Mastectomia profilattica: suggerimenti per le donne ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno
dal Dr. Constance Chen M.D.
Tutte le donne sono a rischio di cancro al seno, soprattutto con l’avanzare dell’età. Ci sono fattori specifici, tuttavia, che aumentano significativamente il rischio per le donne di tutte le età. Man mano che più donne diventano consapevoli di questi fattori, quelle ad alto rischio possono esplorare le loro opzioni per ridurre il loro rischio. Il fattore di rischio più comune è una mutazione genetica ereditata che aumenta notevolmente le probabilità di sviluppare il cancro al seno. Per alcune donne, le mutazioni genetiche ereditate possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro al seno per tutta la vita fino a più dell’86%. Per le donne che hanno visto più membri della famiglia morire dopo aver lottato con il cancro al seno, l’opzione più comune per ridurre il rischio è la mastectomia profilattica bilaterale – la rimozione preventiva di entrambi i seni.
“La decisione di sottoporsi alla mastectomia profilattica è difficile e può non essere giusta per tutte le donne ad alto rischio”, dice il dottor Constance M. Chen, chirurgo plastico e specialista della ricostruzione del seno. “Chi si trova di fronte a questa decisione deve soppesare vari fattori medici e personali, uno dei quali sono le opzioni disponibili per la ricostruzione del seno. Ora abbiamo la possibilità di offrire alle donne una gamma di soluzioni di ricostruzione che permettono ad ogni donna di scegliere quella giusta per lei.”
Valutazione del rischio
Le statistiche del National Cancer Institute indicano che circa il 12% delle donne della popolazione generale svilupperà un cancro al seno ad un certo punto della sua vita. Uno dei fattori più importanti che aumenta il rischio di una donna è una mutazione ereditata nel gene BRCA1 o BRCA2 che impedisce al gene di svolgere la sua funzione corretta, che è quella di produrre proteine che aiutano a sopprimere i tumori. Le donne con una mutazione BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio molto più elevato di cancro al seno nel corso della vita, e gran parte del rischio si verifica in un’età più giovane.
Gli esperti non sono d’accordo sulle statistiche esatte per le donne con mutazioni genetiche perché diversi studi di famiglie con BRCA e altre mutazioni hanno identificato diversi rischi di vita. Altre mutazioni genetiche che aumentano il rischio di cancro al seno per le donne includono PALB2, CHEK2, ATM, PTEN, TP53, CDH1 e STK11. Ci sono anche donne con una storia familiare molto forte di cancro al seno che possono avere ancora non identificate mutazioni genetiche non-BRCA che possono cercare una consulenza genetica per aiutare a determinare il loro rischio di cancro al seno. I fattori che aumentano il rischio includono una forte storia familiare di cancro al seno, in particolare in una madre, figlia o sorella diagnosticata prima dei 50 anni; Ashkenazi eredità ebraica, precedenti radiazioni al seno e una storia personale di alcune anomalie nel tessuto del seno che sono marcatori di aumento del rischio come iperplasia duttale atipica o carcinoma lobulare-in-situ.
Secondo il National Cancer Institute, le donne che si sottopongono alla mastectomia profilattica possono ridurre il loro rischio di sviluppare il cancro al seno del 95% e quelle con una forte storia familiare possono ridurre il rischio del 90%. “Le statistiche di riduzione del rischio per la mastectomia profilattica sono convincenti”, dice il dottor Chen. “Ma ogni donna è un individuo e ci sono molti fattori che influenzano la sua decisione. Oltre a consultarsi con il suo medico, dovrebbe incontrare un chirurgo plastico che possa fornirle spiegazioni dettagliate sulle opzioni di ricostruzione disponibili e sui risultati che può aspettarsi da ciascuna.”
Ricostruzione
La ricostruzione del seno dopo la mastectomia profilattica può essere fatta durante o poco dopo la mastectomia o può essere fatta mesi o anche anni dopo. Un nuovo seno può essere formato con impianti artificiali o con il tessuto proprio della donna, in una procedura nota come ricostruzione autologa.
Il vantaggio principale degli impianti è che la chirurgia ricostruttiva è più facile e più veloce. Gli impianti non sono però una soluzione permanente, in quanto sono corpi estranei che possono causare vari problemi cosmetici e medici. Anche se gli impianti negli Stati Uniti hanno una garanzia di dieci anni, molti devono essere rimossi o sostituiti molto prima. Per le donne che optano per gli impianti, il Dr. Chen spesso posiziona gli impianti sopra il muscolo pettorale utilizzando impianti in gel coesivo, che sono un nuovo tipo di impianto che è più morbido di un impianto salino e mantengono la loro forma meglio di un impianto tradizionale in gel di silicone.
La ricostruzione autologa fornisce i risultati più duraturi e i più alti livelli di soddisfazione del paziente. Dato che sono fatti di tessuto proprio del paziente, i seni restaurati sono morbidi, caldi, e hanno un aspetto e una sensazione più naturali delle protesi. Il tipo più avanzato di ricostruzione, chiamato ricostruzione del seno con “lembo perforatore”, utilizza tecniche microchirurgiche per preservare il muscolo sottostante al sito del donatore mentre si trasferisce con cura il grasso e la pelle insieme a un apporto di sangue per creare un nuovo seno. La chirurgia dei lembi perforanti utilizza più spesso il tessuto dell’addome, ma anche la coscia serve come sito donatore, di solito quando l’addome non è utilizzabile.
“Abbiamo fatto passi da gigante nella chirurgia ricostruttiva”, dice il dottor Chen. “Oltre a creare un seno dall’aspetto naturale, possiamo ricollegare i nervi per ripristinare la sensibilità del seno. Possiamo anche conservare il capezzolo e l’areola durante la mastectomia per produrre un seno che è quasi indistinguibile da quello pre-mastectomia. Ho dovuto scrivere lettere ai medici di base e ai ginecologi delle donne per certificare che i loro seni ricostruiti non sono quelli originali, e quindi non hanno bisogno di mammografie. Per quanto sia difficile per una donna apprendere che è ad alto rischio di sviluppare un cancro al seno, è confortante sapere che ha delle opzioni che possono preservare sia la sua salute che il suo senso di sé.”
Constance M. Chen, MD*, è un chirurgo plastico certificato dal consiglio di amministrazione con una particolare esperienza nell’uso di tecniche naturali innovative per ottimizzare i risultati medici e cosmetici per le donne che si sottopongono alla ricostruzione del seno. È professore assistente clinico di chirurgia (chirurgia plastica) al Weill Cornel Medical College e professore assistente clinico di chirurgia (chirurgia plastica) alla Tulane University School of Medicine. È anche capo di microchirurgia al New York Eye and Ear Infirmary of Mount Sinai.* www.constancechenmd.com