Che cos’è la sindrome di Zellweger?
Lo spettro di Zellweger è un gruppo di disturbi genetici che sono tutti considerati espressioni diverse della stessa malattia. La sindrome di Zellweger è la più grave di queste espressioni, tipicamente appare nei neonati con una delle dodici possibili mutazioni genetiche.
Quali sono i sintomi?
I segni possono essere evidenti già nelle prime ore di vita. Tali sintomi possono includere, ma non sono limitati a:
- Tono muscolare scarso
- Seizures
- Difficoltà di alimentazione
- Cisti del fegato
- Perdita della vista
- Perdita dell’udito
- Caratteristiche facciali come un viso appiattito, ponte nasale largo, e una fronte alta
- Disabilità intellettuale
- Occhi ampiamente distanziati
- Cataratta
- Movimenti oculari rapidi e involontari
- Milza e/o fegato anormalmente grandi
Come si prende la sindrome di Zellweger?
Questa malattia è ereditata attraverso un modello autosomico recessivo (entrambi i genitori devono essere portatori e trasmettere la mutazione genetica al loro bambino). Può essere causata da uno di almeno dodici geni diversi che sono coinvolti nella creazione e nella funzione dei perossisomi (cellule che aiutano a scomporre gli acidi grassi e a produrre alcuni lipidi). Le mutazioni in questi geni interrompono la creazione e la funzione dei perossisomi, che quindi influenzano il funzionamento del sistema nervoso. Mentre questo disordine può essere causato da una qualsiasi delle dodici mutazioni, il 70% delle persone con questa malattia portano la mutazione nel gene PEX1.
Come viene diagnosticata la sindrome di Zellweger?
La diagnosi di Zellweger inizia tipicamente poche ore dopo la nascita, una volta notati i primi segni (tipicamente i tratti distintivi del viso). Gli esami del sangue o delle urine vengono somministrati per confermare la diagnosi. I test genetici possono anche essere fatti per verificare la presenza di una qualsiasi delle dodici mutazioni.
C’è un trattamento?
Sebbene non ci sia una cura attualmente, i sintomi possono essere alleviati con alcune terapie e farmaci.