Panoramica
Che cos’è la poliposi associata a MUTYH (MAP)?
La poliposi associata a MUTYH (MAP) è una rara condizione ereditaria in cui una persona ha numerosi polipi adenomatosi (crescite anomale di tessuto) nel colon e nel retto.
Le persone con mutazioni dannose nel gene MUTYH (precedentemente chiamato MYH) possono sviluppare diversi tipi di polipi nell’intestino crasso, compresi adenomi, polipi sessili seghettati e polipi iperplasici. La maggior parte delle persone che hanno il MAP di solito sviluppano tra 10 e 100 polipi. In rari casi, alcune persone che hanno il MAP possono avere il cancro colorettale senza alcun polipo, mentre altri hanno più di 1.000 polipi. I polipi del colon-retto si trovano spesso in persone intorno ai 40 anni.
Quali sono i rischi di cancro associati alla poliposi associata a MUTYH (MAP)?
Le persone che hanno MAP sono ad un rischio aumentato di sviluppare il cancro al colon e al retto. La maggior parte dei tumori colorettali si verifica tra i 40 e i 60 anni. Circa la metà di tutte le persone con MAP avrà un cancro colorettale al momento della diagnosi di MAP. (I pazienti che hanno una singola mutazione del gene MUTYH hanno un rischio leggermente aumentato di cancro colorettale). I pazienti che hanno MAP sono anche ad un rischio aumentato di cancro duodenale e tiroideo.
Ci sono altri rischi associati alla poliposi associata a MUTYH (MAP)?
Anche se MAP colpisce principalmente l’intestino crasso (colon) e il retto, le mutazioni del gene sono in ogni cellula del corpo e altri organi possono essere colpiti. Per esempio, c’è un rischio dal 4% al 25% di sviluppare polipi allo stomaco e adenomi duodenali (polipi nel duodeno, la prima parte dell’intestino tenue).
Come si eredita la poliposi associata a MUTYH (MAP)?
La MAP è diversa dalle altre sindromi ereditarie di cancro colorettale perché è ereditata con un modello autosomico recessivo (le mutazioni in entrambe le copie del gene (una dal padre e una dalla madre) devono essere ereditate perché la malattia appaia).
Tutti hanno due copie del gene MUTYH. Le persone con MAP hanno una mutazione in ogni copia di questo gene. Questo significa che la madre e il padre di una persona con MAP hanno ciascuno una copia del gene MUTYH con una mutazione; sono conosciuti come “portatori”. I portatori possono avere un rischio leggermente aumentato di cancro colorettale o polipi. Circa l’1% al 2% della popolazione porta una mutazione in una delle sue copie del gene MUTYH:
- I figli di due portatori di mutazioni hanno una possibilità su 4 (25%) di non avere mutazioni MUTYH. Questa persona sarebbe completamente non affetta e non potrebbe trasmettere alcuna mutazione MUTYH ai suoi figli.
- C’è una probabilità 2 su 4 (50%) di essere un portatore. Questi bambini non avrebbero il MAP, ma avrebbero la possibilità di trasmettere l’unica mutazione MUTYH che hanno ai loro figli.
- Infine, c’è una possibilità su 4 (25%) che entrambe le mutazioni MUTYH siano ereditate, nel qual caso questa persona avrebbe il MAP. Tutti i figli di qualcuno con MAP avranno almeno una mutazione di MUTYH.
Le persone con diagnosi di MAP dovrebbero informare i loro familiari della loro diagnosi e incoraggiarli a sottoporsi a una consulenza genetica. Questo include una valutazione della loro storia personale, l’esplorazione della storia familiare e il test genetico per le mutazioni del gene MUTYH identificate nella famiglia. Verranno anche fornite raccomandazioni per mantenere il paziente e la sua famiglia in salute e per prevenire il cancro.