INVIATO PER RILASCIO FINO ALLE 4 PM ET, 21 giugno 2017
MINNEAPOLIS – Fino al 90 per cento delle persone con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) riferiscono di non avere una storia familiare della malattia. Ora, una nuova ricerca ha trovato circa il 17 per cento di tali casi di SLA può essere causato da una mutazione del gene, secondo uno studio pubblicato nel 21 giugno 2017, numero online di Neurology®, la rivista medica dell’American Academy of Neurology. Spesso indicato come il morbo di Lou Gehrig, la SLA è una malattia neurologica progressiva che toglie la capacità delle cellule nervose di interagire con i muscoli del corpo. In genere si sviluppa in una paralisi completa del corpo, compresi i muscoli necessari per parlare, mangiare e respirare. Non esiste una cura per la SLA, e alla fine la malattia è fatale. Si chiama SLA familiare quando c’è una chiara storia familiare di SLA. Si chiama SLA sporadica quando non c’è un fattore genetico noto che la causa. “Non si può distinguere la SLA familiare dalla SLA sporadica dai sintomi o da come si sviluppa la malattia, ma è anche complicato determinare se una persona ha ereditato i geni per la malattia”, ha detto Summer Gibson, MD, della University of Utah School of Medicine di Salt Lake City e membro dell’American Academy of Neurology. “In alcune famiglie, le persone possono morire di altre cause prima che la SLA si sviluppa, possono essere diagnosticati erroneamente o nelle piccole famiglie di oggi è possibile che pochi membri della famiglia ereditano i geni che causano la malattia. “Per lo studio, 87 persone con SLA senza storia familiare nota della malattia sono stati sottoposti a screening genetico. I ricercatori hanno esaminato tutti i 23.000 geni di ogni partecipante allo studio, concentrandosi su 33 geni legati alla SLA. Utilizzando i più recenti approcci di sequenziamento dei geni, hanno anche analizzato i geni per vedere quali erano collegati a causare la SLA; alcuni geni sono più comuni nelle persone con SLA, ma non aumentano il rischio di sviluppare la malattia. I geni delle persone con la SLA sono stati anche confrontati con i geni di 324 persone che non hanno avuto la malattia. Varianti genetiche rare legate alla SLA sono state trovate in 22 delle 87 persone con SLA, o 25 per cento. Nelle persone che non hanno la SLA, 49 delle 324 persone testate, o 15 per cento, avevano varianti genetiche rare legate alla SLA. Nel complesso, le persone con la SLA erano quasi due volte più probabile di avere una variante del gene associata alla malattia rispetto a coloro che non hanno la malattia. nell’analisi guardando le varianti del gene che sono rare e probabilmente dannose, 17 per cento di quelli con la SLA aveva questi geni, rispetto al 4 per cento di coloro che non hanno avuto la malattia. Pertanto, le persone con la SLA erano oltre quattro volte più probabilità di avere queste varianti genetiche rare e probabilmente dannose rispetto alle persone senza la malattia. “I nostri risultati evidenziano che i fattori genetici giocano un ruolo significativo nella malattia, che è importante in un’epoca di trattamenti incentrati sulla genetica”, ha detto Gibson. “È possibile che una percentuale maggiore di casi sporadici di SLA abbia una componente genetica. Ci vorrà più ricerca per scoprire altri possibili trigger genetici e per definire ulteriormente possibili fattori non genetici che possono giocare un ruolo nel causare la SLA pure. “Le limitazioni includono una dimensione limitata dello studio che si è concentrata solo su persone di origine europea, significa che i risultati non possono essere simili in altre popolazioni. Inoltre, tra i partecipanti sani con geni legati alla SLA, l’età media era di 42 anni, mentre l’età media di insorgenza per la SLA sporadica è 56, quindi è possibile che le persone nello studio che non hanno avuto la SLA possono sviluppare la malattia più tardi.lo studio è stato sostenuto dal National Institutes of Health e Target ALS. Per saperne di più sulla SLA, visitare www.aan.com/patients.
L’American Academy of Neurology è la più grande associazione mondiale di neurologi e professionisti delle neuroscienze, con 36.000 membri. L’AAN è dedicata a promuovere la più alta qualità di cura neurologica incentrata sul paziente. Un neurologo è un medico con una formazione specializzata nel diagnosticare, trattare e gestire i disturbi del cervello e del sistema nervoso come il morbo di Alzheimer, l’ictus, l’emicrania, la sclerosi multipla, la commozione cerebrale, il morbo di Parkinson e l’epilessia.
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