foto per gentile concessione del FOD Support Group Fornitori di assistenza sanitaria
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Il VLCAD è uno dei vari Disturbi dell’Ossidazione degli Acidi Grassi (FAOD) in cui c’è un’incapacità di scomporre certi grassi, causata da una carenza enzimatica. Questo si traduce in una ridotta capacità di stare a lungo senza cibo o calorie (digiuno). Per saperne di più.
Circa un bambino su 30.000 nasce con il VLCAD.
Prima che il VLCAD fosse incluso nel test di screening neonatale, venivano riconosciuti tre tipi di VLCAD in base alla gravità della condizione:
- Una forma grave ad insorgenza precoce che si presenta tipicamente nei primi mesi di vita e comprende la malattia cardiaca (cardiomiopatia) e l’insufficienza multiorgano.
- Una forma ad insorgenza precoce con un fegato ingrossato che non comprende un cuore ingrossato (cardiomiopatia), e si presenta con basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia).
- Una forma più lieve, ad insorgenza tardiva nell’infanzia o negli adulti, che colpisce i muscoli. Si presenta con rottura intermittente del tessuto muscolare (rabdomiolisi), crampi muscolari e/o dolore, e/o intolleranza all’esercizio fisico.
Ora che il VLCAD può essere rilevato attraverso lo screening neonatale, la determinazione del tipo di VLCAD è determinata attraverso test genetici e biochimici. Con il trattamento fin dall’infanzia, i bambini con tutti i tipi di VLCAD dovrebbero vivere una vita piena. Tuttavia, sono ancora a rischio di complicazioni in periodi di malattia, stress e attività fisica prolungata o estrema.