Wat zijn pectus excavatum en pectus carinatum?
Pectusmisvormingen komen voor bij één tot acht op de 1000 mensen en komen vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Bij pectus excavatum (trechterborst) is het borstbeen hol naar beneden gedrukt, en bij pectus carinatum (duivenborst) steekt het borstbeen bol naar buiten. De borstkas kan er ongelijk uitzien. De misvorming varieert in ernst, van een lichte tot een ernstige deuk of uitstulping. Een patiënt met een ernstig pectus excavatum kan bijvoorbeeld slechts een paar centimeter tussen zijn of haar borstbeen en wervelkolom hebben. De meeste patiënten hebben een slanke borstkas en een slungelige houding, en jongere kinderen hebben vaak een buikje.
Wat veroorzaakt pectus excavatum en pectus carinatum?
De misvorming wordt vermoedelijk veroorzaakt door overmatige groei van de costale kraakbenen (ribben), hoewel de reden hiervoor onbekend is. Door deze overgroei knikken de ribben en het kraakbeen en wordt het borstbeen naar binnen of naar buiten geduwd. Afwijkingen van het bewegingsapparaat die in verband worden gebracht met pectusmisvormingen zijn scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom), het syndroom van Marfan (een erfelijke aandoening van het bindweefsel) en het syndroom van Polen.
Wordt de misvorming beter of slechter naarmate men ouder wordt?
De misvorming is vaak al bij de geboorte merkbaar, maar wordt duidelijker tijdens de periode van snelle groei van het skelet in de vroege adolescentie. Na de leeftijd van ongeveer 18 jaar blijft de misvorming hetzelfde. Gewichtstoename en borsthaar bij mannen verminderen meestal de zichtbaarheid van de misvorming.
Wat zijn de symptomen die met deze aandoeningen gepaard gaan?
Soms worden geen symptomen opgemerkt totdat het kind deelneemt aan atletische of hoog-stress activiteiten. Als kind zijn mensen met deze afwijkingen verlegen en doen vaak niet mee aan activiteiten waarbij hun borstkas bloot moet zijn, zoals zwemmen of atletiek. Naarmate het kind ouder wordt, worden de symptomen – snel vermoeid raken en een verminderd uithoudingsvermogen – duidelijk, vooral tijdens wedstrijdsporten. Ook volwassenen van in de twintig en dertig en oudere volwassenen worden zich zeer bewust van dit probleem. Als zij tijdens hun middelbare schooltijd niet aan lichamelijke activiteiten hebben deelgenomen, veroorzaken fitnessprogramma’s gemakkelijk vermoeidheid en hartritmestoornissen en tachycardieën (zeer snelle hartslag) tijdens uitgebreide lichamelijke of inspannende oefeningen.
Meerdere tot zeer ernstige afwijkingen, waarbij het hart naar links van het borstbeen, of de middellijn, is verplaatst, zetten een te grote druk op de longslagader of longslagader, die het bloed van het hart naar de longen voert. Dit kan een ruis veroorzaken, die het gevolg is van de druk op het systeem, waardoor het bloed ruw in plaats van vloeiend stroomt. Een EKG kan ook spanning aan de rechterkant van het hart aantonen. De uitzetting van de longen tijdens het ademen of tijdens inspanning, die belangrijk is voor het behoud van een normale ademhalingsfunctie, wordt beperkt omdat de borstkaswand niet kan uitzetten. Daarom is een intensievere en snellere ademhalingsfrequentie noodzakelijk. Ook moet het diafragma grotere bewegingen maken om voldoende zuurstof en kooldioxide uit te wisselen om aan de vraag van het lichaam onder inspanningsomstandigheden te voldoen. Er is meer energie nodig, en dit draagt bij tot vermoeidheid in tegenstelling tot de lichamelijke toestand van de normale mens.
Daarnaast is er een verhoogde incidentie van infecties van de luchtwegen en astma. Bijna al deze personen hebben een lichaamsbouw met ronde schouders en een buikje. Op röntgenfoto’s van de borstkas in voor- en zijaanzicht zijn de afwijking en de verplaatsing van het hart naar links van de middellijn te zien, evenals compressie van de rechterhartkamer.
Hoe kan de afwijking worden getest?
In de meeste gevallen zijn conventionele longfunctie-tests of hartkatheterisaties om de hartoutput en functie te meten, normaal als de patiënt in rust is. Echter, als de patiënten worden blootgesteld aan rechtopstaande, intensieve inspanning, is de cardiale output meestal verminderd in vergelijking met normale personen van dezelfde leeftijd. Ook de ademhalingsfunctie is verminderd. Afhankelijk van de ernst van het defect kan deze vermindering 10-30% bedragen.
Na correctie van de defecten keert de functie bij de meerderheid van de patiënten terug tot bijna normaal. Ook is de hartslag langzamer, en het vermogen om veel energie te leveren is verbeterd. Het is dus belangrijk te erkennen dat de pectus excavatum misvorming niet alleen een cosmetisch probleem is. Patiënten met matige tot ernstige niet-gecorrigeerde misvormingen kunnen meestal niet deelnemen aan belangrijke activiteiten. Het voortdurende kloppen van het hart tegen een stevig bot kan ook leiden tot hartritmestoornissen (onregelmatige hartslagen).
Wat kan er worden gedaan om deze aandoeningen te corrigeren?
Het is jammer dat deze afwijking lange tijd als louter cosmetisch werd beschouwd. Dit kan te maken hebben met de zeer jonge patiënten die vaak geen symptomen vertonen omdat ze niet aan volledige bewegingsroutine doen. Het is pas in de tienerjaren en op latere leeftijd dat de echte symptomen van de afwijking zich openbaren. De ideale leeftijd voor een chirurgische correctie van dit defect is na de leeftijd van twee jaar, waarbij de eenvoud van reparatie bij jongere mensen de optimale periode voor reparatie maakt. Het risico van anesthesie is minimaal en psychologische problemen worden vermeden.
De standaard pectusreparatie van deze misvormingen bestond uit het opereren aan beide zijden van de borstkas, het plaatsen van een plaat achter het borstbeen en vervolgens een tweede operatie om de plaat na ongeveer een jaar te verwijderen. De operatie duurt drie tot vijf uur en de patiënt moet vier tot vijf dagen in het ziekenhuis worden opgenomen. In de afgelopen 25 jaar is een operatie uitgevoerd waarbij de borstkas niet wordt geopend en die wordt gecombineerd met een bracingtechniek. Deze operatie duurt bij kinderen 45 minuten tot een uur en vereist een kortere ziekenhuisopname.
De incisie wordt onder de borsten gemaakt, wat cosmetisch een mooier litteken oplevert. De onderste vier tot vijf kraakbenen (ribben) worden verwijderd, en het perichondrium, of de bekleding van de kraakbenen, wordt op zijn plaats gelaten. Vervolgens wordt een wig uit het borstbeen genomen en, afhankelijk van de mate van oneffenheid, wordt het borstbeen op maat gemaakt volgens het defect. Een ommantelde draad wordt achter het borstbeen geplaatst en door de spieren en de huid naar buiten gebracht en later bevestigd aan een aangepaste brace voor een periode van zes tot 12 weken, afhankelijk van de ernst. In die periode hervormen de kraakbenen zich in de nieuwe positie en is het defect volledig gecorrigeerd. De patiënten krijgen voor de operatie een brace – een licht vest – aangemeten en tijdens de operatie wordt een draad aan de brace bevestigd. Patiënten kunnen binnen een week na de operatie weer aan het werk of naar school. Het toedienen van bloed is niet nodig. De volledige genezingsperiode duurt acht tot 12 weken, waarna men zijn normale activiteiten kan hervatten. Recidief is zeer ongebruikelijk bij deze operatie vanwege de wigosteotomie en het vasthouden van de positie door de draad en het vest.
Pectus carinatum
Pectus carinatum, of uitsteeksel van de borst (duivenborst), is een andere misvorming. De overgroeiing van het kraakbeen (ribben) en het naar voren knikken op het borstbeen en de secundaire druk veroorzaken pijn. In de meeste gevallen treedt de piekprogressie van deze afwijking op tijdens de groeiperiode, vooral bij tieners, en dus wordt de afwijking meestal in deze periode gecorrigeerd.
De carinatum misvorming veroorzaakt een zeer stijve borstkas, zodat de borstkas bijna vastzit in een positie bij volledige inspiratie (zoals wanneer diep wordt ingeademd). Dit maakt de ademhaling inefficiënt, en de persoon moet het middenrif en de hulpspieren gebruiken voor de ademhaling in plaats van de normale borstspieren tijdens zware inspanning. In dit geval staat het hart in een normale positie en is er zelden een hartruis. Wel is er bij deze mensen sprake van een verminderde longfunctie en ontwikkelen zij vaak emfyseem en longinfecties. Bij beide afwijkingen wordt astma niet genezen door een operatie, maar de ziekenhuisopnames en de behoefte aan medicijnen worden zeker verminderd door de chirurgische correctie. Bij de chirurgische correctie van dit defect worden ook de kraakbenen (ribben) aan beide zijden en het teveel aan kraakbeen boven het borstbeen verwijderd. Er wordt een omgekeerde wig uitgevoerd op het borstbeen, en de bracing wordt uitgevoerd in een compressiesysteem in plaats van de buitenwaartse rigging die nodig is bij een pectus excavatum. De operatie duurt ongeveer een uur, en de ziekenhuisopname duurt een dag.
Wat zijn de gemiddelde resultaten van chirurgische correctieve behandeling?
De resultaten van deze operaties zijn zeer goed wat betreft het in staat stellen van de patiënten om deel te nemen aan normale inspannende activiteiten en atletiek. Ook is er een duidelijke verbetering van het zelfbeeld van de patiënt. Veel van de kleine kinderen worden geplaagd door hun schoolgenoten, en ze worden erg verlegen. Vaak weigeren ze om met andere kinderen te douchen, en tijdens de lichamelijke opvoeding weigeren ze hun shirt uit te trekken. Herstel van de misvorming van de borstkas zou in bijna alle gevallen mensen in staat moeten stellen deel te nemen aan een volledig scala van activiteiten.