Se un medico sospetta la narcolessia, probabilmente raccomanderà degli studi del sonno. Questi test sono essenziali per fornire prove chiare della sonnolenza, per esaminare il modello di sonno REM (rapid-eye-movement), e per determinare se altri disturbi possono contribuire ai sintomi del paziente.
Tipi di test del sonno
I test di solito consistono in un pernottamento in un laboratorio del sonno per un test chiamato polisonnogramma, seguito il giorno successivo dal Multiple Sleep Latency Test (comunemente noto come MSLT).
Un polisonnogramma è una registrazione delle onde cerebrali, dei movimenti oculari, del tono muscolare e del respiro durante una notte di sonno. Nelle persone con narcolessia, il polisonnogramma è fatto per valutare la quantità e la qualità del sonno notturno e per cercare qualsiasi prova di un ulteriore disturbo del sonno (per esempio, apnea del sonno o movimenti periodici degli arti nel sonno).
Il test di latenza del sonno multiplo è spesso il test più importante per diagnosticare la narcolessia. Si tratta di una serie di cinque sonnellini programmati distribuiti nell’arco della giornata. Ogni due ore, il paziente ha l’opportunità di dormire per 20 minuti o più. Il MSLT viene fatto il giorno dopo il polisonnogramma in modo che il medico possa determinare se il sonno della notte precedente potrebbe influenzare i sonnellini diurni.
Il dottor Scammell descrive come un polisonnogramma e un test di latenza multipla del sonno (MSLT) sono usati nella diagnosi della narcolessia.
Preparazione ai test del sonno
Il polisonnogramma e l’MSLT possono essere disturbati da una varietà di fattori, quindi è importante ottenere istruzioni chiare su come prepararsi a questi test.
Un medico di solito raccomanda al paziente di interrompere, da una a tre settimane prima dei test, qualsiasi farmaco che possa influenzare il cervello. Questo è particolarmente importante per i farmaci usati per trattare la depressione, i farmaci che aumentano la vigilanza, e i farmaci che hanno il potenziale per l’abuso o la dipendenza, come le anfetamine o la cocaina.
Il dottor Maski spiega il valore di usare un diario del sonno.
È importante ottenere abbastanza sonno prima dei test. Un medico può chiedere al paziente di tenere un diario del sonno per una o due settimane prima dei test per essere certi che il sonno insufficiente non sia un fattore che contribuisce. Scarica il diario del sonno stampabile (PDF) per tenere traccia dei tuoi modelli di sonno. Durante questo periodo il medico potrebbe anche voler misurare l’attività del paziente utilizzando una tecnica nota come actigrafia da polso. Per questo, al paziente viene chiesto di indossare un dispositivo simile a un orologio da polso che registra i movimenti del corpo per stimare la quantità di sonno.
Se qualcuno ha la tendenza a dormire abitualmente più tardi delle 8 del mattino, il medico può raccomandare modifiche al programma di sonno o ai tempi dei test del sonno.
Comprendere i risultati dei test
Nelle persone con narcolessia, il polisonnogramma notturno è spesso normale. Tuttavia, circa un terzo dei pazienti affetti da narcolessia con cataplessia entreranno nel sonno REM entro 15 minuti dopo essersi addormentati, e questo è considerato molto favorevole alla diagnosi di narcolessia.1
Il polisonnogramma può anche mostrare che un individuo si appisola in meno di cinque minuti o ha quantità maggiori del normale di sonno leggero non-REM, ma questi fenomeni non sono decisivi per una diagnosi. Questo test è anche utile per identificare eventuali altri disturbi del sonno (per esempio, apnea del sonno o movimenti periodici degli arti nel sonno) che potrebbero contribuire alla scarsa qualità del sonno.
Se qualcuno ha la narcolessia, l’MSLT di solito rivela che la persona si addormenta rapidamente (in meno di otto minuti in media attraverso i pisolini) ed entra nel sonno REM durante due o più pisolini. Questo modello sul MSLT è considerato altamente suggestivo di narcolessia. Al contrario, la maggior parte delle persone senza narcolessia impiegano molto più tempo per addormentarsi durante i sonnellini, e se si addormentano, raramente entrano nel sonno REM. I risultati del MSLT possono evidenziare due indicatori principali della narcolessia:
- Le persone con narcolessia possono addormentarsi rapidamente, anche dopo una buona notte di sonno.
- Le persone con narcolessia hanno una regolazione alterata del sonno REM. Normalmente, il sonno REM si verifica solo durante la notte, ma nelle persone con narcolessia, può verificarsi in qualsiasi momento della giornata.
A volte i risultati del MSLT non sono chiari, e un medico può raccomandare di ripetere il test se lui o lei pensa che la narcolessia è probabile.
Altri test
A volte un medico può raccomandare di controllare il livello di ipocretina-1 nel liquido spinale. Questo test è molto specifico per la narcolessia, poiché i livelli di ipocretina sono bassi in quasi nessun’altra condizione. Il test richiede una puntura lombare (spinal tap) per raccogliere il fluido, e può rendere la diagnosi molto più chiara in alcuni bambini, negli adulti che hanno cataplessia insolita, e in chiunque non possa interrompere i farmaci che interferiscono con il MSLT. Questo test è ora disponibile attraverso Mayo Labs.
Anche se la maggior parte delle persone che hanno la narcolessia sono portatori di un marcatore genetico (HLA-DQB1*06:02) associato al disturbo, questo gene è solo un fattore predisponente allo sviluppo della narcolessia. Il test per esso non confermerà una diagnosi del disturbo. Infatti, questo gene è moderatamente comune nella popolazione generale, quindi fornisce solo una modesta prova diagnostica. Eppure, alcuni medici trovano il test utile quando i sintomi sono atipici.