Hunter’s Hope werd opgericht in 1997 toen bij Hunter Kelly (14/02/97 – 8/05/05) een Leukodystrofie werd vastgesteld die bekend staat als de Ziekte van Krabbe.
De ziekte van Krabbe is een van de meer dan 50 bekende Leukodystrofieën, dat zijn genetische, progressieve aandoeningen die het myeline in de hersenen (ook bekend als witte stof) aantasten.
Alleen kan elke Leukodystrofie als zeldzaam worden beschouwd, maar als groep treffen deze ziekten ongeveer 1 op 7.000 personen.
Wat is een Leukodystrofie?
Leukodystrofen zijn een groep aandoeningen die de aantasting van de witte stof, of myeline, in de hersenen veroorzaken. De term Leukodystrofie is afgeleid van het voorvoegsel leuko, dat wit betekent, en het woord dystrofie, dat onvolmaakte groei betekent. Daarom worden Leukodystrofieën gekenmerkt door een onvolmaakte groei van de witte stof in de hersenen.
Witte stof, ook bekend als myeline, vormt de isolerende mantel rond het zenuwstelsel. Deze beschermende omhulling lijkt op het omhulsel van elektriciteitsdraden en is verantwoordelijk voor de snelle overdracht van signalen van en naar de hersenen naar neuronen in het hele lichaam.
Zonder witte stof (myeline) wordt de communicatie tussen de hersenen en het zenuwstelsel verstoord of onbestaande, wat resulteert in Leukodystrofie.
Hoeveel Leukodystrofieën zijn er?
Huidig zijn er meer dan 50 geïdentificeerde Leukodystrofieën, hoewel bijna de helft van de patiënten met Leukodystrofie nog steeds niet geclassificeerd is. Deze lijst is de laatste tien jaar aanzienlijk gegroeid. Naarmate het onderzoek vordert, zullen wetenschappers nieuwe variaties in deze familie van ziekten blijven ontdekken en classificeren.
Hoe krijg je een Leukodystrofie?
De meeste Leukodystrofieën zijn genetisch, wat betekent dat ze van de ouders op hun kinderen worden overgedragen. Afhankelijk van de Leukodystrofie zal de manier waarop een gemuteerd gen wordt overgeërfd verschillen.
Hoewel ze zeldzaam zijn, heeft recent onderzoek ook aangetoond dat sommige Leukodystrofieën zich sporadisch ontwikkelen, wat betekent dat het niet genetisch is en dat geen van beide ouders drager is van een gemuteerd gen.
Hoe worden leukodystrofieën gediagnosticeerd?
Vaak worden MRI’s gebruikt om gedetailleerde beelden van de hersenen te maken om te helpen bij de eerste diagnose van een leukodystrofie. Afhankelijk van de Leukodystrofie kunnen bijkomende diagnostische maatregelen bloed-, urine-, gehoor- en zenuwgeleidingsonderzoeken of CT-scans omvatten.
Newborn screening kan ook worden gebruikt om een beperkt aantal Leukodystrofen te helpen opsporen. Momenteel bestaat er alleen screening bij pasgeborenen voor de ziekte van Krabbe en Adrenoleukodystrofie (ALD). Verwacht wordt echter dat deze groep zal groeien naarmate het onderzoek voortschrijdt. Helaas maken niet alle staten Krabbe en ALD deel uit van hun screeningpanels voor pasgeborenen.
Is er een behandeling voor Leukodystrofie?
Afhankelijk van het type Leukodystrofie en de mate van progressie op het moment van de diagnose, kunnen sommige behandelingen beschikbaar zijn zoals navelstrengbloed- of beenmergtransplantatie en gentherapie om de progressie van de ziekte te stoppen. In de meeste gevallen moet de behandeling echter worden toegediend voordat de ziekte te ver gevorderd is.
Er wordt ook onderzoek gedaan naar de doeltreffendheid van enzymvervanging en gentherapie voor sommige leukodystrofieën.
Hoewel er geen genezing bestaat voor leukodystrofieën, zijn ze wel behandelbaar.
Een getroffen persoon die niet in aanmerking komt voor de voornoemde transplantaties of therapieën, kan nog steeds uitmuntende zorg krijgen, aangepast aan de steeds veranderende behoeften van het kind. Het comfortniveau en de levenskwaliteit kunnen sterk verbeterd worden met een geïntegreerde aanpak van de zorg.
Door het Leukodystrophy Care Network wordt een team van artsen samengesteld om verschillende aspecten van zorg te bieden die specifiek zijn voor het kind. Hoewel dit de progressie van de ziekte niet stopt, is het uiterst nuttig om op deze proactieve manier aan symptoombestrijding te doen.
Voor meer informatie over kwaliteitszorg, bezoek onze Leukodystrophy Care Network pagina.
Wat zijn de symptomen van Leukodystrophies?
Het meest voorkomend bij Leukodystrophies is een geleidelijke achteruitgang in ontwikkeling veroorzaakt door schade aan de myeline (of witte stof) van de hersenen. Zonder gezonde myeline kunnen signalen van en naar de hersenen niet goed of helemaal niet worden doorgegeven.
Een zuigeling of kind dat voorheen een normale ontwikkeling doormaakte, kan een progressief verlies ervaren in het lopen, de lichaamstoon, het gezichtsvermogen, het gehoor, het slikken en de eetvaardigheden.
Wat maakt Leukodystrophies gelijkaardig? Wat maakt ze verschillend?
Alle leukodystrofieën zijn het gevolg van een onjuiste groei van myeline, ook bekend als witte stof. Myeline fungeert als een isolerend omhulsel van zenuwcellen om signalen van en naar de neuronen en de hersenen te beschermen en te beveiligen. Duizenden chemische stoffen vormen de beschermende myelineschede en beïnvloeden deze op de een of andere manier.
Leukodystrofie wordt veroorzaakt door een tekort aan een van deze chemische stoffen, waardoor de myeline verslechtert.
Veel genen zijn betrokken bij het proces van het maken van gezonde myeline. Een mutatie, of defect, in een van de genen die met dit proces te maken hebben, kan leiden tot Leukodystrofie. De symptomen variëren naargelang het type en het stadium van elke specifieke ziekte.
Wat voor onderzoek wordt er gedaan om mensen met Leukodystrofie te helpen?
Door de Hunter’s Hope Foundation onderzoeken wetenschappers van het Hunter James Kelly Research Institute verschillende aspecten van Leukodystrofie in de hoop de beschikbare therapieën te verbeteren en uiteindelijk een remedie voor deze ziekten te vinden.