Distrofia Muscular da Viga (LGMD)é um termo para um grupo de doenças que causam fraqueza e desperdício dos músculos dos braços e pernas.
A ‘cintura’ do ombro é a estrutura óssea que envolve a zona do ombro, e a ‘cintura’ pélvica é a estrutura óssea que envolve as ancas. Colectivamente, estas são chamadas as “cintas de membros”, e são os músculos ligados às “cintas de membros” que são os mais afectados no LGMD.
Existem mais de 30 subtipos (formas) conhecidos de Distrofia Muscular das Cintas de Membros (LGMD)…com mais a serem descobertos a cada ano.
Porque as diferentes formas de Distrofia Muscular de Vigo do Membro (LGMD) parecem muito semelhantes em testes clínicos, os testes genéticos são necessários para confirmar um diagnóstico.
Distrofia Muscular da Viga do Membro (LGMD) é progressiva – significando que a fraqueza muscular se agrava continuamente.
Ainda não é possível prever o curso da LGMD num indivíduo. A taxa de progressão pode variar de pessoa para pessoa, mesmo dentro do mesmo subtipo de LGMD. Algumas formas da doença progridem para a perda da capacidade de andar dentro de poucos anos e causam incapacidade grave, enquanto outras progridem muito lentamente ao longo de muitos anos e causam incapacidade mínima. Neste momento, a progressão em cada tipo de LGMD não pode ser prevista com certeza, embora saber a mutação genética subjacente à sua doença possa ser útil.
Distrofia Muscular do Albo (LGMD) são perturbações neuromusculares que são herdadas.
As pessoas nascem com LGMD que é causada por mutações genéticas específicas. A LGMD não é contagiosa ou causada por uma lesão ou qualquer actividade específica.
Todos os subtipos ou formas de Distrofia Muscular da Gávea dos Membros (LGMD) são classificados como doenças raras.
Uma doença ou desordem é definida como rara na Europa quando afecta menos de 1 em 2000. Nos EUA, uma doença ou desordem é definida como rara quando afecta menos de 200.000 americanos em determinado momento.
Os músculos mais frequentemente afectados pela DMGM são os mais próximos do corpo (músculos proximais)…ombros, braços, coxas, e área pélvica.
Onde os músculos distais, os mais distantes do corpo (tais como mãos e pés) podem ser afectados em fases tardias da LGMD, se é que o são de todo. Com o tempo, o indivíduo com LGMD perde massa muscular e força.
Correntemente, não existem curas ou tratamentos para a Distrofia Muscular da Ave de Limbo (LGMD).
Embora a investigação promissora continue!
Distrofia Muscular da Viga do Membro (LGMD) pode afectar o coração e os músculos necessários para respirar.
O coração pode ser afectado em algumas formas ou subtipos de LGMD, mas isto não ocorre tão frequentemente como acontece em algumas outras formas de distrofia muscular. Os problemas cardíacos podem assumir duas formas – fraqueza do músculo cardíaco (cardiomiopatia) e transmissão anormal de sinais que regulam o batimento cardíaco (anomalias de condução ou arritmias). O coração deve ser monitorizado para estas complicações. Quando necessário, podem ser utilizados medicamentos ou dispositivos (tais como pacemakers) para as tratar. As anomalias cardíacas não estão associadas a todos os subtipos de LGMD.
Os músculos do sistema respiratório também podem ficar envolvidos em algumas formas ou subtipos de LGMD resultando em dificuldade de deglutição (disfagia), fala arrastada (disartria), e/ou dificuldades respiratórias. As dificuldades respiratórias podem tornar-se progressivamente piores à medida que a doença progride.
Distrofia Muscular da Viga (LGMD) é herdada… não é contagiosa ou causada por uma lesão ou qualquer actividade específica.
Subtipos de LGMD com um “1” na nomenclatura (tais como LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C) têm um padrão de herança autossomal dominante. Na herança autossómica dominante, apenas um dos pais precisa de transmitir o gene mutante para que a doença seja herdada. Mesmo que o gene correspondente do outro progenitor não seja afectado, o gene defeituoso domina. As perturbações autossómicas dominantes aparecem tipicamente em cada geração sem saltos.
LGMD Os subtipos com um “2” na nomenclatura (tais como LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C) têm um padrão de herança autossómica recessiva. Na herança autossómica recessiva, ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que o seu filho herde a doença. A maioria das formas de LGMD são herdadas num padrão recessivo (tipo 2).
Os machos e as fêmeas podem herdar a Distrofia Muscular da Girdle Limb Girdle (LGMD).
Distrofia Muscular da Viga do Limbo não discrimina! Mulheres e homens podem herdar esta doença neuro-muscular progressiva.
Distrofia Muscular do Colo da Viga (LGMD) os sintomas podem aparecer primeiro em qualquer idade…infância, adolescência, idade adulta ou mesmo mais tarde na vida.
Tipicamente, quanto mais cedo se manifestar a doença, mais graves serão os sintomas ao longo do tempo. A velocidade de progressão varia entre pessoas e muitas vezes não é linear.
Distrofia Muscular da Viga (LGMD) ocorre em todas as partes do mundo.
Distrofia Muscular da Viga (LGMD) é também conhecida por ocorrer entre todos os grupos étnicos.
Distrofia Muscular da Viga da Viga (LGMD) é conhecida por ocorrer entre todos os grupos étnicos.
LGMD ocorre em todas as partes do mundo e pode ser diagnosticada em mulheres e homens. Os sintomas podem aparecer primeiro em qualquer idade – infância, adolescência, idade adulta.
Distrofia Muscular de Girdle (LGMD) são doenças genéticas, o que significa que as pessoas nascem com elas.
LGMD que é causada por mutações genéticas específicas que as pessoas herdam. O LGMD não é contagioso ou causado por uma lesão ou qualquer actividade específica.
Existem mais de 30 tipos diferentes de Distrofia Muscular da Gávea dos Membros (LGMD), cada uma causada por mutações num gene diferente.
Testes genéticos usando uma amostra de saliva ou sangue são utilizados para confirmar um diagnóstico de LGMD baseado na mutação genética conhecida.
Algumas pessoas com Distrofia Muscular de Girdle de Membros (LGMD) podem parecer mais fortes do que os seus pares quando são jovens.
Os sintomas da LGMD podem aparecer primeiro em qualquer idade…infância, adolescência, idade adulta ou mesmo mais tarde na vida.
Muitas pessoas com Distrofia Muscular da Gávea dos Membros (LGMD) acabam por perder a capacidade de andar e de se tornarem completamente dependentes de cadeiras de rodas.
Ainda não é possível prever o curso do LGMD num indivíduo. A taxa de progressão pode variar de pessoa para pessoa, mesmo dentro do mesmo subtipo de LGMD. Algumas formas da doença progridem para a perda da capacidade de andar dentro de poucos anos e causam incapacidade grave, enquanto outras progridem muito lentamente ao longo de muitos anos e causam incapacidade mínima. Neste momento, a progressão em cada tipo de LGMD não pode ser prevista com certeza, embora conhecer a mutação genética subjacente à sua doença possa ser útil.
Annualmente, o Dia de Sensibilização para a Distrofia Muscular da Girdle Muscular de Membros é celebrado mundialmente a 30 de Setembro
A nossa intenção é que o Dia de Sensibilização para a Distrofia Muscular da Girdle Muscular de Membros seja celebrado e reconhecido mundialmente. Não haverá um único evento, mas, em vez disso, estamos a encorajar pessoas em muitas partes do mundo a estabelecerem actividades para comemorar o dia, de acordo com os seus costumes e práticas.
Para obter mais informações sobre LGMD, organizações e recursos LGMD, bem como informações sobre o próximo Dia de Sensibilização para a Distrofia Muscular da Girdle Muscular dos Membros, visite o nosso website em www.LGMD-Info.org
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) refere-se a um grupo de doenças raras que provocam a perda de músculos.
Os músculos mais frequentemente afectados pela DILGMD são os mais próximos do corpo (músculos proximais)…ombros, braços, coxas e zona pélvica. Enquanto os músculos distais, os mais distantes do corpo (como mãos e pés) podem ser afectados em fases tardias da LGMD, se é que o são de todo. Com o tempo, o indivíduo com LGMD perde massa muscular e força.
Distrofia Muscular da Viga (LGMD) subtipos com um padrão de herança autossómico dominante são categorizados como LGMD tipo 1 (LGMD1).
Subtipos LGMD com um “1” na nomenclatura (tais como LGMD1A, LGMD1B) têm um padrão de herança autossómico dominante. Na herança autossómica dominante, apenas um dos pais precisa de transmitir o gene mutante para que a doença seja herdada. Mesmo que o gene correspondente do outro progenitor não seja afectado, o gene defeituoso domina. As perturbações autossómicas dominantes aparecem tipicamente em cada geração sem saltos.
Se uma pessoa afectada por uma perturbação autossómica dominante decidir ter filhos, cada descendência tem 50% de hipóteses de herdar o gene defeituoso e desenvolver a perturbação. As crianças que não herdarem o gene afectado não desenvolverão nem passarão a doença aos seus descendentes.
Os indivíduos com um padrão autossómico dominante de LGMD são classificados como “tipo 1”. Quando o gene mutante específico é identificado, é então atribuída uma letra para designar o subtipo específico do LGMD. Por exemplo, um indivíduo que tenha herdado uma mutação no gene CAV3 num padrão dominante é identificado como tendo LGMD tipo 1C ou LGMD1C.
Subtipos de Distrofia Muscular de Girdle (LGMD) com um padrão de herança autossómica recessiva são categorizados como LGMD tipo 2 (LGMD2).
Subtipos LGMD com um “2” na nomenclatura (tais como LGMD2A, LGMD2B) têm um padrão de herança autossómico recessivo. Na herança autossómica recessiva, ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que o seu filho herde a doença. Um portador abriga o gene defeituoso, mas geralmente não apresenta sintomas. Quando uma mutação é recessiva, pode existir numa pessoa sem mostrar quaisquer sintomas, desde que a sua outra cópia do mesmo gene seja saudável. O gene não afectado mascara a mutação. Contudo, se uma criança herda duas cópias do gene mutado, não há alternativa saudável para bloquear o gene defeituoso, e assim os sintomas manifestam-se.
Se ambos os pais tiverem uma cópia do gene mutado, com cada gravidez, há 25% de probabilidade de a criança receber um gene defeituoso de cada um dos pais e assim ser afectada pela mutação. Se a criança herdar um gene defeituoso de apenas um dos pais, ele ou ela será um portador não afectado da desordem. As desordens recessivas autossómicas aparecem tipicamente quando não há historial familiar conhecido da desordem
Os indivíduos com um padrão autossómico recessivo de LGMD são classificados como “tipo 2”. Quando os genes específicos são identificados, é então atribuída uma letra para designar o subtipo específico. Por exemplo, um indivíduo que tenha herdado uma mutação no gene CAP3 num padrão recessivo seria identificado como tendo LGMD tipo 2A ou LGMD2A.
As formas mais comuns de LGMD são herdadas num padrão recessivo (tipo 2).
A gravidade, idade de início, e sintomas de Distrofia Muscular de Membros (LGMD) variam entre os muitos subtipos ou formas desta condição.
Ainda não é possível prever o curso da LGMD num indivíduo. A idade de início e a taxa de progressão podem variar de pessoa para pessoa, mesmo dentro do mesmo subtipo de LGMD. Embora a progressão em cada tipo de LGMD não possa ser prevista com certeza, conhecer a mutação genética subjacente à sua doença pode ser útil para a gestão médica.
Porque as diferentes formas de Distrofia Muscular da Gávea dos Membros (LGMD) parecem muito semelhantes nos testes clínicos, os testes genéticos são necessários para confirmar um diagnóstico.
Para recursos para obter testes genéticos para LGMD, visite a página de Recursos LGMD no nosso website. É muito importante para si obter um diagnóstico confirmado geneticamente para LGMD. Se o seu médico lhe disser que tem um LGMD mas não o confirmar geneticamente, o seu diagnóstico está incompleto.
Tipos de Distrofia Muscular de Girdle de Membros com um padrão de herança dominante podem correr em famílias, uma vez que os pais com a mutação têm 50% de hipóteses de a transmitirem aos seus filhos.
Subtipos de LGMD com um “1” na nomenclatura (tais como LGMD1A, LGMD1B) têm um padrão de herança autossómico dominante. Na herança autossómica dominante, apenas um dos pais precisa de transmitir o gene mutante para que a doença seja herdada. Mesmo que o gene correspondente do outro progenitor não seja afectado, o gene defeituoso domina. As perturbações autossómicas dominantes aparecem tipicamente em cada geração sem saltos.
Os sintomas iniciais da Distrofia Muscular de Girdle de Membros podem incluir dificuldade em subir escadas, quedas frequentes, dificuldade em levantar-se de uma posição sentada ou mesmo a incapacidade de se levantar nos dedos dos pés.
Em fases tardias da Distrofia Muscular de Girdle de Membros, as pessoas podem experimentar: dificuldade em rebolar na cama, vestir-se independentemente ou levantar um copo para tomar um gole de uma bebida.
Distrofia Muscular da Viga do Membro (LGMD) é classificada como uma doença órfã, faltando, portanto, financiamento para a investigação.
Uma doença órfã é definida como uma condição que afecta menos de 200.000 pessoas em todo o país.
Distrofia Muscular da Viga (LGMD) afecta principalmente os músculos voluntários.
Músculos voluntários, também conhecidos como músculos estriados, esqueléticos ou listrados, referem-se a músculos que estão dentro do controlo de uma pessoa e que estão geralmente ligados ao esqueleto. Os músculos voluntários mais frequentemente afectados pelo LGMD são os mais próximos do corpo (músculos proximais)…ombros, braços, coxas e área pélvica.
Músculos involuntários, excepto o coração (que é um tipo especial de músculo involuntário), não são geralmente afectados pela Distrofia Muscular da Gávea do Membro (LGMD).
Os músculos involuntários são músculos que se contraem sem controlo consciente e que se encontram nas paredes dos órgãos internos tais como o estômago, intestino, bexiga e vasos sanguíneos (excluindo o coração).
As formas mais comuns de Distrofia Muscular de Vigo do Membro (LGMD) não afectam o cérebro, o intelecto ou os sentidos.
As pessoas com LGMD podem pensar, ver, ouvir e sentir sensações, bem como aquelas sem distrofia muscular.
Doença de Pompe mencionada é um discurso presidencial recente é uma forma de LGMD.
Em 28 de Fevereiro de 2017, o Presidente Trump fez um discurso ao Congresso dos EUA durante o qual mencionou o Dia da Doença Rara e um doente com Doença de Pompe que foi tratado com sucesso com um medicamento recentemente desenvolvido.
Sabia que?
-Pompe Doença é considerada uma forma de Distrofia Muscular do Membro (LGMD2V).
-Pompe Doença é causada por uma deficiência de uma enzima chamada GAA, que é necessária para os músculos armazenarem e utilizarem correctamente a energia dos alimentos.
-Dependentemente do grau de deficiência da enzima, os sintomas da doença de Pompe podem começar na infância, ou mais tarde na vida de uma pessoa.
-Pacientes com doença de Pompe mais tarde são frequentemente diagnosticados como tendo um tipo não especificado de LGMD.
-Testes genéticos são necessários para determinar se uma pessoa tem a doença de Pompe ou uma forma diferente de LGMD.
-Testes genéticos de pacientes com LGMD não diagnosticados podem identificar pessoas que podem beneficiar do tratamento com Pompe.
(é uma doença de armazenamento de glicogénio, que nem sempre foi considerada uma LGMD. Contudo, os pacientes adultos com Pompe têm frequentemente sintomas muito característicos da LGMD. Assim, a comunidade neurológica deu recentemente à deficiência de GAA (isto é, Pompe) a designação de LGMD2V.)
26 Foram encontradas diferentes formas genéticas de LGMD recessivo: LGMD2A – 2Z.
O sistema de nomes para LGMD (os tipos com herança dominante são 1A, 1B, etc., os tipos com herança recessiva são 2A, 2B, …) foi criado em 1995, quando apenas alguns genes responsáveis pela LGMD foram identificados. Agora, foram encontradas tantas formas genéticas de LGMD que para os tipos recessivos de LGMD, o alfabeto foi esgotado: 2A a 2Z foram todos atribuídos a diferentes genes. Isto levou a uma reunião internacional de peritos em LGMD, que teve lugar na Holanda em Março de 2017, para se chegar a um novo sistema de nomenclatura à medida que mais tipos genéticos são descobertos.
Músculos dentais (aqueles mais afastados do centro – como nas mãos e nos pés) são afectados em fases tardias da Distrofia Muscular da Gávea dos Membros (LGMD), se é que existem.
Os músculos mais frequentemente afectados pela Distrofia Muscular dos Membros são geralmente os mais próximos do corpo (músculos proximais)…ombros, antebraços, coxas e zona pélvica. Com o tempo, o indivíduo com LGMD perde massa muscular e força.
Indivíduos com Distrofia Muscular da Viga do Membro (LGMD) podem ser sensíveis às mudanças de temperatura e podem frequentemente lutar contra o frio.
Calor pode ser um desafio independentemente do tempo ou da estação do ano. Ser frio está em parte frequentemente relacionado com a diminuição da mobilidade e o facto de os músculos não estarem a contrair-se tanto, pelo que se deduz a circulação do sangue. Não é raro os indivíduos confiarem numa variedade de produtos para os ajudar a aquecer, tais como cobertores eléctricos, vestuário aquecido, aquecedores de mãos e pés, bolsas de calor, etc.
Sintomas e progressão de distúrbios da Distrofia Muscular dos Membros (DMGM) variam entre pacientes do mesmo subtipo, ou mesmo dentro da mesma família.
A gravidade, idade de início, e características da distrofia músculo-músculo da cintura-lombar variam entre os muitos subtipos desta condição e podem ser inconsistentes mesmo dentro da mesma família. Os sinais e sintomas podem aparecer primeiro em qualquer idade e geralmente piorar com o tempo, embora em alguns casos permaneçam suaves.
LGMD significa “Limb Girdle Muscular Distrophy”… um grupo de doenças neuromusculares raras.
O nome vem do facto de a doença causar fraqueza muscular principalmente nos quadris e ombros. A “cintura” do ombro é a estrutura óssea que envolve a zona do ombro, e a “cintura” pélvica é a estrutura óssea que envolve as ancas. Colectivamente, estas são chamadas as “cintas de membros”, e são os músculos ligados às “cintas de membros” que são os mais afectados no LGMD. (Embora algumas formas de LGMD possam causar fraqueza muscular que começa principalmente na parte inferior dos membros)
Indivíduos com LGMD podem desenvolver uma curvatura anormal da sua coluna vertebral.
À medida que a fraqueza muscular progride, um indivíduo com LGMD pode experimentar uma mudança na sua postura. A escoliose refere-se a uma curvatura anormal da coluna vertebral de um lado para o outro. E, uma curvatura anormal da coluna vertebral de frente para trás é conhecida como lordose.
p>Níveis elevados de CK (creatina cinase) podem ser um dos primeiros sinais da LGMD.
No processo de diagnóstico, os médicos pedem frequentemente um teste de sangue especial chamado nível de CK. CK significa creatina-quinase, uma enzima que se liberta do músculo danificado. Quando são encontrados níveis elevados de CK numa amostra de sangue, geralmente significa que o músculo está a ser destruído por algum processo anormal, tal como uma distrofia muscular ou inflamação. Portanto, um nível elevado de CK sugere que os próprios músculos são a causa provável da fraqueza, mas não diz exactamente qual pode ser a desordem muscular.
Níveis de CK são frequentemente elevados em alguns subtipos de LGMD, mas podem ser normais noutras formas de LGMD. Durante o processo de diagnóstico, o nível de CK é uma pista que pode ajudar um médico a distinguir entre diferentes subtipos de LGMD e outras doenças musculares. Um diagnóstico geralmente envolve a combinação de informação dos sintomas do paciente e vários testes incluindo a creatina quinase sérica (CK), biopsia muscular, testes de electromiograma (EMG) e testes genéticos.
Muitos indivíduos com LGMD podem manter um estilo de vida activo – incluindo a participação em actividades desportivas.
Para indivíduos com uma deficiência física tal como a fraqueza muscular causada pelo LGMD, existem ainda muitos programas desportivos e recreativos adaptativos que podem ser desfrutados para a saúde, bem-estar, lazer, social, e benefícios de competição.
alguns dos desportos adaptativos para indivíduos com deficiência incluem equitação, golfe, esqui aquático, pára-quedismo, remo, vela, ténis, basquetebol, hóquei, tiro ao alvo, tiro ao arco, piscina, pesca, caça, ténis de mesa, snorkeling, bowling, mergulho, esqui na neve, e muitos mais.
Antes de participar em actividades recreativas ou desportivas, verifique com o seu fisioterapeuta ou médico se está suficientemente saudável para se exercitar, e que quantidades de actividade física são seguras para si. Um fisioterapeuta pode ajudá-lo a determinar possíveis modificações no equipamento, e aconselhar quais as actividades que podem ser melhores para si.
As organizações de deficientes dedicam-se a proporcionar às pessoas com deficiência a oportunidade de desfrutar de desportos e recreação de todos os tipos. Poderá querer verificar com o seu centro de reabilitação local ou contactar um clube ou associação desportiva para ver se existe um programa adaptativo na sua área.
p>Músculos esqueléticos e cardíacos são considerados como os únicos músculos afectados por mutações genéticas que causam LGMD.
Músculos esqueléticos são todos os músculos que estão ligados aos nossos ossos. São também chamados músculos “voluntários”, o que significa que podemos “controlar” a sua actividade. Qualquer tecido do nosso corpo quebrar-se-ia se esticado e contraído, como aconteceu com os nossos músculos. Foram criadas estruturas especiais (através da evolução) para estabilizar a membrana dos nossos músculos e evitar a ruptura. No LGMD, algumas destas estruturas não existem ou não são totalmente funcionais. Consequentemente, os músculos do LGMD quebram-se e degeneram-se.
Os indivíduos diagnosticados com LGMD devem ter um Médico de Cuidados Primários, além do seu neurologista.
É importante que os indivíduos com MGMD tenham um Médico de Cuidados Primários (como um médico de família, internista, pediatra) para além do seu neurologista.
O Médico de Cuidados Primários seria o médico que seria consultado para qualquer cuidado médico de rotina. Lembre-se, ter um diagnóstico de LGMD não é protecção contra doenças comuns – tais como infecções dos ouvidos e varicela em crianças, ou tensão arterial elevada, diabetes, e cancro em adultos – por isso vai querer ter um médico de cuidados primários! Um médico de cuidados primários pode sempre fazer referências a qualquer médico de especialidade e/ou outros profissionais de saúde, conforme necessário.
Músculos distróficos salvas não significa que o exercício físico seja mau para si.
Estudos clínicos em alguns LGMDs mostraram que o exercício moderado, ao contrário do exercício extremo ou nenhum exercício, ajuda a manter a força muscular e, portanto, a qualidade de vida. Esta conclusão está em consonância com o feedback das pessoas com LGMD. O desafio tem sido definir o que representa exercício moderado para pessoas com LGMD.
alguns especialistas recomendam exercícios de natação e de água como uma boa forma de manter os músculos tão tonificados quanto possível sem causar stress indevido nos músculos e articulações. Algumas clínicas de fisioterapia oferecem terapias aquáticas especiais. A flutuabilidade da água ajuda a proteger contra certos tipos de tensão e lesões musculares. Antes de empreender qualquer programa de exercício, certifique-se de contactar o seu médico. (E não nade sozinho.)
O diafragma é um músculo esquelético que é afectado em algumas formas de Distrofia Muscular de Girdle de Membros.
O diafragma é o músculo que bombeia o ar para dentro e para fora dos pulmões. Um diafragma enfraquecido só o faz parcialmente e não retira devidamente o dióxido de carbono dos pulmões durante a noite. Isto tem várias consequências como a apneia ou respiração rasa, ambas baixando o nível de oxigénio e aumentando o nível de dióxido de carbono no sangue. Um nível elevado de dióxido de carbono no sangue está ligado a dores de cabeça, confusão, e letargia. Um nível elevado de dióxido de carbono também pode induzir um aumento do débito cardíaco, uma elevação da pressão arterial.
Apesar dos avanços nos cuidados clínicos e na investigação, há coisas que pode fazer para gerir os efeitos respiratórios do LGMD.
Existem medidas e intervenções preventivas que podem ajudá-lo a manter a sua saúde respiratória e a tratar complicações respiratórias. A prevenção e o tratamento adequado das complicações respiratórias são fundamentais para evitar internamentos hospitalares de longa duração, perda de independência ou condições de risco de vida.
Conhecer os sinais de insuficiência respiratória: sono mais frequente, fadiga constante, confusão ocasional, dificuldade de concentração, contracções musculares que não existiam anteriormente, dores de cabeça constantes ou periódicas, falta de ar em repouso, dificuldade em dormir ou deitar-se, inconsciência ou dificuldade em andar.
Muscular Distrophy Canada produziu uma publicação “Guide to Respiratory Care for Neuromuscular Disorders” (Guia de Cuidados Respiratórios para Distúrbios Neuromusculares) que se concentra nos cuidados respiratórios para pessoas afectadas por distúrbios neuromusculares. A publicação pode ser acedida em linha