17-alfa-hydroxylase deficiëntie
17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiëntie
46,XX testiculaire stoornis van de geslachtsontwikkeling
48,XYY
49, XXXXY syndroom
5-alfa-reductase deficiëntie
ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnierhyperplasie
ACTH-secreterend hypofyse-adenoom
Ziekte vanAddison
Adrenocorticaal carcinoom
Adrenomyeloneuropathie
Androgeenongevoeligheidssyndroom
Androgeenongevoeligheidssyndroom, mild
Anorchia
Aromatase-deficiëntie
Ataxie – hypogonadisme – choroïdale dystrofie
Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte
Bardet-Biedl syndroom
Bardet-Biedl syndroom 1
Bardet-Biedl syndroom 10
Bardet-Biedl syndroom 11
Bardet-Biedl syndroom 12
Bardet-Biedl syndroom 2
Cerebellaire ataxie en hypogonadotroop hypogonadisme
CHARGE syndroom
Gecombineerde hypofyse hormoon tekorten, genetische vormen
Compleet androgeen ongevoeligheidssyndroom
Congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleiders
Cushing syndroom
Cystische fibrose
Doofheid hypogonadisme syndroom
Doofheid-infertiliteitssyndroom
Dilaterende cardiomyopathie met hypergonadotroop hypogonadisme
Follicle-stimulating hormone deficiency, geïsoleerd
Globozoospermie
Hansen’s disease
Hydrocephalus obesitas hypogonadisme
Kallmann syndroom
Kallmann syndroom 1
Kartagener syndroom
Kennedy disease
Laurence-Moon syndroom
Lubinsky syndroom
Macrozoospermie
Martsolf syndroom
Myotone dystrofie type 1
Myotone dystrofie type 2
Noonan syndroom
Noonan syndroom 1 -. Zie Noonan syndroom
Noonan syndroom 2 – Zie Noonan syndroom
Noonan syndroom 3 – Zie Noonan syndroom
Noonan syndroom 4 – Zie Noonan syndroom
Noonan syndroom 5 – Zie Noonan syndroom
Noonan syndroom 6 -. Zie Noonan syndroom
Obesitas door congenitale leptine-deficiëntie
Panhypopituitarisme X-gekoppeld
Partiële androgeenongevoeligheidssyndroom
Persistente Müllerian duct syndroom
Postorgasmische ziekte syndroom
Primaire ciliary dyskinesie
Primaire gepigmenteerde nodulaire adrenocorticale ziekte
Prostatische malacoplakie geassocieerd met een prostaatabces
Sertoli cel-alleen syndroom
Bèta thalassemie
Zaadcelanemie
Trichothiodystrofie
Woodhouse Sakati syndroom
X-gebonden bijnierhypoplasie congenita
X-gebonden cerebrale adrenoleukodystrofie
Young syndroom