Heading

Na het bespreken van acteur Joaquin Phoenix’s optreden in haar talkshow eerder deze maand, Wendy Williams kreeg bijna universele veroordeling voor het bespotten van degenen die getroffen zijn met een gespleten lip – een veel voorkomende geboorteafwijking waarbij de bovenlip niet volledig vormt terwijl nog een embryo. Het siert haar dat Williams zich snel verontschuldigde. Merk op dat het ook onduidelijk is of Phoenix een gespleten lip heeft of gewoon een litteken. Helaas was het incident echter weer een herinnering aan hoe mensen met gezichtsverschillen (en hun families) zich vaak gestigmatiseerd voelen en te maken kunnen krijgen met discriminatie en sociaal isolement.

We hebben elk een groot deel van ons professionele leven gewijd aan het begrijpen van wat spleten veroorzaakt en aan de behandeling en belangenbehartiging van de getroffenen. Wij zijn genetici en een pediatrisch craniomaxillofaciaal chirurg. Aangezien januari de maand van de preventie van geboortedefecten is, vonden wij drieën dit een goede gelegenheid om uit te leggen hoe spleten ontstaan en welke gevolgen spleten hebben voor de mensen die ermee leven. En, wat kan er eventueel worden gedaan om ze te voorkomen?

Het ABC van gespletenheid

Er zijn verschillende soorten gezichtsspleten. De meest voorkomende zijn een gespleten lip, waarbij de bovenlip zich niet goed vormt en er een kloof ontstaat, en een gespleten gehemelte, waarbij het monddak niet sluit terwijl de baby zich in de baarmoeder ontwikkelt.

Deze aangeboren afwijkingen ontstaan al heel vroeg tijdens de ontwikkeling, als het embryo ongeveer zo groot is als een rijstkorrel. In dit stadium is het gezicht niet meer dan een verzameling zwellingen die snel naar elkaar toe groeien om samen te smelten en de lippen, de neus en het gehemelte te vormen. In de meeste gevallen vergroeien deze zwellingen vóór het einde van het eerste trimester van de zwangerschap, zodat een intact lip- en gehemelte worden gevormd. Wanneer dit niet gebeurt, wordt een kind geboren met een gespleten lip, een gespleten gehemelte of beide. Wereldwijd wordt geschat dat 1 op de 700 geboorten een gespleten gezicht heeft, waarmee het een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen is.

Hoe een gespleten lip of gehemelte de kwaliteit van leven beïnvloedt

Mensen met een gespleten lip en gehemelte, en hun families, hebben te maken met veel problemen die samenhangen met deze aangeboren afwijking. Hoewel spleetafwijkingen cosmetische problemen lijken, hebben ze een negatieve invloed op basisfuncties zoals eten en spreken. Kinderen met een gespleten gehemelte moeten meerdere correctieve operaties ondergaan, die vaak al beginnen als ze nog maar een paar maanden oud zijn. De operaties zijn echter vaak nog maar het begin.

Vele jaren van intensieve orthodontische behandeling en spraaktherapie zijn routinematig nodig. De totale kosten van een levenslange behandeling worden geschat op ten minste 200.000 dollar per persoon. Naast directe medische zorg hebben mensen die met een spleet geboren zijn ook vaak meer leerproblemen, een hoger sterftecijfer in alle levensfasen en een hoger risico op andere aandoeningen zoals borst-, hersen- en darmkanker.

Kinderen die in de V.S. met deze aandoeningen worden geboren, mogen zich gelukkig prijzen dat ze deze steun krijgen, gezien de talloze uitdagingen die een gespleten lip of gehemelte met zich meebrengt. Er zijn uitstekende teams die zich inzetten voor de belangenbehartiging, de zorg en de ondersteuning van deze kinderen en hun gezinnen.

Veelvoudige factoren veroorzaken spleetafwijkingen

Gehemeltespleten bestaan waarschijnlijk al zo lang als de mens bestaat. Een vroeg voorbeeld is de farao Toetanchamon, beter bekend als Koning Toet, die leed aan een gedeeltelijk gespleten gehemelte.

Omdat spleten vaak uitwendig zichtbaar zijn, hebben velen geprobeerd het ontstaan ervan te verklaren. Een vroege hypothese stelde dat de moeder zwanger was tijdens een eclips, terwijl Shakespeare het kenmerk toeschreef aan een interventie van ondeugende sprites. Veel culturen geloofden ook dat spleten “in het bloed” zaten, of familiair waren, wat overeenkomt met de huidige inzichten.

Onze groep aan de Universiteit van Pittsburgh heeft vele jaren geprobeerd om de oorzaken van spleten te begrijpen, met enkele opmerkelijke successen.

Spleten worden als “complex” beschouwd door degenen die geboorteafwijkingen bestuderen, wat betekent dat ze het gevolg zijn van een combinatie van omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap en genetica in de familie. Enkele van de omgevingsoorzaken zijn het gebruik van bepaalde voorgeschreven medicijnen en blootstelling aan bepaalde giftige stoffen tijdens de zwangerschap.

De voltooiing van het Human Genome Project aan het eind van de jaren negentig en het begin van de jaren 2000 bood ons belangrijke wetenschappelijke instrumenten om de genetische factoren te achterhalen die leiden tot complexe kenmerken zoals gezichtsspleten. Tot op heden hebben wetenschappers ten minste 30 mogelijke genetische regio’s geïdentificeerd die het risico op gezichtsspleten vergroten, en we vermoeden dat er nog veel meer regio’s te ontdekken zijn.

Echter, studies op populatieniveau, zoals degene die deze 30 genetische regio’s hebben geïdentificeerd, kunnen ons alleen maar zoveel vertellen. Onderzoekers staan nog steeds voor de grote uitdaging om de specifieke genen te identificeren die een risico vormen voor specifieke individuen en families. Er zijn ook nog andere mysteries, zoals waarom een gespleten gehemelte alleen vaker bij meisjes voorkomt, maar wanneer een gespleten gehemelte wordt gecombineerd met een gespleten lip, juist vaker bij jongens.

Is een gespleten gehemelte te voorkomen?

Parassen die een kind met een gespleten gehemelte hebben, geven zichzelf soms de schuld. Dat is jammer, want er zijn nog geen maatregelen bekend die ouders kunnen nemen om een gespleten gezicht definitief te voorkomen.

Dokters weten wel dat roken en slechte voeding tijdens de zwangerschap de kans op een baby met een gespleten gezicht kunnen vergroten. Maar dit zijn belangrijke factoren om de gezondheidsuitkomsten voor elke zwangerschap te verbeteren, niet alleen om een gespleten gezicht te voorkomen. Er zijn ook aanwijzingen dat suppletie met foliumzuur voor en tijdens de zwangerschap enige bescherming kan bieden.

Als wetenschappers meer te weten komen over de genetische en omgevings-risicofactoren voor gespletenheid, zullen hopelijk nieuwe bruikbare bewijzen naar voren komen die de preventie-inspanningen zullen ondersteunen. Onze belangrijkste taak is echter in de eerste plaats om de kwaliteit van leven voor de getroffenen te verbeteren. Dat begint met begrip.

Mary L. Marazita, Directeur, Centrum voor Craniofaciale en Tandheelkundige Genetica; Hoogleraar Orale Biologie en Menselijke Genetica, Universiteit van Pittsburgh; Bernard J. Costello, Hoogleraar Mondziekten en Kaakchirurgie, Universiteit van Pittsburgh, en Seth M. Weinberg, universitair hoofddocent aan het Centrum voor Craniofaciale en Tandheelkundige Genetica, Universiteit van Pittsburgh

Dit artikel is heruitgegeven uit The Conversation onder een Creative Commons licentie. Lees het originele artikel.