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Alcune condizioni che causano nanismo interrompono gli ormoni che permettono al corpo di crescere. Il nanismo può anche essere dovuto a disturbi metabolici o malnutrizione.

Un gruppo di condizioni chiamate displasie scheletriche è la causa più comune di nanismo.

Le displasie scheletriche causano una crescita anormale delle ossa, con conseguente bassa statura. Questa crescita anormale può anche risultare in una crescita irregolare che produce un corpo di proporzioni insolite.

Tipo, le displasie scheletriche sono condizioni genetiche. La maggior parte delle persone con displasie scheletriche hanno genitori di statura normale.

I tre tipi più comuni di displasie scheletriche sono l’acondroplasia, la displasia spondiloepifisaria congenita e la displasia diastrofica.

Achondroplasia

Al principio dell’infanzia, molta della cartilagine con cui una persona nasce si trasforma in osso più duro. Nell’acondroplasia, questo processo non avviene in modo altrettanto efficace.

L’acondroplasia colpisce principalmente le ossa delle braccia e delle gambe. L’acondroplasia è una malattia genetica presente alla nascita. I suoi sintomi includono:

• un torso di dimensioni normali
• braccia e gambe molto corte, che possono essere difficili da muovere
• una fronte grande

Alcune persone con acondroplasia sviluppano problemi alle ossa, come la scoliosi, hanno difficoltà a respirare, o soffrono di un restringimento della spina dorsale chiamato stenosi spinale.

Una rara forma di acondroplasia si verifica quando le persone ereditano due copie di un gene mutato che causa l’acondroplasia. Questo porta ad avere ossa molto corte e una gabbia toracica poco sviluppata. La maggior parte delle persone con questo disordine sono nati morti o muoiono nell’infanzia perché non possono respirare.

Displasia congenita della colonna vertebrale

Displasia congenita della colonna vertebrale (SEDc) è una mutazione genetica che causa un tronco corto, braccia corte e gambe corte.

La spina dorsale, le braccia e le gambe delle persone con questa condizione non crescono come previsto. Questo li rende molto corti, ma produce mani, piedi e una testa di dimensioni tipiche.

Oltre alla bassa statura, le persone con la SEDc possono avere una serie di problemi di salute, tra cui:

• problemi alla spina dorsale e alle anche
• deformità dei piedi
• palatoschisi
• malattie delle articolazioni

La SEDc può cambiare la forma del viso, facendo sembrare le ossa del viso piatte.

Displasia diastrofica

La displasia diastrofica è il risultato di una mutazione genetica. Colpisce lo sviluppo della cartilagine e delle ossa, causando braccia e gambe molto corte e una bassa statura.

Le persone con questa condizione hanno comunemente deformità della colonna vertebrale e una condizione chiamata pollice dell’autostoppista che cambia la forma dei pollici.

Le persone con displasia diastrofica spesso sviluppano dolori articolari e problemi di mobilità nell’infanzia. Possono avere scoliosi, piede torto o difficoltà di movimento.

La displasia diastrofica può causare problemi respiratori, soprattutto nell’infanzia. Alcuni bambini con questa condizione muoiono per problemi respiratori.

Altri tipi di nanismo

Altre cause di nanismo possono essere dovute a:

• insufficienza dell’organo che mina la capacità del corpo di produrre ormoni o metabolizzare i nutrienti
• livello insufficiente di certi ormoni, in particolare dell’ormone umano della crescita (HGH)
• malnutrizione o mancanza di cibo sufficiente, con conseguenti problemi di crescita

Queste sono tutte cause secondarie di nanismo. Questo significa che non sono genetiche, e possono essere reversibili con una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo.