Heading

Problemen met de achillespees, de dikke weefselband die de kuitspieren met het hielbeen verbindt, duiden meestal niet op een hersenaandoening. Maar voor een man in China waren knobbels op de achillespees een vroeg teken van een ernstige stofwisselingsziekte die zijn hersenen aantastte.

De 27-jarige man werd in het ziekenhuis opgenomen nadat hij neurologische symptomen had ontwikkeld, waaronder een verandering in zijn persoonlijkheid, volgens een verslag van het geval, dat gisteren (21 oktober) is gepubliceerd in het tijdschrift JAMA Neurology. Hij werd prikkelbaar en hyperactief en had problemen met zijn geheugen, volgens de auteurs, van The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University in Chongqing, China.

Twee jaar voor zijn ziekenhuisopname, ontwikkelde de man glazige ogen en lethargie, en ongeveer een decennium geleden, ontwikkelde hij pijnloze massa’s op zijn beide achillespezen die 2 inch (5 centimeter) in diameter waren, zei het rapport.

Related: 27 Oddest Medical Case Reports

Tijdens zijn ziekenhuisopname merkten artsen van de Chongqing Medical University op dat de man nog steeds pijnloze knobbels op zijn beide achillespezen had, maar de knobbels waren nu groter, ongeveer 3 inch (8 cm) in diameter. Hij had ook moeite om zijn evenwicht te bewaren als hij in een rechte lijn liep.

Labtests toonden bovendien aan dat het vetgehalte in zijn bloed, triglyceriden genaamd, ongewoon hoog was – meer dan het dubbele van het normale niveau.

Een MRI van zijn enkels toonde vergroting van zijn achillespezen, en een MRI van zijn hersenen toonde ook afwijkingen, aldus het rapport.

Een genetische test leidde uiteindelijk tot de diagnose van de man: hij had cerebrotendineuze xanthomatose, een zeldzame genetische aandoening waarbij het lichaam van een persoon vetten zoals cholesterol niet effectief kan afbreken, volgens het National Institutes of Health (NIH)’s Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Dit leidt tot de ontwikkeling van vetachtige gezwellen, xanthomen genaamd, in het lichaam, vooral in de hersenen en pezen.

De aandoening veroorzaakt vaak progressieve neurologische problemen, waaronder dementie en bewegingsmoeilijkheden, maar ook gedragsveranderingen, waaronder agitatie, agressie en depressie. Het kan ook staar en mentale beperkingen veroorzaken, zegt GARD.

De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in een gen genaamd CYP27A1, dat een enzym produceert dat betrokken is bij het afbreken van cholesterol, volgens de NIH. Deze aandoening treft naar schatting ongeveer 1 op de miljoen mensen wereldwijd, zegt de NIH.

Sommige symptomen kunnen zich al in de baby- of kindertijd voordoen, maar de tekenen worden vaak gemist of patiënten krijgen de verkeerde diagnose; als gevolg hiervan kan de echte diagnose tot 25 jaar worden uitgesteld, aldus het rapport.

De aandoening wordt vaak behandeld met een medicijn genaamd chenodeoxycholzuur (CDCA), dat het cholesterolgehalte kan verlagen. Maar zelfs met behandeling, verslechteren de neurologische symptomen van patiënten vaak na verloop van tijd, zeiden de auteurs van het case report.

In het huidige geval, ervoer de man enige verbetering in zijn glazige ogen na 18 maanden behandeling en de grootte van zijn hersenletsels nam ook licht af, zei het rapport. Maar zijn symptomen van agitatie en hyperactiviteit bleven hetzelfde, en hij is nu bedlegerig en niet in staat om voor zichzelf te zorgen, zeiden de auteurs van het rapport.

Ze concludeerden dat “vroege diagnose en interventie sleutelfactoren zijn” in de vooruitzichten voor patiënten met cerebrotendineuze xanthomatose.

• 10 dingen die je niet wist over de hersenen
• 5 Diëten die ziekten bestrijden
• 10 dingen die je niet wist over vet

Oorspronkelijk gepubliceerd op Live Science.