Heading

Sommige aandoeningen die dwerggroei veroorzaken, verstoren de hormonen die het lichaam in staat stellen te groeien. Dwerggroei kan ook het gevolg zijn van stofwisselingsstoornissen of ondervoeding.

Een groep aandoeningen die skeletdysplasieën worden genoemd, is de meest voorkomende oorzaak van dwerggroei.

Skeletdysplasieën veroorzaken een abnormale groei van de botten, wat resulteert in een kleine gestalte. Deze abnormale groei kan ook resulteren in een ongelijke groei die een lichaam van ongewone proporties produceert.

Typisch zijn skeletdysplasieën genetische aandoeningen. De meeste mensen met skeletdysplasie hebben ouders met een normaal postuur.

De drie meest voorkomende vormen van skeletdysplasie zijn achondroplasie, spondyloepiphyseale dysplasie congenita, en diastrofische dysplasie.

Achondroplasie

Vroeg in de kindertijd transformeert veel van het kraakbeen waarmee iemand wordt geboren in harder bot. Bij achondroplasie verloopt dit proces niet zo goed.

Achondroplasie treft vooral de botten van armen en benen. Achondroplasie is een genetische aandoening die bij de geboorte voorkomt. De symptomen zijn:

• een romp van normale grootte
• zeer korte armen en benen, die soms moeilijk te bewegen zijn
• een groot voorhoofd

Sommige mensen met achondroplasie ontwikkelen botproblemen, zoals scoliose, hebben moeite met ademhalen, of lijden aan een vernauwing van de wervelkolom die spinale stenose wordt genoemd.

Een zeldzame vorm van achondroplasie komt voor wanneer mensen twee exemplaren erven van een gemuteerd gen dat achondroplasie veroorzaakt. Dit leidt tot zeer korte botten en een slecht ontwikkelde ribbenkast. De meeste mensen met deze aandoening worden doodgeboren of sterven op jonge leeftijd omdat ze niet kunnen ademen.

Spondyloepiphyseale dysplasie congenita

Spondyloepiphyseale dysplasie congenita (SEDc) is een genetische mutatie die een kort bovenlichaam, korte armen en korte benen veroorzaakt.

De wervelkolom, armen en benen van mensen met deze aandoening groeien niet zoals verwacht. Daardoor zijn ze erg kort, maar hebben ze wel handen, voeten en een hoofd van normale grootte.

Naast een klein gestalte kunnen mensen met SEDc een reeks gezondheidsproblemen ondervinden, waaronder:

• problemen met de wervelkolom en heupen
• voetmisvormingen
• kreukel gehemelte
• gewrichtsaandoeningen

SEDc kan de vorm van het gezicht veranderen, waardoor de gezichtsbeenderen er plat uitzien.

Diastrofische dysplasie

Diastrofische dysplasie is het gevolg van een genmutatie. Het beïnvloedt de ontwikkeling van kraakbeen en botten, wat leidt tot zeer korte armen en benen en een klein gestalte.

Mensen met deze aandoening hebben vaak misvormingen van de wervelkolom en een aandoening genaamd liftende duim die de vorm van de duimen verandert.

Mensen met diastrofische dysplasie ontwikkelen vaak gewrichtspijn en mobiliteitsproblemen in de kindertijd. Ze kunnen scoliose hebben, klompvoeten, of moeite met bewegen.

Diastrofische dysplasie kan ademhalingsproblemen veroorzaken, vooral in de kindertijd. Sommige kinderen met deze aandoening sterven aan ademhalingsproblemen.

Andere vormen van dwerggroei

Andere oorzaken van dwerggroei kunnen het gevolg zijn van:

• orgaanfalen dat het vermogen van het lichaam ondermijnt om hormonen te produceren of voedingsstoffen te metaboliseren
• onvoldoende niveaus van bepaalde hormonen, met name menselijk groeihormoon (HGH)
• ondervoeding of gebrek aan voldoende voedsel, wat leidt tot groeiproblemen

Dit zijn allemaal secundaire oorzaken van dwerggroei. Dit betekent dat ze niet genetisch zijn, en dat ze omkeerbaar kunnen zijn met vroege opsporing en snelle behandeling.