Heading

Anotia en microtia zijn geboorteafwijkingen van het oor van een baby.

Wat zijn anotie en microtie?

Anotie en microtie zijn aangeboren afwijkingen aan het oor van een baby. Anotie treedt op wanneer het uitwendige oor (het deel van het oor dat kan worden gezien) volledig ontbreekt. Microtie treedt op wanneer het uitwendige oor klein is en niet goed gevormd.

Anotie/microtie treedt meestal op tijdens de eerste weken van de zwangerschap. Deze afwijkingen kunnen variëren van nauwelijks waarneembaar tot een groot probleem met de vorming van het oor. Meestal heeft anotie/microtie invloed op hoe het oor van de baby eruit ziet, maar meestal worden de delen van het oor binnenin het hoofd (het binnenoor) niet aangetast. Sommige baby’s met deze afwijking hebben echter ook een nauwe of ontbrekende gehoorgang.

Typen Microtie

Er zijn vier typen microtie, variërend van type 1 tot type 4. Type 1 is de mildste vorm, waarbij het oor zijn normale vorm behoudt, maar kleiner is dan normaal. Type 4 is de meest ernstige vorm, waarbij alle uitwendige oorstructuren ontbreken -anotisie. Deze aandoening kan een of beide oren betreffen. Het komt echter vaker voor dat baby’s slechts één aangetast oor hebben.1-2

Hoeveel baby’s worden geboren met Anotia/Microtia?

Omdat de ernst van microtia varieert van mild tot ernstig, is het voor onderzoekers moeilijk in te schatten hoeveel baby’s in de Verenigde Staten aan deze aandoening lijden. Onderzoekers schatten dat ongeveer 1 op de 2.000-10.000 baby’s in de Verenigde Staten wordt geboren met anoftalmie/microtalmie.3

Oorzaken en risicofactoren

De oorzaken van anotie/microtie bij de meeste baby’s zijn onbekend. Sommige baby’s hebben anotie/microtie als gevolg van een verandering in hun genen. In sommige gevallen komt anotie/microtie voor als gevolg van een afwijking in een enkel gen, wat een genetisch syndroom kan veroorzaken. Een andere bekende oorzaak van anotie/microtie is het gebruik van een geneesmiddel genaamd isotretinoïne (Accutane®) tijdens de zwangerschap. Dit geneesmiddel kan leiden tot een patroon van geboorteafwijkingen, waartoe vaak anotie/microtie behoort. Deze afwijkingen worden ook verondersteld te worden veroorzaakt door een combinatie van genen en andere factoren, zoals de dingen waarmee de moeder in contact komt in de omgeving of wat de moeder eet of drinkt of bepaalde medicijnen die ze gebruikt tijdens de zwangerschap.

Net als veel families van kinderen met een geboorteafwijking, wil CDC erachter komen wat de oorzaak is. Inzicht in de factoren die vaker voorkomen bij baby’s met een aangeboren afwijking zal ons helpen meer te weten te komen over de oorzaken. CDC financiert de Centers for Birth Defects Research and Prevention, die samenwerken aan grote studies zoals de National Birth Defects Prevention Study (NBDPS; geboorten 1997-2011) en de Birth Defects Study To Evaluate Pregnancy exposureS (BD-STEPS; begon met geboorten in 2014), om de oorzaken van en risico’s voor geboorteafwijkingen, waaronder anotie/microtie, te begrijpen.

Recentelijk rapporteerde CDC over belangrijke bevindingen over enkele factoren die het risico op het krijgen van een baby met anotie of microtie verhogen:

• Diabetes – Vrouwen die diabetes hebben voordat ze zwanger worden, blijken meer risico te lopen op het krijgen van een baby met anotie/microtie, in vergelijking met vrouwen die geen diabetes hebben.4
• Dieet van de moeder – Zwangere vrouwen die een dieet volgen dat minder koolhydraten en foliumzuur bevat, hebben mogelijk een verhoogd risico op het krijgen van een baby met microtia, vergeleken met alle andere zwangere vrouwen.5

Het WCDC blijft geboorteafwijkingen, zoals anotie/microtie, bestuderen en nagaan hoe ze kunnen worden voorkomen. Als u zwanger bent of denkt zwanger te worden, praat dan met uw arts over manieren om uw kansen op een gezonde baby te vergroten.

Diagnose

Anotia/microtia zijn zichtbaar bij de geboorte. Een arts zal het probleem opmerken door de baby alleen maar te onderzoeken. Een CT- of CAT-scan (speciaal röntgenonderzoek) van het oor van de baby kan een gedetailleerd beeld van het oor geven. Zo kan de arts zien of de botten of andere structuren in het oor zijn aangetast. Een arts zal ook een grondig lichamelijk onderzoek uitvoeren om te kijken of er andere aangeboren afwijkingen aanwezig kunnen zijn.

Behandeling

De behandeling voor baby’s met anotie/microtie hangt af van het type of de ernst van de aandoening. Een zorgverlener of gehoorspecialist, een audioloog genaamd, zal het gehoor van de baby testen om vast te stellen of er sprake is van gehoorverlies in het oor of de oren met het defect. Zelfs een gehoorverlies in één oor kan de schoolprestaties schaden.6 Alle behandelingsopties moeten worden besproken en vroegtijdig ingrijpen kan betere resultaten opleveren. Gehoorapparaten kunnen worden gebruikt om het gehoorvermogen van het kind te verbeteren en de spraakontwikkeling te helpen.

Een operatie wordt gebruikt om het uitwendige oor te reconstrueren. Het tijdstip van de operatie hangt af van de ernst van de afwijking en de leeftijd van het kind. Een operatie wordt meestal uitgevoerd tussen 4 en 10 jaar oud. Verdere behandeling kan nodig zijn als het kind nog andere aangeboren afwijkingen heeft.

In afwezigheid van andere aandoeningen kunnen kinderen met anotie/microtie zich normaal ontwikkelen en een gezond leven leiden. Sommige kinderen met anotie/microtie kunnen problemen hebben met hun gevoel van eigenwaarde als ze zich zorgen maken over zichtbare verschillen tussen henzelf en andere kinderen. Ondersteuningsgroepen voor ouders kunnen nuttig blijken voor nieuwe gezinnen van baby’s met aangeboren afwijkingen van het hoofd en het gezicht, waaronder anotie/microtie.

Andere bronnen

De standpunten van deze organisaties zijn hun eigen standpunten en weerspiegelen niet het officiële standpunt van CDC.

• Children’s Craniofacial Association (CCA)extern pictogram
  CCA richt zich op de medische, financiële, psychosociale, emotionele en educatieve zorgen met betrekking tot craniofaciale aandoeningen.
• The National Craniofacial Association (FACES)extern pictogram
  FACES zet zich in voor kinderen en volwassenen met craniofaciale aandoeningen als gevolg van ziekte, ongeval of geboorte.

Canfield MA, Langlois PH, Nguyen LM, Scheuerle AE. Epidemiologic features and clinical subgroups of anotia/microtia in Texas. Geboorteafwijkingen Onderzoek (Deel A): Klinische en Moleculaire Teratologie. 2009;85:905-913.
1. Shaw GM, Carmichael SL, Kaidarova Z, Harris JA. Epidemiologische kenmerken van anotie en microtia in Californië, 1989-1997. Geboorteafwijkingen Onderzoek (Deel A): Klinische en Moleculaire Teratologie. 2004;70:472-475.
2. National Birth Defects Prevention Network. Selected birth defects data from population-based birth defects surveillance programs in the United States, 2004-2008. Geboorteafwijkingen Onderzoek (Deel A): Klinische en Moleculaire Teratologie. 2011;91:1076-1149.
3. Correa A, Gilboa SM, Besser LM, Botto LD, Moore CA, Hobbs CA. Diabetes mellitus en geboorteafwijkingen. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2008;199:237.e1-9.
4. Ma C, Shaw GM, Scheuerle AE, Canfield MA, Carmichael SL, and National Birth Defects Prevention Study. Associatie van microtia met maternale voeding. Geboorteafwijkingen Onderzoek (Deel A): Klinische en Moleculaire Teratologie. 2012;(94):1026-1032.
5. Kuppler K, Lewis M, Evans AK. Een overzicht van unilateraal gehoorverlies en academische prestaties: Is het tijd om traditionele dogmata te heroverwegen? International Journal of Pediatrics and Otorhinolaryngology. 2013;77: 617-622.