Wat zijn de symptomen van Fanconi anemie?
De meest voorkomende symptomen van Fanconi anemie (FA) zijn:
- extreme vermoeidheid
- vaak infecties
- makkelijk blauwe plekken krijgen
- neus- of tandvleesbloedingen
Deze symptomen zijn het gevolg van lage aantallen of rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes. Ongeveer 75% van de kinderen met FA heeft een of meer van de volgende lichamelijke kenmerken:
- café au lait vlekken (lichtbruine geboortevlekken)
- korte gestalte
- afwijkingen aan duimen en armen (ontbrekende, misvormde, of extra duimen of een onvolledig ontwikkeld/ontbrekend onderarmbeen)
- laag geboortegewicht
- klein hoofd of ogen
- afwijkingen aan de nieren, geslachtsorganen, maagdarmkanaal, hart, en centraal zenuwstelsel.
Soms is leukemie of myelodysplasie het eerste teken van FA. Kinderen met FA kunnen slechts enkele van de klinische kenmerken hebben of helemaal geen.
Wat veroorzaakt FA?
FA is een genetische ziekte. Het is een recessieve aandoening. Als beide ouders een defect (mutatie) in hetzelfde FA-gen dragen, heeft elk van hun kinderen 25% kans om het defecte gen van beide ouders te erven. Wanneer beide aangetaste genen worden geërfd, heeft het kind FA. Dragers van het genetisch defect (bijvoorbeeld de ouders) hebben de ziekte niet.