この症候群の発生率が低いのは、アルドラーゼAが解糖系で必須の役割を果たし、血液や骨格筋でのみ発現することとよく関係しています。 この症候群の発生率が低いのは、アルドラーゼAが解糖系の役割を担っていること、血液や骨格筋にのみ発現していることに関係している。 記録が少ないため、症状や原因を明確に一般化することができません。 しかし、5つの症例がよく報告されている。 ALDOA欠損症はaldoA酵素活性の低下により診断されますが、生理的反応や根本的な原因は様々です。
| 民族性 | 変異 | 血縁性th | 主な症状 |
|---|---|---|---|
| カナディアン・ジューイッシュ | 不明 | 有 | 異形の特徴。 溶血性貧血。 |
| 日本人 | Unknown | Probable | 溶血性貧血、新生児高ビリルビン血症、肝機能低下、脾機能低下 |
| 日本人 | 386 A:G (Asp128Gly) | Probable | 溶血性貧血、肝機能低下、脾機能低下 |
| ドイツ語 | 619 G:A (Glu206Lys) | なし | 溶血性貧血、横紋筋融解症、高ビリルビン血症、成長発育障害 |
| シシリア | 931 C:T (Arg303X),1037 G:A (Cys 338Tyr) | No | 溶血性貧血、パイロポイキローサイト症、高カリウム血症、黄疸、横紋筋融解症。 |
貧血編
血液に関連する病理はすべての患者に見られます。 通常、出生時に診断される先天性非球晶性溶血性貧血は、明らかな形状の異常を伴わない赤血球の早期破壊を特徴とします。 赤血球はATPの恒常性を保つために嫌気性解糖に依存しており、この経路が阻害されると、静電的な膜勾配（典型的にはエネルギー需要の高いトランスポーターによって維持される）を含む細胞プロセスが破壊され、最終的には膜の不安定性と溶解に至ります。
この赤血球の寿命の短縮と破壊の増加は、過剰なヘモグロビン分解によるビリルビンの蓄積で黄疸を呈することが多い高ビリルビン血症につながります。 溶血と暴飲暴食の両方の形での細胞破裂のもう一つの副作用は、カリウムなどの電解質の血漿濃度が過剰になることである。
解糖はまた、ヘモグロビンの酸素に対する親和性を調節するために必要な2,3-ジホスホグリセートを生成する（2,3-ビスホスホグリセート合成）。 このように、解糖系の調節不全は、酸素の機能的分布にも関与しており、臓器の低酸素化につながる可能性がある。 この代謝物については複雑なパターンが示唆されており、所見の相違が見られます。
糖代謝はまた、合成プロセスに必要な還元型ニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸(NADPH)や、赤血球を酸化物質のダメージから守る還元型グルタチオンの生成において、ペントースリン酸経路と本質的に関連しています。 特に、フルクトース-1,6-ビスリン酸の蓄積量の増加は、この経路の必須酵素であるグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼを阻害する効果があります。
一部の患者では乳酸の蓄積も認められ、これは乳酸発酵の主要な酵素であるピルビン酸キナーゼの相互刺激と関連している可能性があります。
MyopathyEdit
非連続性の患者では、アドラーゼ-a欠損症の悪化した形で筋肉の衰えが現れることが見られます。 これは、ATPの枯渇に直接関連すると思われる急速な筋疲労と損傷を示唆しており、最初に筋力低下と運動不耐性の兆候によって認識されることが多い。
その他 編集
一部の患者では成長・発達の遅れが認められましたが、十分な説明はありませんでした。 特に神経障害は、発達中の脳でアルドラーゼAが主な役割を果たしていることに関連していると考えられています。
ある特許の肝グリコーゲンの上昇は、フルクトース-1,6-二リン酸の蓄積によってグルコース代謝が損なわれ、末梢組織からのヘキソース糖の転用が増加したことによって合理化されました。
免疫力の低下も指摘されており、これは白血球中のアルドラーゼAの優位性または排他性に関連しています。
重要なエネルギー代謝が局所的に阻害されているため、これまでのところ、非触媒的な摂動の完全な調査はできませんでした。
重要なエネルギー代謝を局所的に阻害することは、これまでのところ、非触媒的な摂動の完全な調査を妨げています。しかし、膜構造の安定性との関係は、アルドラーゼ A 欠損症と優性（軽度）遺伝性楕円体細胞症の併発に関与しており、ATP の枯渇にも関係していると推測されています。