Fosforylasedeficiëntie (ziekte van McArdle)
Wat is fosforylasedeficiëntie (ziekte van McArdle, myofosforylasedeficiëntie, glycogenose type 5)?
Deze ziekte behoort tot een groep metabole spierziekten die de verwerking van voedsel (in dit geval koolhydraten) voor energieproductie verstoort.
Wat zijn de symptomen van fosforylase-deficiëntie?
Fosforylase-deficiëntie veroorzaakt inspanningsintolerantie, zoals krampen, spierpijn en zwakte, kort na het begin van de inspanning.
Een persoon met deze aandoening kan lichte tot matige inspanning verdragen, zoals lopen op een vlakke ondergrond, maar inspannende inspanning zal meestal snel tot symptomen leiden. Rusten kan leiden tot een “tweede wind”, waarin activiteit dan beter wordt verdragen. Isometrische oefeningen die kracht vereisen, zoals het tillen van zware voorwerpen, hurken of op de tenen staan, kunnen ook spierschade veroorzaken.
De symptomen van deze ziekte variëren in ernst van persoon tot persoon en zelfs binnen dezelfde persoon van dag tot dag. De symptomen houden meestal niet aan tussen de aanvallen, hoewel vaste zwakte op latere leeftijd mogelijk is.
Om meer te weten te komen over het effect van voeding bij deze ziekte, zie Wat niet te eten: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.
What causes phosphorylase deficiency?
De ziekte wordt veroorzaakt door een genetisch defect in het enzym fosforylase (ook bekend als myofosforylase), dat invloed heeft op de afbraak van glocogen, de opgeslagen vorm van glucose (suiker). Zie voor meer informatie Oorzaken/Overwerving.
Wat is het verloop van fosforylasedeficiëntie?
De aandoening begint meestal voor het 15e levensjaar en is over het algemeen niet progressief, hoewel zich soms zwakte ontwikkelt tussen de inspanningsperioden.
Wat is de status van het onderzoek naar fosforylasedeficiëntie?
Onderzoekers naar stofwisselingsziekten van de spieren boeken vooruitgang op een aantal fronten, waaronder:
- betere diagnose om risico-individuen eerder te kunnen identificeren en eerder te kunnen behandelen;
- voortgaand onderzoek naar de rol van lichaamsbeweging en dieet bij stofwisselingsziekten;
- ontwikkeling van diermodellen van stofwisselingsziekten, zowel om het begrip van de ziekten te verbeteren als om mogelijke behandelingen te testen;
- ontwikkeling van enzymvervangingstherapieën; en
- ontwikkeling van gentherapieën.