Heading

Wat is nierdysplasie?

Nierdysplasie is een aandoening waarbij de inwendige structuren van één of beide nieren van een foetus zich niet normaal ontwikkelen terwijl ze in de baarmoeder zijn. Tijdens de normale ontwikkeling groeien twee dunne spierbuisjes, de urineleiders, in de nieren en vertakken zich om een netwerk van kleine structuren te vormen die tubuli worden genoemd. De tubuli verzamelen urine terwijl de foetus in de baarmoeder groeit. Bij nierdysplasie vertakken de tubuli zich niet volledig. Urine die normaal door de tubuli zou stromen, kan nergens heen. De urine verzamelt zich in de aangetaste nier en vormt daar met vloeistof gevulde zakjes, cysten genaamd. De cysten vervangen het normale nierweefsel en verhinderen het functioneren van de nier.

Nierdysplasie kan één nier of beide nieren aantasten. Baby’s met ernstige nierdysplasie die beide nieren hebben, overleven de geboorte meestal niet. Degenen die het wel overleven, kunnen al vroeg in hun leven het volgende nodig hebben:

• bloedfilterende behandelingen, dialyse genaamd
• een niertransplantatie

Kinderen met dysplasie in slechts één nier hebben een normale nierfunctie als de andere nier niet is aangetast. Kinderen met milde dysplasie van beide nieren hebben soms pas na enkele jaren dialyse of een niertransplantatie nodig.

Nierdysplasie wordt ook wel nierdysplasie of multicystische dysplastische nier genoemd.

Wat zijn de nieren en wat doen ze?

De nieren zijn twee boonvormige organen, elk ongeveer zo groot als een vuist. Ze bevinden zich net onder de ribbenkast, één aan elke kant van de ruggengraat. Elke dag filteren de twee nieren ongeveer 120 tot 150 liter bloed om ongeveer 1 tot 2 liter urine te produceren, die bestaat uit afvalstoffen en extra vocht. Kinderen produceren minder urine dan volwassenen – de hoeveelheid hangt af van hun leeftijd. De urine stroomt van de nieren naar de blaas via de twee urineleiders, één aan elke kant van de blaas. In de blaas wordt de urine opgeslagen. De spieren van de blaaswand blijven ontspannen terwijl de blaas zich vult met urine. Als de blaas zich vult, geven signalen naar de hersenen aan dat iemand snel naar het toilet moet gaan. Wanneer de blaas leeg is, stroomt de urine het lichaam uit via een buisje, de urethra, dat zich onder in de blaas bevindt.

Wat veroorzaakt nierdysplasie?

Genetische factoren kunnen nierdysplasie veroorzaken. Genen geven informatie door van beide ouders aan het kind en bepalen de eigenschappen van het kind. Soms kunnen ouders een gen doorgeven dat is veranderd, of gemuteerd, waardoor nierdysplasie ontstaat.

Genetische syndromen die meerdere lichaamssystemen beïnvloeden, kunnen ook nierdysplasie veroorzaken. Een syndroom is een groep van symptomen of aandoeningen die niet gerelateerd lijken, maar waarvan wordt gedacht dat ze dezelfde genetische oorzaak hebben. Een baby met nierdysplasie als gevolg van een genetisch syndroom kan ook problemen hebben met het spijsverteringskanaal, het zenuwstelsel, hart en bloedvaten, spieren en skelet, of andere delen van de urinewegen.

Een baby kan ook nierdysplasie ontwikkelen als zijn of haar moeder tijdens de zwangerschap bepaalde voorgeschreven medicijnen gebruikt, zoals sommige die worden gebruikt om epileptische aanvallen en hoge bloeddruk te behandelen. Het gebruik van illegale drugs, zoals cocaïne, door de moeder tijdens de zwangerschap kan ook leiden tot nierdysplasie bij het ongeboren kind.

Hoe vaak komt nierdysplasie voor?

Nierdysplasie is een veel voorkomende aandoening. Wetenschappers schatten dat nierdysplasie bij ongeveer één op de 4.000 baby’s voorkomt.1 Deze schatting kan laag zijn, omdat bij sommige mensen met nierdysplasie nooit de diagnose wordt gesteld dat zij deze aandoening hebben. Ongeveer de helft van de baby’s bij wie deze aandoening wordt vastgesteld, heeft andere afwijkingen aan de urinewegen.2

Wie heeft meer kans op het ontwikkelen van nierdysplasie?

Baby’s met een grotere kans op het ontwikkelen van nierdysplasie zijn onder andere

• wiens ouders de genetische eigenschappen voor de aandoening hebben
• met bepaalde genetische syndromen die meerdere lichaamssystemen beïnvloeden
• wiens moeders tijdens de zwangerschap bepaalde voorgeschreven medicijnen of illegale drugs hebben gebruikt

Wat zijn de tekenen van nierdysplasie?

Veel baby’s met nierdysplasie in slechts één nier vertonen geen tekenen van de aandoening. In sommige gevallen kan de aangetaste nier bij de geboorte vergroot zijn en pijn veroorzaken.

Wat zijn de complicaties van nierdysplasie?

De complicaties van nierdysplasie kunnen zijn

• hydronefrose van de werkende nier. Een baby met nierdysplasie in slechts één nier kan ook andere afwijkingen aan de urinewegen hebben. Wanneer andere afwijkingen aan de urinewegen de urinestroom blokkeren, hoopt de urine zich op en zwellen de nieren en urineleiders op, een aandoening die hydronefrose wordt genoemd. Als deze aandoening niet wordt behandeld, kan hydronefrose de werkende nier beschadigen en het vermogen van de nier om bloed te filteren verminderen. Nierschade kan leiden tot chronische nierziekte (CKD) en nierfalen.
• een infectie van de urinewegen (UTI). Een verstopte urine kan de kans op het ontwikkelen van een UTI vergroten. Terugkerende UTI’s kunnen ook leiden tot nierschade.
• hoge bloeddruk.
• een licht verhoogde kans op het ontwikkelen van nierkanker.

Hoe wordt nierdysplasie gediagnosticeerd?

Gezondheidszorgverleners kunnen nierdysplasie tijdens de zwangerschap van een vrouw diagnosticeren met behulp van een foetale echografie, ook wel foetaal sonogram genoemd. Echografie maakt gebruik van een apparaat, een transducer genaamd, dat veilige, pijnloze geluidsgolven op organen weerkaatst om een beeld van hun structuur te maken. Echografie van de foetus is een onderzoek dat tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd om beelden te maken van de foetus in de baarmoeder. Een speciaal opgeleide technicus voert de procedure uit in het kantoor van een zorgverlener, een poliklinisch centrum of een ziekenhuis, en een verloskundige of radioloog interpreteert de beelden. Een verloskundige is een arts die gespecialiseerd is in zwangerschap en bevalling. Een radioloog is een arts die gespecialiseerd is in medische beeldvorming. De patiënt – in dit geval de moeder van de foetus – hoeft voor deze procedure niet onder narcose. Op de beelden kunnen afwijkingen in de nieren en andere delen van de urinewegen van de foetus worden aangetoond.

De diagnose nierdysplasie wordt niet altijd voor de geboorte van de baby gesteld. Na de geboorte stellen zorgverleners vaak de diagnose nierdysplasie tijdens een evaluatie van het kind voor een UTI of een andere medische aandoening. Een zorgverlener maakt gebruik van echografie om nierdysplasie te diagnosticeren nadat de baby is geboren.

Hoe wordt nierdysplasie behandeld?

Als de aandoening beperkt is tot één nier en de baby geen tekenen van nierdysplasie heeft, is er mogelijk geen behandeling nodig. Wel moet de baby regelmatig worden gecontroleerd, onder meer door

• controle van de bloeddruk.
• bloedonderzoek om de nierfunctie te meten.
• onderzoek van de urine op albumine, een eiwit dat meestal in bloed wordt aangetroffen. Albumine in de urine kan een teken zijn van nierschade.
• periodieke echo’s om de beschadigde nier te controleren en om ervoor te zorgen dat de functionerende nier blijft groeien en gezond blijft.

Hoe kan nierdysplasie worden voorkomen?

Onderzoekers hebben geen manier gevonden om nierdysplasie te voorkomen die wordt veroorzaakt door genetische factoren of bepaalde genetische syndromen. Zwangere vrouwen kunnen nierdysplasie voorkomen door het gebruik van bepaalde voorgeschreven medicijnen of illegale drugs tijdens de zwangerschap te vermijden. Zwangere vrouwen moeten met hun arts overleggen voordat zij medicijnen gebruiken tijdens de zwangerschap.

Wat zijn de vooruitzichten op lange termijn voor een kind met nierdysplasie in slechts één nier?

De vooruitzichten op lange termijn voor een kind met nierdysplasie in slechts één nier zijn over het algemeen goed. Iemand met één werkende nier, een aandoening die solitaire nier wordt genoemd, kan normaal groeien en heeft weinig of geen gezondheidsproblemen.

De aangetaste nier kan slinken naarmate het kind groeit. Op 10-jarige leeftijd3 is de aangetaste nier mogelijk niet meer zichtbaar op röntgenfoto’s of echografie. Kinderen en volwassenen met slechts één werkende nier moeten regelmatig worden gecontroleerd op hoge bloeddruk en nierschade. Een kind met urinewegproblemen die leiden tot falen van de werkende nier kan uiteindelijk dialyse of een niertransplantatie nodig hebben.

Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor een kind met nierdysplasie in beide nieren?

De langetermijnvooruitzichten voor een kind met nierdysplasie in beide nieren zijn anders dan de langetermijnvooruitzichten voor een kind met één dysplastische nier. Een kind met nierdysplasie in beide nieren

• heeft meer kans om CKD te ontwikkelen.
• moet nauwgezet worden gevolgd door een kindernefroloog-een arts die gespecialiseerd is in de zorg voor kinderen met een nierziekte. Kinderen die in gebieden wonen waar geen kindernefroloog beschikbaar is, kunnen terecht bij een nefroloog die zowel kinderen als volwassenen behandelt.
• kan uiteindelijk dialyse of een niertransplantatie nodig hebben.

Eten, voeding en dieet

Onderzoekers hebben niet ontdekt dat eten, voeding en dieet een rol spelen bij het veroorzaken of voorkomen van nierdysplasie.

Klinische proeven

Het National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) en andere onderdelen van de National Institutes of Health (NIH) verrichten en ondersteunen onderzoek naar vele ziekten en aandoeningen.

Wat zijn klinische proeven en welke rol spelen kinderen bij onderzoek?

Klinische proeven zijn onderzoeken waarbij mensen van alle leeftijden betrokken zijn. Bij klinische trials wordt gekeken naar nieuwe manieren om ziekten te voorkomen, op te sporen of te behandelen. Onderzoekers gebruiken klinische trials ook om naar andere aspecten van de zorg te kijken, zoals het verbeteren van de kwaliteit van leven. Onderzoek met kinderen helpt wetenschappers

• de beste zorg voor een kind te vinden
• de beste dosis medicijnen te vinden
• behandelingen te vinden voor aandoeningen die alleen bij kinderen voorkomen
• aandoeningen te behandelen die zich bij kinderen anders gedragen
• te begrijpen hoe de behandeling het lichaam van een groeiend kind beïnvloedt

Meer informatie over klinische trials en kinderen.

Welke klinische trials zijn open?

Klinische trials die momenteel open zijn en worden gerekruteerd, kunt u bekijken op www.ClinicalTrials.gov.