Discussione
La prevalenza del mioclono benigno del sonno è sconosciuta ma la nostra esperienza in due centri suggerisce che la condizione è sotto riconosciuta. Da quando abbiamo scritto questo rapporto, uno di noi (JE) ha visto altri quattro bambini con questa condizione durante un anno al Kinderspital Meran, che ha 1300 nascite all’anno. Durante lo stesso periodo l’epilessia neonatale è stata diagnosticata in altri tre bambini.
Il mioclono del sonno benigno si presenta di solito entro pochi giorni dalla nascita. I movimenti mioclonici ritmici appaiono mentre il bambino è assonnato o addormentato, ma cessano se il bambino viene svegliato, e questa caratteristica conferma la diagnosi. Non abbiamo incontrato nessun caso clinicamente diagnosticato come mioclono del sonno – che si ferma al risveglio – che poi si è rivelato avere l’epilessia. Il mioclono del sonno di solito scompare dopo un periodo di settimane e si è risolto nella maggior parte dei casi entro i 3 mesi di età. Questo coincide con il periodo di rapida maturazione dei modelli di sonno visto durante i primi 3 mesi di vita, alla fine del quale si verifica il più lungo periodo di sonno notturno e si stabilisce il modello diurno-notturno. Durante le prime 12 settimane di vita il periodo iniziale di sonno cambia gradualmente dal sonno REM a quello non-REM, e i periodi di sonno REM totali continuano a diminuire marcatamente durante i primi sei mesi di vita.3,4
Anche se la maggior parte dei pazienti con mioclono da sonno sembrano liberi da “crisi” entro i 3 mesi di età, alcuni possono avere episodi prolungati di mioclono notturno oltre quel periodo inosservati perché dopo quell’età il sonno prolungato si verifica principalmente di notte quando i genitori dormono. Infatti la condizione può persistere per mesi e anni, come mostra la tabella – il paziente 6 è durato fino all’età di 3 anni, e nei pazienti 5, 9 e 11 si è risolto rispettivamente a 7, 6 e 5 mesi.
Il mioclono del sonno benigno può essere scambiato per epilessia neonatale dovuta a un grave disturbo sottostante, o per crisi neonatali benigne o familiari. Quando i sussulti mioclonici sono unilaterali, una condizione più grave è spesso sospettata e la diagnosi di mioclono benigno del sonno può non essere considerata. Tutti i nostri 15 pazienti avevano scatti generalizzati e otto avevano anche scatti unilaterali. Indagini diverse dall’encefalogramma non sono utili. Le ecografie del cervello di tutti i nostri pazienti erano normali, così come la tomografia computerizzata cranica in due e la risonanza magnetica in uno. L’esame ecografico del cervello è giustificato, soprattutto se ci sono dubbi sulla diagnosi e per placare l’ansia dei genitori, ma né le radiazioni della tomografia né i rischi dell’anestesia per la risonanza magnetica possono essere giustificati in questa condizione autolimitante.
Sette dei nostri pazienti hanno ricevuto anticonvulsivanti per periodi che vanno da tre mesi a sette anni, senza beneficio. Gli anticonvulsivi sono inefficaci nel mioclono del sonno, e anzi possono essere dannosi: causando sonnolenza, possono aumentare la frequenza delle crisi: non c’è alcuna indicazione per darli. Gli episodi possono essere efficacemente gestiti svegliando il bambino, e i genitori sono diventati esperti in questo con semplici misure come cambiare i pannolini o stringere delicatamente le estremità. È importante dire ai genitori di non svegliare il loro bambino scuotendolo.
Scambiare questa condizione auto-limitante benigna per epilessia può portare a indagini inutili, trattamenti inutili e inutile ansia dei genitori.