Hunter’s Hope è stata fondata nel 1997 quando a Hunter Kelly (14 febbraio 1997 – 5 agosto 2005) fu diagnosticata una leucodistrofia nota come malattia di Krabbe.
La malattia di Krabbe è una delle oltre 50 leucodistrofie conosciute, che sono disturbi genetici progressivi che colpiscono la mielina nel cervello (nota anche come materia bianca).
Da sola, ogni leucodistrofia può essere considerata rara, ma come gruppo, queste malattie colpiscono circa 1 su 7.000 individui.
Che cos’è una leucodistrofia?
Le leucodistrofie sono un gruppo di disturbi che causano il deterioramento della materia bianca, o mielina, nel cervello. Il termine Leucodistrofia deriva dal prefisso leuko, che significa bianco, e dalla parola distrofia, che significa crescita imperfetta. Pertanto, le leucodistrofie sono caratterizzate da una crescita imperfetta della materia bianca nel cervello.
La materia bianca, nota anche come mielina, costituisce la guaina isolante che circonda il sistema nervoso. Questo rivestimento protettivo agisce in modo molto simile al rivestimento dei fili elettrici, in quanto è responsabile della rapida trasmissione dei segnali da e verso il cervello ai neuroni di tutto il corpo.
Senza materia bianca (mielina), la comunicazione tra il cervello e il sistema nervoso viene interrotta o inesistente, dando luogo a una leucodistrofia.
Quante leucodistrofie ci sono?
Oggi ci sono più di 50 leucodistrofie identificate, anche se quasi la metà dei pazienti con leucodistrofia rimane ancora non classificata. Questo elenco è cresciuto significativamente negli ultimi dieci anni. Con l’avanzare della ricerca, gli scienziati continueranno a scoprire e classificare nuove varianti di questa famiglia di malattie.
Come si prende una leucodistrofia?
La maggior parte delle leucodistrofie sono genetiche, cioè vengono trasmesse dai genitori ai figli. A seconda della leucodistrofia, il modo in cui un gene mutato viene ereditato sarà diverso.
Anche se rare, ricerche recenti hanno anche indicato che alcune leucodistrofie si sviluppano sporadicamente, cioè non sono genetiche e nessuno dei genitori è portatore di un gene mutato.
Come vengono diagnosticate le leucodistrofie?
Spesso la risonanza magnetica viene utilizzata per produrre immagini dettagliate del cervello per aiutare nella diagnosi iniziale di una leucodistrofia. A seconda della leucodistrofia, ulteriori misure diagnostiche possono includere test del sangue, delle urine, dell’udito e della conduzione nervosa o TAC.
Lo screening neonatale può anche essere utilizzato per aiutare a rilevare un numero limitato di leucodistrofie. Attualmente, lo screening neonatale esiste solo per la malattia di Krabbe e l’adrenoleucodistrofia (ALD). Tuttavia, si prevede che questo gruppo crescerà man mano che la ricerca continuerà a progredire. Sfortunatamente, non tutti gli stati includono Krabbe e ALD nei loro pannelli di screening neonatale.
C’è un trattamento per le leucodistrofie?
A seconda del tipo di leucodistrofia e del livello di progressione al momento della diagnosi, alcuni trattamenti possono essere disponibili come il trapianto di sangue del cordone ombelicale o di midollo osseo e la terapia genica per fermare la progressione della malattia. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, il trattamento deve essere somministrato prima che la malattia sia troppo progredita.
Studi di ricerca che esplorano l’efficacia della sostituzione dell’enzima e della terapia genica sono anche in corso per alcune leucodistrofie.
Anche se non esiste una cura per le leucodistrofie, esse sono curabili.
Un individuo affetto che non si qualifica per i trapianti o le terapie di cui sopra può ancora ricevere l’eccellenza nelle cure su misura per i bisogni in continuo cambiamento del bambino. Il livello di comfort e la qualità della vita possono essere notevolmente migliorati con un approccio integrato alle cure.
Attraverso il Leukodystrophy Care Network, un team di medici è composto per fornire vari aspetti delle cure specifiche per il bambino. Anche se questo non ferma la progressione della malattia, agire in questo modo proattivo è estremamente vantaggioso nella gestione dei sintomi.
Per maggiori informazioni sulla qualità delle cure, visitate la nostra pagina della Rete di Cura della Leucodistrofia.
Quali sono i sintomi delle leucodistrofie?
Più comunemente, le leucodistrofie sono definite da un graduale declino nello sviluppo causato da danni alla mielina (o materia bianca) del cervello. Senza mielina sana, i segnali da e verso il cervello non possono viaggiare adeguatamente, o per niente.
Un neonato o un bambino che prima mostrava uno sviluppo normale può sperimentare una perdita progressiva dell’andatura, del tono corporeo, della vista, dell’udito, della deglutizione e delle capacità di alimentazione.
Cosa rende le leucodistrofie simili? Cosa le rende diverse?
Tutte le leucodistrofie sono il risultato di una crescita impropria della mielina, conosciuta anche come materia bianca. La mielina serve come una guaina isolante che copre le cellule nervose per proteggere e assicurare i segnali che viaggiano da e verso i neuroni e il cervello. Migliaia di sostanze chimiche compongono e influenzano in qualche modo la guaina protettiva della mielina.
Le leucodistrofie sono causate da una carenza di una di queste sostanze chimiche, con conseguente deterioramento della mielina.
Molti geni sono coinvolti nel processo di produzione di mielina sana. Una mutazione, o difetto, in uno qualsiasi dei geni associati a questo processo può provocare una leucodistrofia. I sintomi variano a seconda del tipo e dello stadio di ogni specifica malattia.
Quale ricerca viene fatta per aiutare i malati di leucodistrofie?
Attraverso la Hunter’s Hope Foundation, gli scienziati dell’Hunter James Kelly Research Institute stanno studiando vari aspetti delle leucodistrofie nella speranza di migliorare le terapie disponibili e, infine, trovare una cura per queste malattie.