Un nuovo studio suggerisce che il test positivo per gli anticorpi antinucleari (ANA) può essere un primo passo importante per differenziare il lupus eritematoso sistemico precoce (SLE) da condizioni mimetiche. Sintomi come affaticamento, disfagia e fenomeno di Raynaud possono indirizzare i medici verso una diagnosi diversa dal LES, soprattutto quando gli ANA sono negativi.
I risultati potrebbero essere utilizzati per migliorare l’accuratezza degli attuali criteri di classificazione per la diagnosi di LES. Il breve rapporto è stato pubblicato nel numero di gennaio diArthritis & Rheumatology.
“La diagnosi precoce del LES può avere un grande impatto sugli esiti della malattia in quanto potrebbe consentire un trattamento precoce e la prevenzione dei danni. Pertanto, è importante identificare le caratteristiche cliniche e sierologiche che possono sollevare il sospetto di LES e potrebbero portare ad una diagnosi precoce”, ha detto il primo autore Marta Mosca, M.D., Ph.D., dell’Università di Pisa, Italia.
Ancora, la diagnosi iniziale di LES può essere difficile. Gli individui con il LES hanno spesso una serie di sintomi clinici che sono aspecifici e si sovrappongono ad altre condizioni mediche come la sindrome di Sjögren, l’artrite reumatoide e altre condizioni autoimmuni. L’esordio è spesso insidioso e molti pazienti hanno sintomi subclinici per anni prima della diagnosi. Inoltre, il LES ha un decorso recidivante-remittente, così che non tutti gli individui mostrano tutti i sintomi per tutto il tempo.
Infine, i criteri diagnostici sviluppati dall’American College of Rheumatology (ACR) e dalle Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC) lasciano spazio a miglioramenti, e possono essere meno accurati per i pazienti con malattia precoce.
Lo studio ha avuto luogo in sette centri medici accademici in Asia, Europa, Nord America e Sud America, e ha incluso pazienti inviati alle cliniche specializzate in lupus per ulteriori valutazioni. Di questi, 389 sono risultati avere un LES precoce e 227 avevano condizioni che simulano il LES.
Avanti: Lo studio
I ricercatori hanno confrontato i sintomi clinici e i risultati dei test sierologici per i pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di SLE precoce, rispetto a quelli con condizioni mimetiche. Le condizioni mimetiche del LES includevano la malattia indifferenziata del tessuto connettivo, la sindrome di Sjögren, la sclerosi sistemica, il fenomeno di Raynaud primario, la fibromialgia, la tiroidite ANA-positiva, l’artrite reumatoide, la malattia mista del tessuto connettivo, le malattie ematologiche, le infezioni, l’epatite autoimmune, l’artrite psoriasica e varie condizioni come la rosacea, l’osteoartrite e l’eritema nodosum.
L’analisi ha anche valutato l’accuratezza diagnostica dei criteri di classificazione ACR 1997 e SLICC 2012 del LES, rispetto alla diagnosi da parte di uno specialista del lupus (considerato gold standard).
I risultati hanno mostrato che una percentuale significativamente più alta di pazienti con LES precoce aveva febbre non infettiva rispetto a quelli con condizioni simili al LES (34,5% contro 13,7%, rispettivamente; P < 0,001).
Quelli con LES precoce avevano anche più probabilità di avere alopecia (30.6% contro 11,9%, rispettivamente; P < 0,001), perdita di peso (13,1% contro 4,4%; P < 0,001), e ascite (3,1% contro 0%; P = 0,005).
D’altra parte, alcuni sintomi erano significativamente più comuni tra i pazienti con condizioni simili al LES. Questi includevano: Fenomeno di Raynaud (48,5% vs 22,1%; P < 0,001), sintomi sicca (34,4% vs 4,4%; P < 0,001), disfagia (6,2% vs 0.3%; P < 0.001), e affaticamento (37.0% vs 28.3%; P = 0.024).
Tra i test di laboratorio, quelli con LES precoce avevano una probabilità significativamente maggiore di risultare positivi agli ANA (99.5% vs 95,1%; p<0,001), e di avere anticorpi contro il DNA a doppio filamento (anti-dsDNA: 71,7% vs 6,9%; p<0.001), e Smith (anti-Sm: 30,2% vs 2,6%; p<0,001).
Altri esami di laboratorio più comunemente anormali con il LES precoce includono: anticardiolipina IgM (IgM aCL: 13,2% vs 2..0%; <0,001); anticorpi anti-β2-glicoproteina I (Anti-β2 GPI: 17% vs 4,4%; p=0,001); test di Coombs positivo (12,3% vs 5,7%; p=0.008); anemia emolitica autoimmune (4,6% vs 0,4%; p=0,003), ipocomplementemia (73,4% vs 48,4%; p<0,001), e leucopenia (16,2% vs 9,8%; p=0,02).
I pazienti con LES precoce rispetto a condizioni mimetiche di LES non hanno mostrato differenze significative per gli anticorpi anti-Ro (anti-Ro: 33,2% vs 25,6%; p=0,06) e La (anti-La: 15,1% vs 9,9%; p=0,09), suggerendo che questi test non sono utili per differenziare i due gruppi.
Un’ulteriore analisi ha suggerito che SLICC 2012 era più accurato di ACR 1997 (82,1% vs 75,5%, rispettivamente). Circa il 34% dei pazienti con diagnosi di LES precoce non soddisfaceva i criteri ACR, mentre il 16,5% di quelli con LES precoce non soddisfaceva i criteri SLICC.
Nonostante, il dottor Mosca ha concluso: “Il confronto delle manifestazioni cliniche presentate dai pazienti con LES precoce rispetto alle condizioni mimetiche, ha dimostrato che gli elementi standard dei criteri di classificazione esistenti per il LES sono più prevalenti nel LES che nelle condizioni mimetiche, come ci si potrebbe aspettare.”
Mosca M, Costenbader KH, Johnson SR, et al. Brief Report: Come si presentano i pazienti con nuova diagnosi di lupus eritematoso sistemico? A Multicenter Cohort of Early Systemic Lupus Erythematosus to Inform the Development of New Classification Criteria. Arthritis Rheumatol. 2019 Jan;71(1):91-98. doi: 10.1002/art.40674.
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