Carenza di fosforilasi (malattia di McArdle)
Che cos’è il deficit di fosforilasi (malattia di McArdle, deficit di miofosforilasi, glicogenosi di tipo 5)?
Questa malattia fa parte di un gruppo di malattie metaboliche muscolari che interferisce con l’elaborazione del cibo (in questo caso, i carboidrati) per la produzione di energia.
Quali sono i sintomi del deficit di fosforilasi?
Il deficit di fosforilasi causa intolleranza all’esercizio fisico, come crampi, dolore muscolare e debolezza, poco dopo l’inizio dell’esercizio.
Una persona con questo disturbo può tollerare un esercizio leggero-moderato, come camminare in piano, ma l’esercizio faticoso di solito porta rapidamente i sintomi. Il riposo può portare a un “secondo vento”, in cui l’attività è poi meglio tollerata. Anche gli esercizi isometrici che richiedono forza, come sollevare oggetti pesanti, accovacciarsi o stare in piedi in punta di piedi, possono causare danni muscolari.
I sintomi di questa malattia variano in gravità tra le persone e anche nella stessa persona da un giorno all’altro. I sintomi di solito non persistono tra un attacco e l’altro, anche se una debolezza fissa più tardi nella vita è possibile.
Per saperne di più sull’effetto della dieta in questa malattia, vedi Cosa non mangiare: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.
Che cosa causa il deficit di fosforilasi?
La malattia è causata da un difetto genetico nell’enzima fosforilasi (noto anche come miofosforilasi), che influenza la ripartizione del glocogeno, la forma immagazzinata di glucosio (zucchero). Per saperne di più, vedi Cause/Ereditarietà.
Qual è la progressione del deficit di fosforilasi?
La condizione di solito inizia prima dei 15 anni e generalmente non è progressiva, anche se a volte si sviluppa debolezza tra gli episodi di esercizio.
Qual è lo stato della ricerca sul deficit di fosforilasi?
I ricercatori sulle malattie metaboliche del muscolo stanno facendo progressi su diversi fronti, tra cui:
- migliore diagnosi per consentire una più precoce identificazione degli individui a rischio e un trattamento più tempestivo;
- continua l’esame del ruolo dell’esercizio e della dieta nelle malattie metaboliche;
- sviluppo di modelli animali di malattie metaboliche, sia per migliorare la comprensione delle malattie che per testare possibili trattamenti;
- sviluppo di terapie enzimatiche sostitutive; e
- sviluppo di terapie geniche.