cistica
Sindrome da ipogonadismo sordo
Sindrome da sordità-infertilità
Cardiomiopatia dilatata con ipogonadismo ipergonadotropo
Carenza di ormone follicolo-stimolante, isolato
Globozoospermia
Malattia di Hansen
Idrocefalo obesità ipogonadismo
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kallmann 1
Sindrome di Kartagener
Malattia di Kennedy
Laurence-Moon sindrome
Lubinsky sindrome
Macrozoospermia
Sindrome di Martsolf
Distrofia miotonica tipo 1
Distrofia miotonica tipo 2
Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 1 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 2 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 3 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 4 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 5 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 6 – Vedi sindrome di Noonan
Obesità dovuta a carenza congenita di leptina
Panhypopituitarism X-linked
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome del dotto mülleriano persistente
Sindrome da malattia post-orgasmica
Discinesia ciliare primaria
Malattia adrenocorticale nodulare pigmentata primaria
Malacoplachia prostatica associata ad ascesso prostatico
Sindrome delle cellule di Sertolisolo sindrome
Beta-talassemia
Anemia a cellule malate
Tricotiodistrofia
Sindrome di Woodhouse Sakati
Ipoplasia surrenale congenita X-linked
Adrenoleucodistrofia cerebrale X-linked
Sindrome giovane