Dystrofia mięśniowa obręczy barkowej (LGMD) jest terminem dla grupy chorób, które powodują osłabienie i utratę mięśni rąk i nóg.
Obwód barkowy to struktura kostna otaczająca obszar barku, a obwód miednicowy to struktura kostna otaczająca biodra. Wspólnie nazywane są one „pasami kończyn” i to właśnie mięśnie połączone z pasami kończyn są najbardziej dotknięte LGMD.
Istnieje ponad 30 znanych podtypów (form) Dystrofii Mięśniowej Pasów Kończyn (LGMD)… z kolejnymi odkrywanymi każdego roku.
Ponieważ różne formy Dystrofii Mięśniowej Opasującej Kończyny (LGMD) wyglądają bardzo podobnie w testach klinicznych, do potwierdzenia diagnozy wymagane są badania genetyczne.
Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny (LGMD) ma charakter postępujący – co oznacza, że osłabienie mięśni stale się pogłębia.
Nie jest jeszcze możliwe przewidzenie przebiegu LGMD u danej osoby. Tempo progresji może różnić się u poszczególnych osób, nawet w obrębie tego samego podtypu LGMD. Niektóre formy zaburzenia postępują do utraty zdolności chodzenia w ciągu kilku lat i powodują poważną niepełnosprawność, podczas gdy inne postępują bardzo powoli przez wiele lat i powodują minimalną niepełnosprawność. W chwili obecnej nie można z całą pewnością przewidzieć postępu w każdym typie LGMD, jednak znajomość mutacji genetycznej leżącej u podstaw choroby może być pomocna.
Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny dolnej (LGMD) to zaburzenie nerwowo-mięśniowe, które jest dziedziczone.
Ludzie rodzą się z LGMD, które jest spowodowane przez specyficzne mutacje genów. LGMD nie jest zaraźliwa ani spowodowana urazem lub jakąkolwiek specyficzną aktywnością.
Wszystkie podtypy lub formy Dystrofii Mięśniowej Opasującej Kończyny (LGMD) są klasyfikowane jako choroby rzadkie.
Choroba lub zaburzenie jest określane jako rzadkie w Europie, gdy występuje u mniej niż 1 na 2000 osób. W USA choroba lub zaburzenie jest określane jako rzadkie, gdy dotyka mniej niż 200,000 Amerykanów w danym czasie.
Mięśnie najczęściej dotknięte LGMD to te najbliższe ciału (mięśnie proksymalne)… barki, górne ramiona, uda i obszar miednicy.
Mięśnie dystalne, te położone dalej od ciała (takie jak dłonie i stopy) mogą zostać dotknięte w późnych stadiach LGMD, jeśli w ogóle. Z czasem osoba z LGMD traci masę mięśniową i siłę.
Obecnie nie ma lekarstw ani sposobów leczenia Dystrofii Mięśniowej Obwodu Kończyn (LGMD).
Ale obiecujące badania są kontynuowane!
Dystrofia mięśniowa pasa biodrowego (LGMD) może wpływać na serce i mięśnie niezbędne do oddychania.
Serce może być dotknięte w niektórych formach lub podtypach LGMD, ale nie występuje to tak często jak w innych formach dystrofii mięśniowej. Problemy z sercem mogą przybierać dwie formy – osłabienia mięśnia sercowego (kardiomiopatia) oraz nieprawidłowego przekazywania sygnałów regulujących bicie serca (zaburzenia przewodzenia lub arytmia). Serce powinno być monitorowane pod kątem tych powikłań. W razie potrzeby do ich leczenia można zastosować leki lub urządzenia (takie jak rozruszniki serca). Zaburzenia pracy serca nie są związane ze wszystkimi podtypami LGMD.
Mięśnie układu oddechowego mogą być również zaangażowane w niektórych formach lub podtypach LGMD, co skutkuje trudnościami w połykaniu (dysfagia), niewyraźną mową (dyzartria) i/lub trudnościami w oddychaniu. Trudności z oddychaniem mogą się stopniowo pogarszać w miarę postępu choroby.
Dystrofia mięśni obręczy kończyny dolnej (LGMD) jest dziedziczna… nie jest zaraźliwa ani spowodowana urazem lub jakąkolwiek specyficzną czynnością.
Podtypy LGMD z „1” w nomenklaturze (takie jak LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C) mają autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia. W dziedziczeniu autosomalnym dominującym, tylko jedno z rodziców musi przekazać zmutowany gen, aby zaburzenie zostało odziedziczone. Nawet jeśli pasujący gen drugiego rodzica jest nienaruszony, wadliwy gen dominuje. Zaburzenia autosomalne dominujące zazwyczaj pojawiają się w każdym pokoleniu bez przeskoków.
Podtypy LGMD z „2” w nomenklaturze (takie jak LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C) mają autosomalny recesywny wzorzec dziedziczenia. W dziedziczeniu autosomalnym recesywnym oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby ich dziecko odziedziczyło chorobę. Większość form LGMD jest dziedziczona w sposób recesywny (typ 2).
Mężczyźni i kobiety mogą dziedziczyć dystrofię mięśniową obręczy kończynowej (LGMD).
Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny nie dyskryminuje! Zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą odziedziczyć tę postępującą chorobę nerwowo-mięśniową.
Objawy Dystrofii Mięśniowej Opasania Kręgosłupa (LGMD) mogą pojawić się po raz pierwszy w dowolnym wieku… w dzieciństwie, w wieku nastoletnim, w wieku dorosłym, a nawet w późniejszym okresie życia.
Typowo, im wcześniejszy początek choroby, tym bardziej nasilone objawy z czasem. Szybkość postępu choroby jest różna u różnych osób i często nie jest liniowa.
Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny dolnej (LGMD) występuje we wszystkich częściach świata.
Wiadomo również, że LGMD występuje wśród wszystkich grup etnicznych.
Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny dolnej (LGMD) występuje wśród wszystkich grup etnicznych.
LGMD występuje we wszystkich częściach świata i może być zdiagnozowana u kobiet i mężczyzn. Objawy mogą pojawić się po raz pierwszy w każdym wieku – w dzieciństwie, w wieku nastoletnim, w wieku dorosłym.
Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny dolnej (LGMD) jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ludzie rodzą się z nią.
LGMD, która jest spowodowana przez specyficzne mutacje genów, które ludzie dziedziczą. LGMD nie jest chorobą zakaźną, nie jest spowodowana urazem ani żadną specyficzną aktywnością.
Istnieje ponad 30 różnych typów Dystrofii Mięśniowej Pasa Kończyn (LGMD), każdy z nich jest spowodowany mutacjami w innym genie.
Badania genetyczne z wykorzystaniem próbki śliny lub krwi są wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy LGMD w oparciu o znaną mutację genu.
Niektórzy ludzie z Dystrofią Mięśniową Pasa Końcowego (LGMD) mogą wydawać się silniejsi niż ich rówieśnicy, kiedy są młodzi.
Objawy LGMD mogą pojawić się w każdym wieku…w dzieciństwie, wieku nastoletnim, dorosłym lub nawet w późniejszym okresie życia.
Wielu ludzi z Dystrofią Mięśniową Opasującą Kończyny (LGMD) w końcu traci zdolność chodzenia i staje się całkowicie zależnych od wózków inwalidzkich.
Nie jest jeszcze możliwe przewidzenie przebiegu LGMD u danej osoby. Tempo progresji może różnić się u poszczególnych osób, nawet w obrębie tego samego podtypu LGMD. Niektóre formy zaburzenia postępują do utraty zdolności chodzenia w ciągu kilku lat i powodują poważną niepełnosprawność, podczas gdy inne postępują bardzo powoli przez wiele lat i powodują minimalną niepełnosprawność. Obecnie nie można z całą pewnością przewidzieć postępu w każdym typie LGMD, choć znajomość mutacji genetycznej leżącej u podłoża choroby może być pomocna.
Co roku, 30 września na całym świecie obchodzony jest Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Pasa Końcowego
Naszą intencją jest, aby Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Pasa Końcowego był obchodzony i uznawany na całym świecie. Nie będzie jednego wydarzenia, ale zamiast tego zachęcamy ludzi w wielu częściach świata do organizowania działań upamiętniających ten dzień, zgodnie z ich zwyczajami i praktykami.
Aby uzyskać więcej informacji na temat LGMD, organizacji i zasobów związanych z LGMD, a także informacji na temat zbliżającego się Dnia Świadomości Dystrofii Mięśniowej Opasującej Kończyny, prosimy odwiedzić naszą stronę internetową www.LGMD-Info.org
Dystrofia Mięśniowa Opasująca Kończyny (LGMD) odnosi się do grupy rzadkich chorób powodujących zanik mięśni.
Mięśnie najczęściej dotknięte LGMD to te najbliższe ciału (mięśnie proksymalne)… barki, ramiona, uda i obszar miednicy. Natomiast mięśnie dystalne, te bardziej oddalone od ciała (takie jak dłonie i stopy) mogą zostać dotknięte w późnych stadiach LGMD, jeśli w ogóle. Z czasem osoba z LGMD traci masę i siłę mięśni.
Podtypy dystrofii mięśniowej obręczy kończyny dolnej (LGMD) z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia są sklasyfikowane jako LGMD typu 1 (LGMD1).
Podtypy LGMD z „1” w nomenklaturze (takie jak LGMD1A, LGMD1B) mają autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. W dziedziczeniu autosomalnym dominującym, tylko jedno z rodziców musi przekazać zmutowany gen, aby zaburzenie zostało odziedziczone. Nawet jeśli pasujący gen drugiego rodzica jest nienaruszony, wadliwy gen dominuje. Zaburzenia autosomalne dominujące zazwyczaj pojawiają się w każdym pokoleniu bez przeskoków.
Jeśli osoba dotknięta zaburzeniem autosomalnym dominującym decyduje się na posiadanie dzieci, każde potomstwo ma 50% szans na odziedziczenie wadliwego genu i rozwój zaburzenia. Dzieci, które nie odziedziczą wadliwego genu, nie rozwiną ani nie przekażą zaburzenia swojemu potomstwu.
Te osoby z autosomalnym dominującym wzorcem LGMD są klasyfikowane jako „typ 1”. Kiedy specyficzny zmutowany gen jest zidentyfikowany, litera jest następnie przypisana do oznaczenia konkretnego podtypu LGMD. Na przykład, osoba, która odziedziczyła mutację w genie CAV3 w sposób dominujący, jest określana jako posiadająca LGMD typu 1C lub LGMD1C.
Podtypy dystrofii mięśniowej obręczy kończyny (LGMD) z autosomalnym recesywnym wzorcem dziedziczenia są klasyfikowane jako LGMD typu 2 (LGMD2).
Podtypy LGMD z „2” w nomenklaturze (takie jak LGMD2A, LGMD2B) mają autosomalny recesywny wzorzec dziedziczenia. W dziedziczeniu autosomalnym recesywnym oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby ich dziecko odziedziczyło chorobę. Nosiciel jest nosicielem wadliwego genu, ale zazwyczaj nie wykazuje żadnych objawów. Kiedy mutacja jest recesywna, może występować u danej osoby bez żadnych objawów, tak długo jak jej druga kopia tego samego genu jest zdrowa. Gen niedotknięty mutacją maskuje ją. Jednakże, jeśli dziecko odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu, nie ma zdrowej alternatywy, aby zablokować wadliwy gen, a więc objawy się ujawniają.
Jeśli oboje rodzice mają jedną kopię zmutowanego genu, przy każdej ciąży istnieje 25% szans, że dziecko otrzyma wadliwy gen od każdego z rodziców i w ten sposób zostanie dotknięte zaburzeniem. Jeśli dziecko odziedziczy wadliwy gen tylko od jednego z rodziców, będzie ono nosicielem zaburzenia. Zaburzenia autosomalne recesywne pojawiają się zazwyczaj, gdy nie jest znana historia rodzinna zaburzenia
Te osoby z autosomalnym recesywnym wzorcem LGMD są klasyfikowane jako „typ 2”. Po zidentyfikowaniu specyficznych genów przypisuje się literę oznaczającą konkretny podtyp. Na przykład, osoba, która odziedziczyła mutację w genie CAP3 w sposób recesywny, będzie identyfikowana jako posiadająca LGMD typu 2A lub LGMD2A.
Większość form LGMD jest dziedziczona w sposób recesywny (typ 2).
Silność, wiek wystąpienia i objawy Dystrofii Mięśniowej Obwodu Końcowego (LGMD) różnią się w zależności od wielu podtypów lub form tego schorzenia.
Nie jest jeszcze możliwe przewidzenie przebiegu LGMD u danej osoby. Wiek wystąpienia i tempo progresji mogą się różnić u poszczególnych osób, nawet w obrębie tego samego podtypu LGMD. Chociaż nie można z całą pewnością przewidzieć postępu w każdym typie LGMD, znajomość mutacji genetycznej leżącej u podłoża choroby może być pomocna w postępowaniu medycznym.
Ponieważ różne postacie Dystrofii Mięśniowej Obwodu Końcowego (LGMD) wyglądają bardzo podobnie w badaniach klinicznych, do potwierdzenia diagnozy wymagane są badania genetyczne.
W celu uzyskania informacji na temat możliwości wykonania badań genetycznych w kierunku LGMD, proszę odwiedzić stronę z zasobami dotyczącymi LGMD w naszym serwisie internetowym. Bardzo ważne jest, aby uzyskać genetycznie potwierdzoną diagnozę LGMD. Jeśli lekarz powie Panu/Pani, że ma Pan/Pani LGMD, ale nie potwierdzi tego genetycznie, Pana/Pani diagnoza będzie niekompletna.
Typ dystrofii mięśniowej obręczy kończyny z dominującym wzorcem dziedziczenia może występować w rodzinach, ponieważ rodzice posiadający mutację mają 50% szans na przekazanie jej swoim dzieciom.
Podtypy LGMD z „1” w nomenklaturze (takie jak LGMD1A, LGMD1B) mają autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia. W dziedziczeniu autosomalnym dominującym, tylko jedno z rodziców musi przekazać zmutowany gen, aby zaburzenie zostało odziedziczone. Nawet jeśli pasujący gen drugiego rodzica jest nienaruszony, wadliwy gen dominuje. Zaburzenia dziedziczone autosomalnie dominująco pojawiają się zazwyczaj w każdym pokoleniu bez przeskoków.
Wczesne objawy Dystrofii Mięśniowej Pasa Ruchu mogą obejmować trudności z wchodzeniem po schodach, częste upadki, trudności z podnoszeniem się z pozycji siedzącej, a nawet niezdolność do stania na palcach.
W późnych stadiach Dystrofii Mięśniowej Pasa Ruchu, ludzie mogą doświadczać: trudności z przewracaniem się w łóżku, samodzielnym ubieraniem się lub podnoszeniem szklanki w celu wzięcia łyku napoju.
Dystrofia mięśniowa pasa biodrowego (LGMD) jest klasyfikowana jako choroba sieroca, dlatego też brakuje funduszy na jej badania.
Chorobę sierocą definiuje się jako stan, który dotyka mniej niż 200 000 osób w całym kraju.
Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny dolnej (LGMD) dotyka przede wszystkim mięśnie ochotnicze.
Mięśnie dobrowolne, znane również jako mięśnie prążkowane, szkieletowe lub pasiaste, odnoszą się do mięśni, które są pod kontrolą danej osoby i są zazwyczaj połączone ze szkieletem. Mięśnie wolicjonalne najczęściej dotknięte LGMD to te najbliższe ciału (mięśnie proksymalne)… barki, górne ramiona, uda i obszar miednicy.
Mięśnie mimowolne, z wyjątkiem serca (które jest specjalnym rodzajem mięśnia mimowolnego), nie są generalnie dotknięte Dystrofią Mięśniową Pasma Kończyn (LGMD).
Mięśnie mimowolne są to mięśnie, które kurczą się bez świadomej kontroli i znajdują się w ścianach narządów wewnętrznych, takich jak żołądek, jelita, pęcherz moczowy i naczynia krwionośne (z wyjątkiem serca).
Większość form Dystrofii Mięśniowej Pasa Kończyn (LGMD) nie wpływa na mózg, intelekt lub zmysły.
Osoby z LGMD mogą myśleć, widzieć, słyszeć i odczuwać wrażenia tak samo jak osoby bez dystrofii mięśniowej.
Choroba Pompe’a, o której mowa w niedawnym przemówieniu prezydenckim, jest formą LGMD.
W dniu 28 lutego 2017 r. prezydent Trump wygłosił przemówienie do Kongresu Stanów Zjednoczonych, podczas którego wspomniał o Dniu Chorób Rzadkich oraz o pacjencie z chorobą Pompego, który był z powodzeniem leczony nowo opracowanym lekiem.
Czy wiesz, że?
– Choroba Pompego jest uważana za formę dystrofii mięśniowej obręczy kończynowej (LGMD2V).
– Choroba Pompego jest spowodowana niedoborem enzymu zwanego GAA, który jest wymagany, aby mięśnie prawidłowo przechowywały i wykorzystywały energię z pożywienia.
-Zależnie od stopnia niedoboru enzymu, objawy choroby Pompego mogą rozpocząć się w wieku niemowlęcym lub w późniejszym okresie życia osoby.
-Pacjenci z późniejszym początkiem choroby Pompego są często diagnozowani jako pacjenci z nieokreślonym typem LGMD.
-Badania genetyczne są wymagane w celu ustalenia, czy dana osoba ma chorobę Pompego lub inną postać LGMD.
– Badania genetyczne niezdiagnozowanych pacjentów z LGMD mogą zidentyfikować osoby, które mogą odnieść korzyści z leczenia Pompego.
(jest to choroba spichrzeniowa glikogenu, która nie zawsze była uważana za LGMD. Jednak dorośli pacjenci z Pompego często mają objawy bardzo charakterystyczne dla LGMD. Tak więc społeczność neurologiczna nadała ostatnio niedoborowi GAA (tj. Pompego) oznaczenie LGMD2V.)
26 Znaleziono różne genetyczne formy recesywnego LGMD: LGMD2A – 2Z.
System nazewnictwa dla LGMD (typy o dziedziczeniu dominującym to 1A, 1B, etc., typy o dziedziczeniu recesywnym to 2A, 2B, …) powstał w 1995 roku, kiedy zidentyfikowano tylko kilka genów odpowiedzialnych za LGMD. Obecnie odkryto tak wiele genetycznych form LGMD, że dla recesywnych typów LGMD wyczerpano alfabet: od 2A do 2Z przypisano różne geny. Doprowadziło to do międzynarodowego spotkania ekspertów LGMD, które odbyło się w Holandii w marcu 2017 r., w celu wymyślenia nowego systemu nazewnictwa w miarę odkrywania kolejnych typów genetycznych.
Mięśnie dystalne (te położone dalej od centrum – np. w dłoniach i stopach) są dotknięte w późnych stadiach Dystrofii Mięśniowej Opasania Kończyn (LGMD), jeśli w ogóle.
Mięśnie najczęściej dotknięte przez LGMD to te znajdujące się najbliżej ciała (mięśnie proksymalne)… barki, górne ramiona, uda i obszar miednicy. Z czasem, osoba z LGMD traci masę i siłę mięśni.
Osoby z Dystrofią Mięśniową Pasa Limbowego (LGMD) mogą być wrażliwe na zmiany temperatury i często zmagać się z zimnem.
Utrzymanie ciepła może być wyzwaniem niezależnie od pogody czy pory roku. Bycie zimnym jest po części często związane ze zmniejszoną mobilnością i faktem, że mięśnie nie kurczą się tak bardzo, co skutkuje zmniejszonym obiegiem krwi. Nierzadko osoby polegają na różnych produktach, aby pomóc im się ogrzać, takich jak koce elektryczne, podgrzewana odzież, ogrzewacze do rąk i palców, okłady cieplne, itp.
Objawy i postęp zaburzeń Dystrofii Mięśniowej Pasma Kulszowego (LGMD) różnią się wśród pacjentów tego samego podtypu, a nawet w obrębie tej samej rodziny.
Ciężkość, wiek wystąpienia i cechy dystrofii mięśniowej obręczy kończyny różnią się wśród wielu podtypów tego schorzenia i mogą być niespójne nawet w obrębie tej samej rodziny. Oznaki i objawy mogą pojawić się po raz pierwszy w dowolnym wieku i generalnie pogarszają się z czasem, chociaż w niektórych przypadkach pozostają łagodne.
LGMD to skrót od „Limb Girdle Muscular Dystrophy”… grupa rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych.
Nazwa pochodzi od faktu, że choroba powoduje osłabienie mięśni głównie w biodrach i ramionach. Obwód barkowy” jest strukturą kostną, która otacza obszar barku, a „obwód miednicowy” jest strukturą kostną otaczającą biodra. Wspólnie nazywane są one „pasami kończyn” i to właśnie mięśnie połączone z tymi pasami są najbardziej dotknięte LGMD. (Chociaż niektóre formy LGMD mogą powodować osłabienie mięśni, które rozpoczyna się głównie w dolnej części kończyn.)
Osoby z LGMD mogą rozwijać nieprawidłowe krzywizny kręgosłupa.
W miarę postępującego osłabienia mięśni, osoby z LGMD mogą doświadczać zmian w postawie ciała. Skolioza odnosi się do nieprawidłowej krzywizny kręgosłupa z boku na bok. Natomiast nieprawidłowa krzywizna dolnej części kręgosłupa w kierunku przód-tył jest znana jako lordoza.
Podwyższony poziom CK (kinazy kreatynowej) może być jednym z pierwszych objawów LGMD.
Wcześniej w procesie diagnostycznym, lekarze często zlecają specjalne badanie krwi zwane poziomem CK. CK oznacza kinazę kreatynową, enzym, który wycieka z uszkodzonych mięśni. Kiedy w próbce krwi stwierdza się podwyższony poziom CK, oznacza to zazwyczaj, że mięśnie są niszczone przez jakiś nieprawidłowy proces, taki jak dystrofia mięśniowa lub zapalenie. Dlatego wysoki poziom CK sugeruje, że mięśnie same w sobie są prawdopodobną przyczyną osłabienia, ale nie mówi dokładnie, co to za zaburzenie może być.
Poziom CK jest często podwyższony w niektórych podtypach LGMD, ale może być normalny w innych formach LGMD. Podczas procesu diagnostycznego, poziom CK jest jedną wskazówką, która może pomóc lekarzowi rozróżnić różne podtypy LGMD i inne choroby mięśni. Diagnoza zwykle wymaga połączenia informacji na podstawie objawów pacjenta i różnych testów, w tym badania stężenia kinazy kreatynowej (CK) w surowicy, biopsji mięśnia, badania elektromiograficznego (EMG) i badań genetycznych.
Wiele osób z LGMD może prowadzić aktywny tryb życia – w tym uprawiać sport.
Dla osób z niepełnosprawnością fizyczną, taką jak osłabienie mięśni spowodowane LGMD, nadal istnieje wiele adaptacyjnych programów sportowych i rekreacyjnych, z których można korzystać ze względu na zdrowie, dobre samopoczucie, wypoczynek, korzyści społeczne i konkurencyjne.
Niektóre z adaptacyjnych sportów dla osób niepełnosprawnych to jazda konna, golf, narty wodne, spadochroniarstwo, wiosłowanie, żeglarstwo, tenis, koszykówka, hokej, strzelanie do celu, łucznictwo, bilard, wędkarstwo, myślistwo, tenis stołowy, snorkeling, kręgle, nurkowanie, narciarstwo śnieżne i wiele innych.
Przed udziałem w zajęciach rekreacyjnych lub sportowych należy skonsultować się z fizykoterapeutą lub lekarzem, aby upewnić się, że jesteś wystarczająco zdrowy, aby ćwiczyć i jakie ilości aktywności fizycznej są dla Ciebie bezpieczne. Fizykoterapeuta może pomóc w ustaleniu możliwych modyfikacji sprzętu i doradzić, które zajęcia będą dla ciebie najlepsze.
Szczególne organizacje zajmują się zapewnieniem osobom niepełnosprawnym możliwości uprawiania sportu i rekreacji wszelkiego rodzaju. Możesz sprawdzić w lokalnym ośrodku rehabilitacyjnym lub skontaktować się z klubem sportowym lub stowarzyszeniem, aby dowiedzieć się, czy program adaptacyjny jest dostępny w Twojej okolicy.
Mięśnie szkieletowe i sercowe są uważane za jedyne mięśnie dotknięte mutacjami genetycznymi powodującymi LGMD.
Mięśnie szkieletowe to wszystkie mięśnie, które są związane z naszymi kośćmi. Są one również nazywane mięśniami „dobrowolnymi”, co oznacza, że możemy „kontrolować” ich aktywność. Każda tkanka w naszym ciele pękłaby, gdyby się rozciągała i kurczyła tak, jak to się stało z naszymi mięśniami. Specjalne struktury zostały stworzone (w drodze ewolucji), aby ustabilizować błonę naszych mięśni i zapobiec ich pękaniu. W LGMD, niektóre z tych struktur nie istnieją lub nie są w pełni funkcjonalne. W konsekwencji, mięśnie w LGMD pękają i degenerują się.
Osoby, u których zdiagnozowano LGMD powinny mieć lekarza podstawowej opieki zdrowotnej oprócz neurologa.
Ważne jest, aby osoby z LGMD miały lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (takiego jak lekarz rodzinny, internista, pediatra) oprócz swojego neurologa.
Lekarz podstawowej opieki zdrowotnej byłby lekarzem, który byłby widziany dla każdej rutynowej opieki medycznej. Pamiętaj, że zdiagnozowanie LGMD nie chroni przed zwykłymi chorobami – takimi jak infekcje ucha i ospa wietrzna u dzieci, lub wysokie ciśnienie krwi, cukrzyca i rak u dorosłych – więc będziesz chciał mieć lekarza podstawowej opieki zdrowotnej! Lekarz podstawowej opieki zdrowotnej może zawsze skierować Cię do lekarzy specjalistów i/lub innych specjalistów opieki zdrowotnej, jeśli zajdzie taka potrzeba.
Mieć mięśnie dystroficzne nie oznacza, że ćwiczenia są dla Ciebie złe.
Badania kliniczne w niektórych LGMD wykazały, że umiarkowane ćwiczenia, w przeciwieństwie do ekstremalnych ćwiczeń lub braku ćwiczeń, pomagają utrzymać siłę mięśni, a tym samym jakość życia. Wniosek ten jest zgodny z informacjami zwrotnymi od osób z LGMD. Wyzwaniem było zdefiniowanie, co stanowi umiarkowane ćwiczenie dla osób z LGMD.
Niektórzy eksperci zalecają pływanie i ćwiczenia w wodzie jako dobry sposób na utrzymanie mięśni tak napiętych, jak to tylko możliwe, bez powodowania nadmiernego obciążenia mięśni i stawów. Niektóre kliniki fizykoterapii oferują specjalną terapię wodną. Wyporność wody pomaga chronić przed niektórymi rodzajami nadwyrężenia mięśni i urazów. Przed podjęciem jakiegokolwiek programu ćwiczeń, upewnij się, że skontaktowałeś się z lekarzem. (I nie pływaj sam.)
Przepona jest mięśniem szkieletowym, który jest dotknięty w niektórych formach dystrofii mięśniowej obręczy kończynowej.
Przepona jest mięśniem, który pompuje powietrze do i z płuc. Osłabiona przepona robi to tylko częściowo i nie wypłukuje prawidłowo dwutlenku węgla z płuc podczas nocy. Ma to kilka konsekwencji, takich jak bezdech lub płytkie oddychanie, z których oba obniżą poziom tlenu i zwiększą poziom dwutlenku węgla we krwi. Podwyższony poziom dwutlenku węgla we krwi jest związany z bólami głowy, dezorientacją i sennością. Podwyższony poziom dwutlenku węgla może również wywołać zwiększony rzut serca, wzrost ciśnienia tętniczego krwi.
Dzięki postępowi w opiece klinicznej i badaniach istnieją rzeczy, które można zrobić, aby zarządzać skutkami oddechowymi LGMD.
Istnieją środki zapobiegawcze i interwencje, które mogą pomóc w utrzymaniu zdrowia układu oddechowego i leczeniu powikłań oddechowych. Zapobieganie i odpowiednie leczenie powikłań oddechowych są krytyczne, aby zapobiec długotrwałym hospitalizacjom, utracie niezależności lub stanom zagrażającym życiu.
Znasz objawy niewydolności oddechowej: częstsze spanie, ciągłe zmęczenie, sporadyczna dezorientacja, trudności z koncentracją, drżenia mięśni, które wcześniej nie występowały, stałe lub okresowe bóle głowy, znaczna duszność w spoczynku, trudności z zasypianiem lub leżeniem, utrata przytomności lub trudności z chodzeniem.
Muscular Dystrophy Canada wydała publikację „Guide to Respiratory Care for Neuromuscular Disorders”, która skupia się na opiece oddechowej dla osób dotkniętych zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi. Publikacja jest dostępna on-line